與DNA白修飾相關因子介紹EP300
該基因編碼腺病毒E1A相關的細胞p300轉錄輔激活蛋白。作為組蛋白乙酰轉移酶,通過染色質重塑調節轉錄,在細胞增殖和分化過程中起重要作用。通過與磷酸化CREB蛋白特異性結合來介導cAMP基因調控。該基因也被鑒定為HIF1A(缺氧誘導因子1α)的共激活物,因此在缺氧誘導基因如VEGF的刺激中起到作用。這種基因的缺陷是魯賓斯坦-泰比綜合征的原因,也可能在上皮癌中起作用。This gene encodes the adenovirus E1A-associated cellular p300 transcriptional co-activator protein. It functions as histone acetyltransferase that regulates transcription via chromatin remodeling and is important in the processes of cell......閱讀全文
與組蛋白修飾相關因子介紹KDM6A
該基因位于X染色體上,是編碼四肽重復序列(TPR)蛋白的Y連鎖基因的相應位點。該基因的編碼蛋白包含一個JMJC結構域,并催化三/二甲基化組蛋白H3的去甲基化。已發現該基因的多個選擇性剪接轉錄變體。This gene is located on the X chromosome and is the
與組蛋白修飾相關因子介紹CHD4
該基因的產物屬于SNF2 / RAD54解旋酶家族。 它代表核小體重塑和脫乙酰基酶復合物的主要成分,并且在表觀遺傳轉錄抑制中起重要作用。 皮肌炎患者會產生針對這種蛋白質的抗體。 該基因的體細胞突變與漿膜性子宮內膜腫瘤有關。 選擇性剪接導致編碼不同同工型的多個轉錄變體。 [由RefSeq提供,2014
與組蛋白修飾相關因子介紹HDAC1
多亞基復合物催化的組蛋白乙酰化和脫乙酰化在調節真核基因表達中起關鍵作用。 該基因編碼的蛋白質屬于組蛋白脫乙酰基酶/ acuc / apha家族,是組蛋白脫乙酰基酶復合物的組成部分。 它還與視網膜母細胞瘤腫瘤抑制蛋白相互作用,這種復合物是控制細胞增殖和分化的關鍵因素。 它與轉移相關蛋白2一起使p53脫
與組蛋白修飾相關因子介紹KAT6A
該基因編碼組蛋白乙酰基轉移酶的MOZ,YBFR2,SAS2,TIP60家族的成員。 該蛋白質由核定位域,與乙酰化組蛋白尾巴結合的雙C2H2鋅指結構域,組蛋白乙酰轉移酶域,富含谷氨酸/天冬氨酸的區域以及富含絲氨酸和蛋氨酸的反式激活域組成。 它是乙酰化組蛋白3中賴氨酸9殘基的復合物的一部分,此外,它還充
與組蛋白修飾相關因子介紹KDM5A
該基因編碼Jumonji,富含AT的相互作用域1(JARID1)組蛋白脫甲基酶蛋白家族的成員。 編碼的蛋白質通過組蛋白編碼使組蛋白H3的賴氨酸4脫甲基,從而在基因調控中發揮作用。 編碼的蛋白質與許多其他蛋白質(包括成視網膜細胞瘤蛋白質)相互作用,并與Hox基因和細胞因子的轉錄調控有關。 該基因可能在
與組蛋白修飾相關因子介紹EZH2
EZH2基因編碼的是一種組蛋白賴氨酸N-甲基轉移酶,參與DNA甲基化從而抑制其他基因轉錄,EZH2也可甲基化組蛋白H3第27位賴氨酸。EZH2的甲基化活性促進異染色質的形成從而使基因沉默,是PRC2復合物的組分之一。EZH2的突變或者過表達與多種類型癌癥相關,如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
EP300基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼腺病毒E1A相關的細胞p300轉錄輔激活蛋白。作為組蛋白乙酰轉移酶,通過染色質重塑調節轉錄,在細胞增殖和分化過程中起重要作用。通過與磷酸化CREB蛋白特異性結合來介導cAMP基因調控。該基因也被鑒定為HIF1A(缺氧誘導因子1α)的共激活物,因此在缺氧誘導基因如VEGF的刺激中起到作用。這
與組蛋白修飾相關因子介紹KMT2D
這個基因編碼的蛋白質是組蛋白甲基轉移酶,它甲基化組蛋白H3的Lys-4位置。編碼蛋白是一種叫做抗壞血酸的大蛋白復合物的一部分,它被證明是β-珠蛋白和雌激素受體基因的轉錄調節器。這種基因的突變被證明是導致歌舞伎綜合征的原因。The protein encoded by this gene is a h
與組蛋白修飾相關因子介紹KDM5C
該基因是smcy同系物家族的成員,編碼一個干旱區、一個jmjc區、一個jmjn區和兩個phd型鋅指蛋白。DNA結合基序表明該蛋白參與轉錄和染色質重塑的調節。這種基因的突變與X連鎖精神發育遲滯有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene is a member of the SMCY homo
與組蛋白修飾相關因子介紹KMT2C
該基因是髓系/淋巴系或混合系白血病(MLL)家族的成員,編碼核蛋白,具有AT-Hook DNA結合域、DHHC型鋅指、六個PhD型鋅指、一個集合域、一個后集合域和一個環狀鋅指。該蛋白是ASC-2/NCOA6復合物(ASCOM)的成員,具有組蛋白甲基化活性,參與轉錄協同激活。This gene is
轉化生長因子β信號通路相關的基因介紹EP300-基因
該基因編碼腺病毒E1A相關的細胞p300轉錄輔激活蛋白。作為組蛋白乙酰轉移酶,通過染色質重塑調節轉錄,在細胞增殖和分化過程中起重要作用。通過與磷酸化CREB蛋白特異性結合來介導cAMP基因調控。該基因也被鑒定為HIF1A(缺氧誘導因子1α)的共激活物,因此在缺氧誘導基因如VEGF的刺激中起到作用。這
組蛋白修飾基因通路EP300基因
該基因編碼腺病毒E1A相關的細胞p300轉錄輔激活蛋白。作為組蛋白乙酰轉移酶,通過染色質重塑調節轉錄,在細胞增殖和分化過程中起重要作用。通過與磷酸化CREB蛋白特異性結合來介導cAMP基因調控。該基因也被鑒定為HIF1A(缺氧誘導因子1α)的共激活物,因此在缺氧誘導基因如VEGF的刺激中起到作用。這
組蛋白修飾基因通路EP300基因
該基因編碼腺病毒E1A相關的細胞p300轉錄輔激活蛋白。作為組蛋白乙酰轉移酶,通過染色質重塑調節轉錄,在細胞增殖和分化過程中起重要作用。通過與磷酸化CREB蛋白特異性結合來介導cAMP基因調控。該基因也被鑒定為HIF1A(缺氧誘導因子1α)的共激活物,因此在缺氧誘導基因如VEGF的刺激中起到作用。這
美繪出DNA一修飾因子基因圖譜
據美國物理學家組織網7月21日報道,美國科學家已經首次繪制出了人體胚胎干細胞內一個名為5-羥甲基胞嘧啶(5hmC)的修飾因子的全基因圖譜。科學家們表示,5hmC在一些被打開或激活的基因內出現的頻率非常高,最新研究將有助于癌癥的控制。研究論文發表在最新一期《基因組生物學》雜志上。
檢測癌癥相關DNA修飾新測序方法
牛津Ludwig癌癥研究所助理成員Chunxiao Song和Benjamin Schuster-Boeckler領導的這項研究表明,他們開發的新方法,TET輔助吡啶硼烷測序(TET-assisted pyridine borane sequencing,TAPS)是一種比亞硫酸氫鹽測序(bis
ChIPseqmRNAseq在外周淋巴瘤的藥物聯用實驗中的應用
上海交通大學附屬瑞金醫院血液研究所趙維蒞教授團隊針對外周淋巴瘤的研究。近期,該課題組應用ChIP-seq聯合分析揭示了聯用西達本胺和地西他濱對組蛋白修飾基因突變的外周淋巴瘤的作用機制。該研究成果于月發表在血液科權威雜志《Haematologica》(影響因子7.7)上。(ChIP-seq及mRN
與免疫相關信號通路相關因子介紹HRAS
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶,HRas是一種小的G蛋白,屬于小GTP酶超家族,當HRas與鳥苷三磷酸結合后,會結合Raf激酶比如c-Raf,再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關,包括膀胱癌,濾泡狀甲狀腺癌,口腔鱗狀細胞癌。
與免疫相關信號通路相關因子介紹CBl
這個基因是一個原癌基因,編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶(E2)轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域,使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用,并以蛋白酶體降解為靶點。因此,它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包
與免疫相關信號通路相關因子介紹LYN
酪氨酸蛋白激酶Lyn是人類中由LYN基因編碼的蛋白質。 Lyn是Src蛋白酪氨酸激酶家族的成員,該蛋白酪氨酸激酶主要在造血細胞,神經組織肝臟和脂肪組織中表達。在各種造血細胞中,Lyn已成為參與細胞活化調節的關鍵酶。 在這些細胞中,少量LYN與細胞表面受體蛋白相關,包括B細胞抗原受體(BCR),CD4
與免疫相關信號通路相關因子介紹MPL
MPL基因編碼的蛋白為促血小板生成素受體,與NF-κB以及JAK/STAT信號通路相關。
與免疫相關信號通路相關因子介紹REL
該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子(rhd/ipt)家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤,包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸
與免疫相關信號通路相關因子介紹INHBA
這個基因編碼tgfβ(轉化生長因子β)超家族的一個成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理,生成二聚激活素和抑制素蛋白復合物的亞單位。這些復合物分別激活和抑制垂體的促卵泡激素分泌。編碼的蛋白質也在眼睛、牙齒和睪丸的發育中起作用。該基因的高表達可能與癌癥惡病質有關。[由RefSeq提供,2016年8月]Th
與免疫相關信號通路相關因子介紹TNF
該基因編碼一種多功能促炎細胞因子,屬于腫瘤壞死因子(TNF)超家族。這種細胞因子主要由巨噬細胞分泌。它能與受體TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR結合并通過其發揮作用。這種細胞因子參與調節廣泛的生物學過程,包括細胞增殖、分化、凋亡、脂質代謝和凝血。這種細胞因子與多種疾病有關,包
與免疫相關信號通路相關因子介紹SYK
該基因編碼一個非受體型酪氨酸蛋白激酶家族成員。這種蛋白在造血細胞中廣泛表達,并參與將激活的免疫受體與介導多種細胞反應(包括增殖、分化和吞噬)的下游信號事件耦合。它被認為是上皮細胞生長的調節劑和潛在的腫瘤抑制因子。另外,還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a mem
與免疫相關信號通路相關因子介紹BTK
Bruton的酪氨酸激酶(縮寫為Btk或BTK)也稱為酪氨酸 - 蛋白激酶BTK,是人類中由BTK基因編碼的酶。 BTK是一種在B細胞發育中起關鍵作用的激酶。 BTK通過高親和力IgE受體在B細胞成熟以及肥大細胞活化中起關鍵作用。 Btk含有結合磷脂酰肌醇(3,4,5) - 三磷酸(PIP3)的PH
與免疫相關信號通路相關因子介紹KRAS
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暫活化,活化后的KRA
與免疫相關信號通路相關因子介紹JUN
該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質,并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的,被定位到1P32-P31,一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。This gene is the putative transforming gen
與免疫相關信號通路相關因子介紹NRAS
NRAS基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括KRAS和HRAS。NRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,該基因的突變與黑色素瘤密切相關,機制為該基因的突變導致其下游基因的如Raf激酶的異常持續激活。
與免疫相關信號通路相關因子介紹IKBKE
ikbke是一種非特異性的i-kappa-b激酶(見mim 164008),對調節抗病毒信號通路至關重要。ikbke也被確定為乳腺癌(mim 114480)癌基因,在超過30%的乳腺癌和乳腺癌細胞系中被擴增和過度表達(hutti等人,2009年[pubmed 19481526])。[由omim提供,
與免疫相關信號通路相關因子介紹NFKBIA
該基因編碼NF-Kappa-B抑制劑家族的一個成員,該家族包含多個Ankrin重復結構域。編碼蛋白與rel二聚體相互作用,抑制參與炎癥反應的nf-kappa-b/rel復合物。編碼蛋白通過核定位信號和crm1介導的核輸出在細胞質和細胞核之間移動。在外胚層發育不良伴T細胞免疫缺陷常染色體顯性遺傳病的無