X染色體的基因突變

　　正常人體的每個細胞內有46條染色體，其中X和Y染色體，醫學界稱其為性染色體，這是因為這兩條染色體決定著新生兒的性別。正常情況下，女性每個體細胞內有兩條X染色體，醫學上將其記為46,XX，而男性的每個體細胞內有一條X染色體和一條Y染色體，醫學上將其記為46,XY。此病癥是由于女性的每個體細胞內的X染色體有一份多余的拷貝而誘發的。正因為有這條多余的X染色體，所以每個體細胞內總共有47條而非常規情況下的46條，因而導致的遺傳病在醫學上被記為47,XXX綜合征。體細胞內的X染色體若有一份多余的拷貝，就可能會使得患者出現身材過于高大，學習困難，女性患者可能還會出現一些其他癥狀。某些此病的女性患者在其中一些體細胞內有一條多余的X染色體，醫學上稱此現象為46,XX/47,XXX染色體嵌合現象。