NFκB信號通路相關基因介紹MAP3K1基因
該基因編碼的蛋白是絲氨酸/蘇氨酸激酶，是一些信號轉導通路的一部分，包括erk和jnk激酶途徑以及nf-kappa-b途徑。編碼的蛋白質被自磷酸化激活，需要鎂作為其他蛋白質磷酸化的輔助因子。該蛋白具有e3連接酶活性，由植物同源結構域（phd）賦予其n-末端，磷酸激酶活性由激酶結構域賦予其c-末端。[由RefSeq提供，2012年3月]The protein encoded by this gene is a serine/threonine kinase and is part of some signal transduction cascades, including the ERK and JNK kinase pathways as well as the NF-kappa-B pathway. The encoded protein is activated by autophosphorylation and requ......閱讀全文
Wnt信號通路的相關基因介紹GSK3B基因
該基因編碼的蛋白是一個屬于糖原合酶激酶亞家族的絲氨酸蘇氨酸激酶。它是葡萄糖穩態的負調節因子，參與能量代謝、炎癥、內質網應激、線粒體功能障礙和凋亡途徑。這種基因的缺陷與帕金森病和阿爾茨海默病有關。
hog信號通路的相關基因介紹SGSK３B基因
該基因編碼的蛋白是一個屬于糖原合酶激酶亞家族的絲氨酸蘇氨酸激酶。它是葡萄糖穩態的負調節因子，參與能量代謝、炎癥、內質網應激、線粒體功能障礙和凋亡途徑。這種基因的缺陷與帕金森病和阿爾茨海默病有關。
Hippo信號通路相關的基因介紹－GSK3B基因
該基因編碼的蛋白是一個屬于糖原合酶激酶亞家族的絲氨酸蘇氨酸激酶。它是葡萄糖穩態的負調節因子，參與能量代謝、炎癥、內質網應激、線粒體功能障礙和凋亡途徑。這種基因的缺陷與帕金森病和阿爾茨海默病有關。
免疫相關信號通路MAP3K1基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是絲氨酸/蘇氨酸激酶，是一些信號轉導通路的一部分，包括erk和jnk激酶途徑以及nf-kappa-b途徑。編碼的蛋白質被自磷酸化激活，需要鎂作為其他蛋白質磷酸化的輔助因子。該蛋白具有e3連接酶活性，由植物同源結構域（phd）賦予其n-末端，磷酸激酶活性由激酶結構域賦予其c-末端。[由
與－－NFκB信號通路相關因子介紹SMARCB1
SMARCB1基因編碼的蛋白是ATP依賴性染色質調節復合物SWI/SNF的核心亞基，參與基因的表觀修飾和轉錄調控。SMARCB1基因突變與神經鞘瘤的發生相關，其作為抑癌基因可以誘導細胞G1停滯、抑制染色體非整倍性等，發揮腫瘤抑制的作用。
與－－NFκB信號通路相關因子介紹NTRK1
原肌球蛋白受體激酶A（TrkA），也稱為高親和力神經生長因子受體，神經營養性酪氨酸激酶受體1型或TRK1轉化酪氨酸激酶蛋白，是人類中由NTRK1基因編碼的蛋白質。 該基因編碼神經營養性酪氨酸激酶受體（NTKR）家族的成員。 該激酶是膜結合受體，其在神經營養蛋白結合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
與－－NFκB信號通路相關因子介紹AKT3
這個基因編碼的蛋白質是AKT的一個成員，也被稱為pkb，絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的細胞信號調節器，對胰島素和生長因子作出反應。參與多種生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、腫瘤發生以及糖原合成和葡萄糖攝取。這種激酶被血小板衍生生長因子（pdgf）、胰島素和胰島素樣生長因子1（ig
與－－NFκB信號通路相關因子介紹MYD88
該基因編碼一種在先天性和適應性免疫反應中起核心作用的細胞溶質適配器蛋白。這種蛋白在白細胞介素-1和toll樣受體信號通路中起重要的信號轉導作用。這些途徑調節許多促炎基因的激活。編碼蛋白由一個N端死亡結構域和一個C端toll-interleukin1受體結構域組成。這種基因缺陷的患者對化膿性細菌感染的
與－－NFκB信號通路相關因子介紹PRKAR1A
camp是一種重要的細胞功能信號分子。camp通過激活camp依賴性蛋白激酶發揮其作用，后者通過不同靶蛋白的磷酸化來傳遞信號。失活激酶全酶是由兩個調節亞基和兩個催化亞基組成的四聚體。camp導致失活的全酶分解成一個二聚體的調控亞基，與四個camp和兩個游離的單體催化亞基結合。四種不同的調節亞基和三種
與－－NFκB信號通路相關因子介紹BCL2
由BCL2基因在人體內編碼的Bcl-2（B細胞淋巴瘤2）是調節蛋白Bcl-2家族的創始成員，其通過誘導（促凋亡）或抑制（抗細胞凋亡）來調節細胞死亡（細胞凋亡）。 Bcl-2的名稱來源于B細胞淋巴瘤2，因為它是最初在染色體易位中描述的一系列蛋白質的第二個成員，涉及濾泡性淋巴瘤中的染色體14和18。 已
與－－NFκB信號通路相關因子介紹SMARCA4
該基因編碼的蛋白是Swi/SNF蛋白家族的一員，與果蠅的布拉馬蛋白相似。這個家族的成員有螺旋酶和ATP酶活性，被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。編碼蛋白是大型ATP依賴染色質重塑復合物snf/swi的一部分，這是染色質抑制的基因轉錄激活所必需的。此外，該蛋白能結合BRCA1
與－－NFκB信號通路相關因子介紹AKT1
AKT1基因編碼的是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，可通過磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依賴的機制被胞外信號激活，目前發現AKT家族有三個成員，分別為AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT則是PI3K/AKT信號通路中核心因子，PI3Ks能特異性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羥基
與－－NFκB信號通路相關因子介紹AKT2
這個基因是一個假定的癌基因，編碼一個屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶亞家族的蛋白質，包含sh2樣（SRC同源2樣）結構域。該基因在8個卵巢癌細胞系中的2個和15個原發性卵巢腫瘤中的2個被擴增和過度表達。過度表達導致人導管胰腺癌亞群的惡性表型。編碼蛋白是一種普通的蛋白激酶，能夠對幾種已知的蛋白進行磷酸化。Thi
與－－NFκB信號通路相關因子介紹TP53
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型
細胞代謝信號通路相關的基因介紹INPP4B基因
inpp4b編碼肌醇聚磷酸4-磷酸酶Ⅱ型，它是磷脂酰肌醇信號傳導途徑中的一種酶。這種酶從3，4-二磷酸肌醇中除去肌醇環4位的磷酸基團。有有限的數據表明，人類II型酶受到選擇性剪接的影響，正如已經為I型酶建立的那樣。[由RefSeq提供，2008年7月]INPP4B encodes the inosi
細胞代謝信號通路相關的基因介紹MEF2b基因
該基因的產物是mads/mef2家族dna結合蛋白的一員。該蛋白被認為可以調節基因表達，包括平滑肌肌球蛋白重鏈基因的表達。該區域經歷了相當多的選擇性剪接，轉錄本支持兩個不重疊的位點（基因ID 729991和100271849）以及跨越兩個位點的大量通讀轉錄本（注釋為基因ID 4207）。該蛋白的幾個
與－－NFκB信號通路相關因子介紹PIK3CG
磷酸肌醇3激酶（pi3ks）是肌醇磷脂的磷酸化產物，參與免疫應答。該基因編碼的蛋白質是PI3K的I類催化亞單位，與其他I類催化亞單位（p110αp110β和p110δ）一樣，編碼蛋白結合p85調節亞單位形成pi3k，該基因位于先前在髓性白血病中發現的第7號染色體的一個普遍缺失片段。已經發現了一些編碼
與－－NFκB信號通路相關因子介紹PIK3CA
PIK3CA基因編碼的蛋白是PI3Ks的催化亞單位，PI3Ks是一種脂激酶家族，能特異性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羥基，產生第二信使肌醇類物質。PI3Ks家族分I型、II型和III型，其中IA型又分為IA和IB兩個亞型，PIK3CA則是IA型的催化亞單位。PIK3CA基因的突變可以導致PI3Ks的催化活
與－－NFκB信號通路相關因子介紹PIK3CB
該基因編碼磷酸肌醇3激酶（pi3k）催化亞單位的一個亞型。這些激酶在涉及真核細胞外膜受體的信號傳導途徑中起重要作用，并以其催化亞單位命名。編碼蛋白是pi3kba（pi3kb）的催化亞基。pi3kb是中性粒細胞活化途徑的一部分，中性粒細胞在損傷或感染部位與免疫復合物結合。選擇性剪接導致多個轉錄變體。[
細胞代謝信號通路相關的基因介紹HSD3b－1基因
這個基因編碼的蛋白質是一種酶，催化delta-5-3-β-羥基類固醇前體氧化轉化為delta-4-酮類固醇，從而產生所有種類的類固醇激素。編碼蛋白還催化3-β-羥基和3-酮-5-α-雄甾烷類固醇的相互轉化。[由RefSeq提供，2016年6月]The protein encoded by this
細胞代謝信號通路相關的基因介紹SLCO1B3基因
該基因編碼有機陰離子轉運蛋白家族的肝臟特異性成員。編碼蛋白是一種跨膜受體，介導內源性和外源性化合物的鈉獨立攝取，在膽汁酸和膽紅素轉運中起關鍵作用。該基因突變是轉子型高膽紅素血癥的原因之一。該基因的選擇性剪接和選擇性啟動子的使用導致編碼不同亞型的轉錄變體，其組織特異性不同。[由RefSeq提供，201
細胞代謝信號通路相關的基因介紹CYP1B1基因
該基因編碼細胞色素p450酶超家族的一個成員。細胞色素p450蛋白是一種單加氧酶，催化藥物代謝和膽固醇、類固醇等脂類的合成。該基因編碼的酶定位于內質網，代謝前致癌物，如多環芳烴和17β-雌二醇。這種基因的突變與原發性先天性青光眼有關，因此人們認為這種酶也代謝了一種參與眼睛發育的信號分子，可能是類固醇
Wnt信號通路的相關基因介紹CYLD基因
該基因編碼一種細胞質蛋白，具有三個細胞骨架相關蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）結構域，作為一種去氫酶。該基因突變與圓筒狀瘤、多發性家族性毛發上皮瘤和brooke-spiegler綜合征有關。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞型，已經被描述出來。
Hippo信號通路相關的基因介紹MYC基因
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
Wnt信號通路的相關基因介紹JUN基因
該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質，并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的，被定位到1P32-P31，一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。
Wnt信號通路的相關基因介紹AR基因
雄激素受體（AR），也稱為NR3C4（核受體亞家族3，C組，成員4），是一種核受體，通過結合任何雄激素激活，包括睪酮和二氫睪酮在細胞質中，然后易位到細胞核。 雄激素受體與孕酮受體的關系最為密切，較高劑量的孕激素可以阻斷雄激素受體。 雄激素受體的主要功能是作為調節基因表達的DNA結合轉錄因子; 然而，
Notch信號通路的相關基因介紹REL基因
該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子（rhd/ipt）家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸
Notch信號通路的相關基因介紹AR基因
雄激素受體（AR），也稱為NR3C4（核受體亞家族3，C組，成員4），是一種核受體，通過結合任何雄激素激活，包括睪酮和二氫睪酮在細胞質中，然后易位到細胞核。 雄激素受體與孕酮受體的關系最為密切，較高劑量的孕激素可以阻斷雄激素受體。 雄激素受體的主要功能是作為調節基因表達的DNA結合轉錄因子; 然而，
Notch信號通路的相關基因介紹CBL基因
這個基因是一個原癌基因，編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶（E2）轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域，使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶體降解為靶點。因此，它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包
Hedgehog信號通路的相關基因介紹GNAS基因
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。