Hippo信號通路相關的基因解釋?TP53基因
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型的p53基因則不具備這項功能，事實上p53是一個最重要的抑癌基因，該基因的異常與超過半數的腫瘤相關。p53最突出特點就是它是一個轉錄因子，這些靶基因中有很多都與細胞凋亡或細胞周期調控過程有關，比如編碼細胞周期依賴性蛋白激酶抑制蛋白的p21基因和凋亡前體蛋白BAX的編碼基因等。在眾多p53蛋白的“伴侶”蛋白中最為著名也最為重要的蛋白是MDM2蛋白它能與p53蛋白緊密結合，并抑制其生物學活性。另外，抑癌因子ARF通過與MDM2蛋白相結合，從而“解放”p53蛋白，使p53蛋白發揮抑癌作用。p53也能起到轉錄因子之外的作用，與胞質中的Bcl2......閱讀全文
免疫相關信號通路INHBA基因的臨床解釋
這個基因編碼tgfβ（轉化生長因子β）超家族的一個成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理，生成二聚激活素和抑制素蛋白復合物的亞單位。這些復合物分別激活和抑制垂體的促卵泡激素分泌。編碼的蛋白質也在眼睛、牙齒和睪丸的發育中起作用。該基因的高表達可能與癌癥惡病質有關。[由RefSeq提供，2016年8月]Th
免疫相關信號通路HRAS基因的臨床解釋
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。
免疫相關信號通路cbl－基因的臨床解釋
這個基因是一個原癌基因，編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶（E2）轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域，使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶體降解為靶點。因此，它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包
免疫相關信號通路KRAS－基因的臨床解釋
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暫活化，活化后的KRA
免疫相關信號通路REL基因的臨床解釋
該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子（rhd/ipt）家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸
免疫相關信號通路－MPL基因的臨床解釋
MPL基因編碼的蛋白為促血小板生成素受體，與NF-κB以及JAK/STAT信號通路相關。
免疫相關信號通路－NFKBIA基因的臨床解釋
該基因編碼NF-Kappa-B抑制劑家族的一個成員，該家族包含多個Ankrin重復結構域。編碼蛋白與rel二聚體相互作用，抑制參與炎癥反應的nf-kappa-b/rel復合物。編碼蛋白通過核定位信號和crm1介導的核輸出在細胞質和細胞核之間移動。在外胚層發育不良伴T細胞免疫缺陷常染色體顯性遺傳病的無
免疫相關信號通路JUN基因的臨床解釋
該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質，并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的，被定位到1P32-P31，一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。This gene is the putative transforming gen
免疫相關信號通路BTK基因的臨床解釋
Bruton的酪氨酸激酶（縮寫為Btk或BTK）也稱為酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人類中由BTK基因編碼的酶。 BTK是一種在B細胞發育中起關鍵作用的激酶。 BTK通過高親和力IgE受體在B細胞成熟以及肥大細胞活化中起關鍵作用。 Btk含有結合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH
免疫相關信號通路STK基因的臨床解釋
該基因編碼一個非受體型酪氨酸蛋白激酶家族成員。這種蛋白在造血細胞中廣泛表達，并參與將激活的免疫受體與介導多種細胞反應（包括增殖、分化和吞噬）的下游信號事件耦合。它被認為是上皮細胞生長的調節劑和潛在的腫瘤抑制因子。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a mem
免疫相關信號通路ikbke基因的臨床解釋
ikbke是一種非特異性的i-kappa-b激酶（見mim 164008），對調節抗病毒信號通路至關重要。ikbke也被確定為乳腺癌（mim 114480）癌基因，在超過30%的乳腺癌和乳腺癌細胞系中被擴增和過度表達（hutti等人，2009年[pubmed 19481526]）。[由omim提供，
免疫相關信號通路TNF基因的臨床解釋
該基因編碼一種多功能促炎細胞因子，屬于腫瘤壞死因子（TNF）超家族。這種細胞因子主要由巨噬細胞分泌。它能與受體TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR結合并通過其發揮作用。這種細胞因子參與調節廣泛的生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、脂質代謝和凝血。這種細胞因子與多種疾病有關，包
免疫相關信號通路NRAS基因的臨床解釋
NRAS基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括KRAS和HRAS。NRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，該基因的突變與黑色素瘤密切相關，機制為該基因的突變導致其下游基因的如Raf激酶的異常持續激活。
免疫相關信號通路－LYN基因的臨床解釋
酪氨酸蛋白激酶Lyn是人類中由LYN基因編碼的蛋白質。 Lyn是Src蛋白酪氨酸激酶家族的成員，該蛋白酪氨酸激酶主要在造血細胞，神經組織肝臟和脂肪組織中表達。在各種造血細胞中，Lyn已成為參與細胞活化調節的關鍵酶。 在這些細胞中，少量LYN與細胞表面受體蛋白相關，包括B細胞抗原受體（BCR），CD4
正相關基因TP53基因的臨床解釋
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型
免疫相關信號通路RAC－1基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是一種GTP酶，屬于小GTP結合蛋白的ras超家族。這個超家族的成員似乎調節著各種各樣的細胞事件，包括控制細胞生長、細胞骨架重組和蛋白激酶的激活。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is a GTPase which
免疫相關信號通路KLHL6基因的臨床解釋
該基因編碼kelch樣蛋白（klhl）家族的一個成員，參與b淋巴細胞抗原受體信號轉導和生發中心b細胞成熟。編碼的蛋白質包含一個N-末端寬復合物、tramrack和bric a brac（BTB）結構域，該結構域促進蛋白質結合和二聚，一個BTB和C-末端kelch（back）結構域，以及六個C-末端k
免疫相關信號通路LMO1基因的臨床解釋
這個位點編碼一個轉錄調節因子，它包含兩個富含半胱氨酸的lim結構域，但缺少一個dna結合結構域。lim結構域可能在蛋白質相互作用中發揮作用，因此編碼的蛋白質可能通過競爭性結合到特定的dna結合轉錄因子來調節轉錄。該位點的改變與急性淋巴細胞性t細胞白血病有關。在這個位點和至少兩個位點（t細胞抗原受體基
免疫相關信號通路PAK3基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是一種絲氨酸蘇氨酸激酶，與gtp結合的ras樣蛋白（p21）、cdc2和rac1形成激活復合物。這種蛋白可能是樹突狀細胞發育和樹突狀棘內與突觸可塑性相關的快速細胞骨架重組所必需的。這個基因的缺陷是導致非綜合征性x連鎖智力殘疾的原因。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由Ref
免疫相關信號通路IZKF1基因的臨床解釋
該基因編碼屬于與染色質重塑相關的鋅指DNA結合蛋白家族的轉錄因子。這種蛋白的表達僅限于胎兒和成人的血液淋巴細胞生成系統，并作為淋巴細胞分化的調節器。一些選擇性剪接轉錄變異體編碼不同亞型已被描述為這個基因。大多數亞型共享一個共同的C端結構域，其中包含兩個鋅指基序，這兩個基序是異二聚或同二聚以及與其他蛋
免疫相關信號通路AKT2基因的臨床解釋
這個基因是一個假定的癌基因，編碼一個屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶亞家族的蛋白質，包含sh2樣（SRC同源2樣）結構域。該基因在8個卵巢癌細胞系中的2個和15個原發性卵巢腫瘤中的2個被擴增和過度表達。過度表達導致人導管胰腺癌亞群的惡性表型。編碼蛋白是一種普通的蛋白激酶，能夠對幾種已知的蛋白進行磷酸化。Thi
免疫相關信號通路CARD11基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白屬于膜相關鳥苷酸激酶（maguk）家族，是一類在質膜特定區域組裝多蛋白復合物的分子支架蛋白。該蛋白也是card蛋白家族的一員，card蛋白家族的定義是攜帶一個特征性的caspase相關募集域（card）。該蛋白具有與card14蛋白相似的結構域。這兩種蛋白的card結構域都被證明與b
免疫相關信號通路PDCD1基因的臨床解釋
程序性細胞死亡蛋白1，也稱為PD-1和CD279（分化簇279），是細胞表面的一種蛋白質，通過下調調節免疫系統對人體細胞的反應。免疫系統，通過抑制T細胞炎癥活動促進自身耐受。這可以預防自身免疫性疾病，但它也可以防止免疫系統殺死癌細胞。 PD-1是免疫檢查點，通過兩種機制防止自身免疫。首先，它促進淋巴
免疫相關信號通路－FCGR3A基因的臨床解釋
這個基因是一個假定的癌基因，編碼一個屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶亞家族的蛋白質，包含sh2樣（SRC同源2樣）結構域。該基因在8個卵巢癌細胞系中的2個和15個原發性卵巢腫瘤中的2個被擴增和過度表達。過度表達導致人導管胰腺癌亞群的惡性表型。編碼蛋白是一種普通的蛋白激酶，能夠對幾種已知的蛋白進行磷酸化。Thi
免疫相關信號通路TNFAIP3基因的臨床解釋
該基因被鑒定為一種能被腫瘤壞死因子（TNF）快速誘導表達的基因。該基因編碼的蛋白是鋅指蛋白和ubiqitin編輯酶，具有抑制nf-kappa b激活和腫瘤壞死因子介導的細胞凋亡的作用。編碼的蛋白具有泛素連接酶和氘蛋白酶活性，參與細胞因子介導的免疫和炎癥反應。已經發現了一些編碼相同蛋白質的轉錄變體。[
免疫相關信號通路RAF1基因的臨床解釋
RAF原癌基因絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶，也稱為原癌基因c-RAF或簡稱c-Raf或甚至Raf-1，是一種酶，在人類中由RAF1基因編碼。 c-Raf蛋白是ERK1 / 2途徑的一部分，作為MAP激酶激酶激酶（MAP3K），其功能在膜相關GTP酶的Ras亞家族的下游。C-Raf是來自TKL（酪氨酸
免疫相關信號通路CD274基因的臨床解釋
程序性死亡配體1（PD-L1）也稱為分化簇274（CD274）或B7同源物1（B7-H1）是人類中由CD274基因編碼的蛋白質。 程序性死亡配體1（PD-L1）是一種40kDa的1型跨膜蛋白，據推測其在特定事件如妊娠，組織同種異體移植，自身免疫性疾病和其他疾病狀態如肝炎中在抑制免疫系統中起主要作用。
免疫相關信號通路PLCG2基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是一種跨膜信號酶，利用鈣作為輔因子催化1-磷脂酰-1d-肌醇4,5-二磷酸轉化為1d-肌醇1,4,5-三磷酸（IP3）和二酰甘油（DAG）。IP3和DAG是第二信使分子，對通過細胞膜傳遞生長因子受體和免疫系統受體的信號很重要。該基因突變見于自身炎癥、抗體缺乏、免疫失調綜合征和家族性感
免疫相關信號通路AKT1基因的臨床解釋
AKT1基因編碼的是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，可通過磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依賴的機制被胞外信號激活，目前發現AKT家族有三個成員，分別為AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT則是PI3K/AKT信號通路中核心因子，PI3Ks能特異性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羥基
免疫相關信號通路IRF4基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白質屬于irf（interferon regulatory factor）轉錄因子家族，具有獨特的色氨酸五肽重復序列dna結合域。irfs在調節干擾素對病毒感染的應答和調節干擾素誘導基因方面具有重要作用。這個家族成員是淋巴細胞特異性的，負性調節toll樣受體（tlr）信號，這是激活先天