關于DNA損傷修復的簡介
DNA損傷修復(repair of DNA damage)在多種酶的作用下，生物細胞內的DNA分子受到損傷以后恢復結構的現象。 DNA損傷修復的研究有助于了解基因突變的機制，衰老和癌變的原因，還可應用于環境致癌因子的檢測。 2022年5月，中國科學院近代物理研究所材料研究中心微束技術與應用室在DNA損傷修復蛋白動力學研究方面取得進展，相關成果發表在 Biophysical Journal 上。......閱讀全文
DNA損傷修復信號通路相關因子HFE
該基因編碼的蛋白是一種膜蛋白，與mhcⅠ類蛋白相似，與beta2微球蛋白（beta2m）相關。認為該蛋白通過調節轉鐵蛋白受體與轉鐵蛋白的相互作用來調節鐵的吸收。鐵儲存障礙，遺傳性血色素沉著癥，是一種隱性遺傳疾病，是由該基因缺陷引起的。至少有9個選擇性剪接的變異已經被描述為這個基因。已發現其他變體，但
DNA損傷修復信號通路相關因子FANCE
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
DNA損傷修復信號通路相關因子FAS
這個基因編碼的蛋白質是腫瘤壞死因子受體超家族的一員。這個受體包含一個死亡結構域。它在細胞程序性死亡的生理調節中起著重要作用，并與多種惡性腫瘤和免疫系統疾病的發病機制有關。這種受體與其配體的相互作用允許形成一種死亡誘導信號復合物，包括fas相關死亡結構域蛋白（fadd）、caspase 8和caspa
DNA損傷修復信號通路相關因子FANCG
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
DNA損傷修復信號通路相關因子TYMS
胸苷酸合成酶利用5,10-亞甲基四氫葉酸（亞甲基四氫葉酸）作為輔因子催化脫氧尿苷酸甲基化為脫氧胸苷酸。此功能維持DNA復制和修復的關鍵DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。這種酶作為腫瘤化療藥物的靶點一直備受關注。它被認為是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脫氧尿苷和一些葉酸類似物的主要作用部位。該
DNA損傷修復信號通路相關因子APC
APC為抑癌基因，所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用，也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉（FAP），這是一種常染色體顯性遺傳疾病，通常易發生癌變，主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列，因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
日本開發出促進修復DNA損傷技術
日本佳麗寶公司日前宣布，該公司研究人員開發出一種促進修復由活性氧導致的DNA（脫氧核糖核酸）損傷的技術，應用該技術，有望研發出更為高效的抗老化護膚產品。 DNA損傷是造成皮膚老化的重要原因，它主要由兩個因素導致：一個是紫外線照射，另一個就是活性氧，后者可以使DNA的堿基被氧化。因此促
DNA損傷修復信號通路相關因子NBN
該基因突變與nijmegen破碎綜合征（一種以小頭畸形、生長遲緩、免疫缺陷和癌癥易感性為特征的常染色體隱性染色體不穩定綜合征）有關。編碼蛋白是由5種蛋白質組成的MRE11/RAD50雙鏈斷裂修復復合物的成員。這種基因產物被認為與DNA雙鏈斷裂修復和DNA損傷誘導的檢查點激活有關。Mutations
DNA損傷修復信號通路相關因子PTEN
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
DNA損傷修復信號通路相關因子FANCM
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
DNA損傷修復信號通路相關因子ATR
該基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，與ATM（一種在共濟失調性毛細血管擴張癥中突變的基因編碼的蛋白激酶）關系最為密切。這種蛋白和atm與pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是細胞周期停滯和DNA損傷修復反應中所需的細胞
DNA損傷修復信號通路相關因子XPC
該基因編碼的蛋白是xpc復合物的關鍵組成部分，在全球基因組核苷酸切除修復（ner）的早期步驟中起著重要作用。編碼的蛋白質對于損傷感知和dna結合很重要，并且顯示出對單鏈dna的偏好。該基因或其他一些內質網成分的突變可導致色素性干皮病，一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征是隨著癌癥的早期發展，對陽光
DNA損傷修復信號通路相關因子ATRX
該基因編碼的蛋白含有一個atpase/螺旋酶結構域，因此屬于染色質重塑蛋白的swi/snf家族。這種蛋白被發現經歷了細胞周期依賴性磷酸化，它調節其核基質和染色質的結合，并表明它參與有絲分裂的間期基因調節和染色體分離。該基因突變與X連鎖精神發育遲滯（XLMR）綜合征有關，通常伴有α-地中海貧血（ATR
DNA損傷修復信號通路相關因子FANCA
Fanconi貧血互補組（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也稱為brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也稱為brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
DNA損傷修復信號通路相關因子ATM
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
DNA損傷修復信號通路相關因子VHL
VHL基因的突變會導致林島綜合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL綜合征，也VHL基因名字的來源。VHL綜合征是常染色體顯性遺傳性腫瘤疾病，一般包括腎囊腫、腎細胞癌、胰腺囊腫、胰腺癌、嗜鉻細胞瘤、視網膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大腦脊髓的血管瘤病。發病機制為VHL
Nature子刊：組蛋白與DNA損傷修復
我們的機體是由億萬個細胞組成的，這些細胞就像是一個個繁忙的工廠，不斷有分子在其中生成、去除和修飾，這些過程不可避免的會出現錯誤。舉例來說，UV照射和許多其他因素都可能導致DNA鏈斷裂。 為了確保自己的生存和增殖，細胞采取了一些修復損傷的措施。雖然DNA修復一直是研究的熱點，但人們對這一基礎機制仍然知
DNA損傷修復信號通路相關因子FANCC
Fanconi貧血互補組（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也稱為brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也稱為brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
Nature子刊：組蛋白與DNA損傷修復
我們的機體是由億萬個細胞組成的，這些細胞就像是一個個繁忙的工廠，不斷有分子在其中生成、去除和修飾，這些過程不可避免的會出現錯誤。舉例來說，UV照射和許多其他因素都可能導致DNA鏈斷裂。 為了確保自己的生存和增殖，細胞采取了一些修復損傷的措施。雖然DNA修復一直是研究的熱點，但人們對這一基礎機制
新研究揭示DNA損傷后的組蛋白降解促進DNA修復
幾年來，Gasser及其研究團隊一直在研究染色質結構如何在應對DNA損傷的過程中發生變化，以便了解這些變化是否以及如何提高修復速度。在早期的一項研究中，Gasser實驗室的前博士生Michael Hauer發現，染色質對急性DNA損傷既有局部的反應，也有全基因組范圍內的反應，大約30%的組蛋白在全基
關于DNA損傷的基本介紹
DNA損傷是復制過程中發生的DNA核苷酸序列永久性改變,并導致遺傳特征改變的現象。情況分為：substitutation （替換）deletion （刪除）insertion （插入）exon skipping （外顯子跳躍） 1、點突變（point mutation） 指DNA上單一堿基的
揭示DNA去甲基化與DNA損傷修復之間的調控作用
近日，《EMBO報告》在線發表了中國科學院昆明動物研究所李家立課題組的研究論文，該文揭示了DNA去甲基化與DNA損傷修復之間的調控作用。 準確而有效的DNA損傷與修復應答對機體各種類型的細胞維持基因組完整性是十分重要的，DNA損傷修復功能的障礙會引起嚴重疾病，包括多種癌癥、免疫缺陷、代謝紊亂、
?DNA損傷修復信號通路－XPC基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是xpc復合物的關鍵組成部分，在全球基因組核苷酸切除修復（ner）的早期步驟中起著重要作用。編碼的蛋白質對于損傷感知和dna結合很重要，并且顯示出對單鏈dna的偏好。該基因或其他一些內質網成分的突變可導致色素性干皮病，一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征是隨著癌癥的早期發展，對陽光
?DNA損傷修復信號通路REL基因的臨床解釋
該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子（rhd/ipt）家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸
?DNA損傷修復信號通路BCl基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是鋅指轉錄因子，含有一個n端poz結構域。該蛋白作為一種序列特異性的轉錄抑制因子，已被證明調節b細胞stat依賴性il-4應答的轉錄。這種蛋白質可以與多種poz蛋白相互作用，poz蛋白具有轉錄輔壓作用。該基因在彌漫性大細胞淋巴瘤（dlcl）中常發生易位和過度突變，可能參與dlcl的發
?DNA損傷修復信號通路PRKDC基因的臨床解釋
該基因編碼dna依賴性蛋白激酶（dna-pk）的催化亞單位。與ku70/ku80異二聚體蛋白共同參與dna雙鏈斷裂修復和重組。編碼的蛋白質是PI3/PI4激酶家族的成員。
?DNA損傷修復信號通路FANCE基因的臨床解釋
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
?DNA損傷修復信號通路NBN基因的臨床解釋
該基因突變與nijmegen破碎綜合征（一種以小頭畸形、生長遲緩、免疫缺陷和癌癥易感性為特征的常染色體隱性染色體不穩定綜合征）有關。編碼蛋白是由5種蛋白質組成的MRE11/RAD50雙鏈斷裂修復復合物的成員。這種基因產物被認為與DNA雙鏈斷裂修復和DNA損傷誘導的檢查點激活有關。
?DNA損傷修復信號通路DPYD基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是嘧啶分解代謝酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代謝途徑的起始和限速因子。該基因突變導致二氫嘧啶脫氫酶缺乏，嘧啶代謝錯誤與胸腺嘧啶尿嘧啶尿有關，癌癥患者接受5-氟尿嘧啶化療后毒性增加。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。
?DNA損傷修復信號通路TYMS基因的臨床解釋
胸苷酸合成酶利用5,10-亞甲基四氫葉酸（亞甲基四氫葉酸）作為輔因子催化脫氧尿苷酸甲基化為脫氧胸苷酸。此功能維持DNA復制和修復的關鍵DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。這種酶作為腫瘤化療藥物的靶點一直備受關注。它被認為是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脫氧尿苷和一些葉酸類似物的主要作用部位。該