近日，科學家確定了負責人腦大小的遺傳途徑。由Bruno Reversade博士領導的團隊發現了負責人類和其他動物中樞神經系統發育的遺傳途徑中的必要成分。
通過測序身高正常但具有一個非常小的頭部尺寸個體的基因組，這些個體KATNB1基因有突變，研究表明該基因對于正常人類大腦發育是很重要的。小頭畸形是常與神經發育障礙相關的疾病。出生時測量計算寶寶的頭圍，如果比平均水平要小，嬰兒被診斷小頭畸形。
小頭畸形可能源于會導致大腦妊娠中胎兒大腦異常生長或出生后嬰兒大腦退行性過程的各種因素。在一般情況下，小頭畸形的個體預期壽命降低，由于其往往與腦功能相關，后者常與精神發育遲滯降低相關。
該小組還進行了進一步實驗以確定KATNB1的功能，其作用的確切模式在人類中是未知的。使用專門設計缺乏這種基因的有機體，他們意識到KATNB1對于大腦達到其正確的大小是至關重要的。
沒有這種基因的斑馬魚和小鼠胚胎不能存活到一定階段，腦和頭部的大小顯著減少。他們的研究結果發表在Neuron雜志上。
在出生前或出生時測序和篩選該特定基因，也可能有助于檢測一般人群中將來誰會有神經認知問題。Reversade博士說：我們將繼續尋求對大腦發育很重要的其他基因。
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