位于生命兩端：自閉癥與阿爾茨海默氏癥同待突破
4月2日是世界自閉癥日。上海交通大學醫學院附屬新華醫院發育行為兒童保健科主任李斐又將開始一周的診療工作。在所有兒童認知和行為問題中，自閉癥是她最關注的一個。 “缺乏社交和溝通技巧，感覺運動刻板重復，可能合并發育遲滯、智力障礙及焦慮癥等精神疾病。”在接受《中國科學報》記者采訪時，李斐掰起手指頭細數自閉癥兒童的問題，“他們中的大多數并不是所謂的‘來自星星的天才孩子’”。 38%的自閉癥患兒不能獨立生活，需終生照顧。智商結構不平衡的自閉癥孩子并不具有超能力。該疾病給孩子、家庭帶來了無盡的痛苦和沉重的負擔。 近日，李斐和多位從事自閉癥、阿爾茨海默氏癥研究的青年學者在香山科學會議舉辦的首次青年學者論壇上相遇。學者們指出，對于生命兩端的這兩種疾病，應當盡快開展面向治療的基礎研究，早治療、早干預的目標才能得以實現。 自閉癥早期診斷存在困境 “自閉癥？”許多因發育遲緩去醫院就診的兒童病歷上，醫生會寫下這樣的診斷。這個問號正反映出當......閱讀全文
自閉癥病不在大腦而是皮膚神經
這個研究的線索是從許多自閉癥患者存在外周感覺紊亂，現在感覺異常也已經作為自閉癥的典型表現，將外周感覺神經上幾個自閉癥相關基因關閉，結果發現動物觸覺敏感和自閉癥相關行為，研究說明自閉癥可以只因為外周神經病變產生，這應該屬于一種范式轉換性質的研究。 經典看法認為，自閉癥是大腦功能異常，但越來越多
新研究揭示自閉癥致病分子機理
哈佛大學波士頓兒童醫院、復旦大學吳柏林研究組與中科院神經科學研究所仇子龍研究組合作完成的一項研究揭示了自閉癥致病的分子機理。相關研究成果日前在線發表于《分子精神病學》。 自閉癥是一種復雜的遺傳性癥候群和神經精神發育類疾病，多發于兒童早期，目前尚無有效的藥物治療方法。關于自閉癥的基礎與臨床研究以
幼時接種疫苗不會引發自閉癥
有些家長風聞，孩子兩歲前接種疫苗可能提高患自閉癥的風險，但美國研究人員發布的新研究結果再度駁斥了這一說法。 美國疾病控制和預防中心的研究人員在美國《兒科學雜志》上報告說，共有256名自閉癥患兒和752名健康兒童參與這項研究。在兒童出生后3個月、7個月和兩歲時，研究人員分別收集他們接種的疫苗
科學家找到預測自閉癥新法
新研究測量兒童波紋腦電波可預測自閉癥。 一項新研究表明，在蹣跚學步的孩子聆聽詞語的時候對其進行測量所得到的一種獨特的波紋腦電波，能夠可靠地預測幼兒6歲以下的這段時期——這是迄今能夠實現的最遠期預測——在一系列認知領域中的發展情況。除了引導更有效的療法之外，這一發現還可能有助于揭示早期社會能力是
自閉癥與外周神經缺陷有關
長期以來，自閉癥被認為是一種大腦疾病。但美國《細胞》雜志9日發表的一項研究提出不同看法，認為一些自閉癥癥狀與四肢、皮膚等人體外周神經系統的缺陷有關。 自閉癥也稱孤獨癥，是一類多發于青少年的精神疾病，患者癥狀包括社交障礙、重復性刻板動作、焦慮、抑郁等，約95％的患者會出現感官知覺異常，最常見的例
自閉癥相關基因變異有助大腦進化
美國耶魯大學研究人員27日在《公共科學圖書館·遺傳學》雜志上發表論文稱，與自閉癥相關的遺傳變異可能是人類進化過程中的一種積極選擇，因為這些變異也有助于增強人的認知能力。 人類在漫長的進化過程中，產生了很多的基因變異，這些變異對人類遺傳特征的影響有的是積極的，有的是消極的。那些對人類繁衍有負面影
FDA批準自閉癥輔助診斷器械
一家致力于為行為健康疾病兒童患者開發診斷和治療方案的公司Cognoa宣布，美國FDA已批準該公司自閉癥輔助診斷器械Canvas Dx的De Novo 分類請求。這個基于人工智能的設備是首個獲得FDA批準的自閉癥輔助診斷設備，旨在幫助醫療保健人員對表現出潛在自閉癥癥狀的18個月至 5 歲兒童患者進
自閉癥遺傳風險因素會隔代累積
自閉癥不僅會受到環境因素影響，也會受到遺傳因素影響。過去有研究表明，老年得子者，其孩子患有自閉癥的風險是早年得子者孩子的兩倍。而一國際研究小組最新研究則表明，這種遺傳風險因素還可以隔代累積，老年得子者第三代患上自閉癥的風險同樣要高于那些早年得子者的第三代。這一研究成果發表在最新一期《美國醫學會雜
全球最大自閉癥數據庫上線
總部位于美國紐約的Simons基金會日前宣布，全球最大的自閉癥數據庫（SSC）正式上線并向全球科學家開放。目前已有來自美國、加拿大、中國、法國、冰島、澳大利亞、愛爾蘭、巴西和卡塔爾等17國家相關機構的自閉癥研究人員，通過云端查詢等方式使用了這一數據庫。 SSC包含近2600個家庭的基因組序列數
腦掃描或可早期診斷兒童自閉癥
《科學·轉化醫學》雜志近日報道稱，新的研究結果揭示，腦掃描可以發現6個月寶寶的腦部功能性變化，根據這些變化可預測他們日后是否會罹患自閉癥譜系障礙（ASD）。 ASD即廣泛意義上的自閉癥，是一系列復雜的神經發展障礙性疾病，能影響孩子的社交、行為和交流方面的能力。ASD患者大腦處理信息的方式異于常
孕婦腸道細菌健康決定自閉癥風險
弗吉尼亞大學（UVA）醫學院一項最新研究指出，母親微生物菌群決定孩子自閉癥和其他神經發育障礙風險。 人體寄生著一群微生物，菌群會因我們吃進去的東西而發生改變，越來越多證據表明，通過食用益生菌或“糞便移植”等操作，可能會阻止自閉癥病情發展。 UVA的研究人員通過阻斷免疫系統生產炎癥分子（誘發多
Nature：科學家逆轉自閉癥癥狀
自閉癥的發生有多種遺傳原因，很多原因科學家們并不清楚，大約1%的自閉癥患者機體中都缺失名為Shank3的基因，而該基因對大腦發育非常重要，如果缺失這種基因，個體就會出現典型的自閉癥癥狀，包括重復性的行為及避免與社會互動的行為等。近日刊登在Nature上的一項報告中，來自MIT的科學家們就表示他們
研究發現自閉癥或與腸胃病相關
許多醫生和父母反映自己身邊的自閉癥兒童通常都患有異常嚴重的胃腸道疾病，例如慢性便秘或腹瀉。因此一些研究人員推測，在某些情況下，是境況不佳的腸道導致了疾病的產生，但是這樣的推論一直以來都缺乏科學數據的支持。日前，一項具有挑戰性的研究表明：解決胃腸道問題的益生菌療法可以減輕小鼠自閉癥的癥狀，而且該療
Nature：單個基因缺失導致引發自閉癥
? 據國外媒體報道，根據對小鼠進行的一項新的研究發現，從這種嚙齒動物的小腦剔除一個單一的基因，導致出現了符合自閉癥病癥的一系列癥狀。這一發現具有極其重要的意義，尤其是如果類似的效果可以在人類身上得到證明。 在這項研究中，哈佛醫學院（Harvard Medical School）的
攜帶自閉癥相關變異讓你更聰明？
如果你看過《雨人》這部電影，一定會對自閉癥哥哥玩撲克牌的那一幕印象深刻。事實上，愛丁堡大學和昆士蘭醫學研究所的研究人員發現，與自閉癥風險相關的遺傳變異可能與更高的智力相關。這項成果于3月10日在線發表于Nature出版集團旗下的《Molecular Psychiatry》期刊上。 盡管如此，研
改變多巴胺信號或可治療自閉癥
刊登在國際雜志EbioMedicine上的一篇研究報告中，來自美國納什維爾凡德比大學醫學中心（Vanderbilt University Medical Center）的科學家發現，和自閉癥譜系障礙（ASD）相關的遺傳改變會改變多巴胺轉運蛋白的功能，這就表明，多巴胺信號的改變會引發常見的發育問題
利尿劑成治療自閉癥新希望
最近的研究表明，一種利尿劑有助于減輕自閉癥的癥狀。 一種幾十年來用于治療高血壓和其他疾病的藥物在一項小規模的自閉癥臨床實驗中表現出了希望。這種名為布美他尼(bumetanide)的藥物在日服3個月后，減少了行為癥狀的總體嚴重程度。 研究人員表示，許多服藥的兒童家長報告說，他們的孩子現在更
Cell子刊：自閉癥研究獲重要突破
哈佛大學的科學家們首次將人類大腦的一種神經遞質與自閉癥行為關聯起來。這一突破性成果發表在十二月十七日的Current Biology雜志上，為理解、診斷和治療自閉癥提供了非常寶貴的信息。 Caroline Robertson領導研究團隊發現，有一種視覺測試能刺激自閉癥大腦和正常大腦產生不同的反
家系基因研究揭示自閉癥風險新線索
近日，一項研究對2377名自閉癥兒童及其父母和未患病的兄弟姐妹進行了遺傳分析，為自閉癥的遺傳學研究提供了重要啟示。這項研究發表在國際學術期刊nature genetics。 過去幾年里，科學家們在發現自閉癥風險基因方面取得了顯著進步，特別是發現了一些新出現的基因突變，對于自閉癥發生具有重要促進
催產素可助改善自閉癥癥狀
日本研究人員12月19日宣布，他們通過臨床試驗發現，將女性體內含量較高的一種激素噴射到自閉癥患者鼻腔內之后，能夠提高其交際能力。自閉癥目前尚無治愈療法，這一新發現或將有助于開發出治療自閉癥的藥物。 這種激素就是女性體內分泌較多的催產素。東京大學研究人員在新一期《美國醫學會雜志-精神病學》
只需少許唾液，即可快速篩查自閉癥
近年來，自閉癥兒童逐漸引起全社會的關注。實踐證明，行為療法可以改善自閉癥的癥狀，而且干預越早收益越大。然而，自閉癥的診斷相當困難，由于傳統的檢測方法存在假陽性，故評估需要一年左右的時間。 一項最新發表在《Frontiers in Genetics》上的研究表明，基于唾液的檢測板（panel）能
Cell：微型大腦徹底改變自閉癥研究
自閉癥和精神分裂癥這類疾病，影響著大腦的發育，由于這些疾病的復雜性，以及在人類組織中研究發育過程的難度，理解此類疾病一直是具有挑戰性的。七月十六日在《Cell》雜志發表的一項研究中，研究人員通過將自閉癥患者來源的皮膚細胞轉換為干細胞，并在培養基中把它們培育成微型大腦，向克服這些挑戰一步步邁進，并
自閉癥女孩的大腦偏男性化
科學家們稱自閉癥女性患者的大腦偏向“男性”。 研究人員說，自閉癥女性大腦區域的表現特征類似于典型男性大腦部分的特征。 新的研究解剖患有自閉癥男性和女性的大腦，發現男女大腦存在明顯差異。 科學家認為患有自閉癥的女性“神經解剖呈現陽性”——這說明她們的大腦也與男性有類似的特征——但
自閉癥患兒尿液不同于正常兒童
英、澳兩國科學家近日研究發現，自閉癥患兒尿液的化學成分不同于正常兒童。研究人員認為，該發現有助于開發出新型尿液檢測法，使自閉癥的及早診斷和治療成為可能。相關研究發表在最新一期《蛋白質組學研究》雜志上。 自閉癥又稱孤獨癥，被歸類為一種由神經系統失調導致的發育障礙，癥狀主要
自閉癥風險由孕婦腸道細菌健康決定
人體寄生著一群微生物，菌群會因我們吃進去的東西而發生改變，越來越多證據表明，通過食用益生菌或“糞便移植”等操作，可能會阻止自閉癥病情發展。 UVA的研究人員通過阻斷免疫系統生產炎癥分子（誘發多發性硬化癥、類風濕性關節炎的分子），阻止了小鼠自閉癥樣疾病發展。他們還提供了懷孕早期檢測自閉癥的方法。
炎癥和腸道菌群如何影響自閉癥
自閉癥是一種以不同程度的言語發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和重復或刻板行為為特征的神經發育障礙。在世界范圍內，平均每150名兒童中就有1人患有自閉癥，且發病率不斷攀升；在美國每68名兒童中就有1個患有自閉癥。雖然自閉癥的發病率很高，而且進行了大量的研究，但是自閉癥背后的原因仍然沒有完全弄清楚。
產前健康飲食或降低兒童自閉癥風險
來自英國格拉斯哥大學和挪威公共衛生研究所的科學家組成的專家團隊稱，一些兒童自閉癥病例與母親產前飲食之間可能存在聯系，堅持健康飲食的女性比飲食不健康的女性生自閉癥孩子的幾率低22%。相關研究論文發表于最新一期《美國醫學會雜志·開放網絡》。 先前的研究表明，兒童罹患自閉癥的風險似乎與其處于胎兒期時
FDA警告：停止推銷虛假的自閉癥療法
近日，美國食品與藥品管理局(FDA)向醫療行業發出警告，要求一些公司停止向市面推銷所謂的自閉癥療法。FDA在美國自閉意識月發表聲稱，雖然他們已經通過了多種自閉癥藥品和療法，但市面上仍存在大量的虛假療法。FDA在聲明中提到，雖然一些治療方法合法，但它們實際上對自閉癥并沒有任何的治療作用。 比
一文了解自閉癥的靶向治療
最近的統計數據，從該中心疾病控制和預防中心(CDC)建議，ASD現在影響1在59孩子在美國，增加患病率15%，較前一報告。 目前尚無ASD的醫學療法，基于我們對疾病的分子病理生理學的有限了解，治療方法僅是對癥治療。近年來，研究已經利用“后基因組時代”的技術進步來研究遺傳基因可能對ASD易感性的
自閉癥相關研究進展一覽
本期為大家帶來的是有關自閉癥的最新研究進展，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Nature：兒童觀看媽媽臉部和眼睛的方式受到嚴格的遺傳控制，有助深入理解自閉癥病因 doi:10.1038/nature22999 在一項新的研究中，來自美國華盛頓大學和埃默里大學的研究人員發現遺傳因素在兒童如何