關于血小板減少性紫癜癥的基本介紹
血小板減少性紫癜是一種免疫性綜合病征，是常見的出血性疾病。特點是血循環中存在抗血小板抗體，使血小板破壞過多，引起紫癜；而骨髓中巨核細胞正常或增多，幼稚化。臨床上可分為急性及慢性兩種，二者發病機理及表現有顯著不同。......閱讀全文
關于腓骨肌萎縮癥的基本介紹
腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦稱為遺傳性運動感覺神經病（HMSN），具有明顯的遺傳異質性，臨床主要特征是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一（發病率約為1/2500）。根據臨床和電生理特征，CMT分為兩型：CMT1型（脫髓
關于卟啉癥的基本信息介紹
本病又名血紫質病，是血紅素合成途徑當中，由于缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病。可為先天性疾病，也可后天出現。主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，卟啉病被收錄其中。
關于子宮腺肌癥的基本介紹
子宮腺肌病是子宮內膜腺體和間質侵入子宮肌層形成彌漫或局限性的病變，與子宮內膜異位癥一樣，屬于婦科常見病和疑難病。子宮腺肌病多發生于30～50歲左右的經產婦，但也可見于年輕未生育的女性，這可能與各種宮腔操作手術增多有一定關系。約15%的患者合并子宮內膜異位癥，約50%合并子宮肌瘤。本病的治療可用藥
關于妊娠合并癥的基本介紹
凡是與妊娠同時存在的疾病，叫作妊娠合并癥，各種合并癥對妊娠可以產生各種各樣的影響，反過來妊娠也對各種合并癥的病情產生影響。 1、合并癥對妊娠的影響方面有： ①使胎兒致畸，智力障礙和神經系統障礙的病有：風疹、弓形體、皰疹、巨細胞病毒感染； ②流、早產、死胎、低體重兒、新生兒死亡者有：糖尿病、
關于眩暈癥的基本信息介紹
眩暈是因機體對空間定位障礙而產生的一種動性或位置性錯覺，它涉及多個學科。絕大多數人一生中均經歷此癥。據統計，眩暈癥占內科門診病人的5%，占耳鼻咽喉科門診的15%。眩暈可分為真性眩暈和假性眩暈。真性眩暈是由眼、本體覺或前庭系統疾病引起的，有明顯的外物或自身旋轉感。假性眩暈多由全身系統性疾病引起，如
關于高鉛血癥的基本介紹
高鉛血癥就是血鉛水平超過或等于100ug/L，無論是否有相應的臨床癥狀、體癥及其他血液生化變化即可診斷為“兒童鉛中毒”。兒童高鉛血癥及鉛中毒的處理過程應遵循環境干預、健康教育和驅鉛治療的基本原則，首先尋找孩子身邊的鉛污染源，并盡快脫離鉛污染源；應針對不同情況進行衛生指導，提出營養干預意見；對鉛中
關于小兒丙酸血癥的基本介紹
小兒丙酸血癥為常染色體隱性遺傳性疾患，由于丙酰輔酶A羧化酶缺乏，導致有機酸血癥以反復發作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發作。患兒血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等。
關于毛周角質癥的基本介紹
毛周角質，又稱毛周角質化、毛周角質癥、毛孔角化癥。所謂的毛周角質化，顧名思義就是一種毛孔周圍角化過度導致的毛病；病人因為毛孔被角化的角質塞住，所以出現毛孔粗糙的小紅疹。 一般來說，毛周角質化以女性的發生率最高；由于它是一種具有遺傳特性的皮膚毛病，因此，好發對象依家族體質而定。至于發生部位則以雙
關于脂蛋白異常癥的基本介紹
由于脂肪代謝或運轉異常使血漿中一種或幾種脂質高于正常稱為高脂血癥 (hyperlipidemia) ，可表現為高膽固醇血癥 (hypercholesterolemia) 、高苷油三酯血癥 (hypertriglyceridemia) 或兩者兼有 ( 混合型高脂血癥 ) 。脂質不溶或微溶于水，必須
關于白化癥的基本信息介紹
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生于近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化
關于結腸血管擴張癥的基本介紹
結腸血管擴張癥是一組結腸血管畸形病變的總稱，是由良性非腫瘤性擴張的血管叢構成，又稱結腸血管發育不良、結腸血管擴張、結腸動靜脈畸形。1960年Margulis首次通過腸系膜動靜脈造影證實了結腸血管擴張癥的存在，以后有關報道逐漸增多。近年發現該病是引起下消化道出血的主要原因之一，尤其是老年病人，大約
關于紅斑癥的基本信息介紹
紅斑癥是錦鯉有時會罹患一種疾病，是在進行篩選時，魚被拖網、小撈網擦傷，擦傷的部分，很容易受到病原菌感染而引起的。除了錦鯉之外，許多水棲動物也很容易罹患紅斑癥。
關于苯丙酮尿癥的基本介紹
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、
關于多毛癥的基本信息介紹
人類的種族、年齡、性別、營養、氣候以及情緒等的不同，都可以影響毛發的生長情況，比如歐洲人比亞洲人毛發濃密，男性的毛發比女性長，粗、密、深。即使是同一個地區同一種族的人，正常的男性女性，毛發的生長也有早晚、快慢、多少、粗細、長短以及顏色深淡等區別。這些都屬于正常范圍，就像人群中有高矮胖瘦之分一樣。
關于腦炎后遺癥的基本介紹
腦炎是腦實質炎性病變的總稱，由不同病因（如病毒、細菌、真菌等）引起的一種嚴重的中樞神經系統感染性疾病。腦炎后遺癥是指腦炎在經過急性期的積極治療后，一些患者仍留有不同程度的肢體運動障礙、智力障礙、失語、眼球麻痹、吞咽困難等后遺癥，采用多種及時有效的康復手段可以改善后遺癥。
關于妊娠毒血癥的基本介紹
妊娠毒血癥是孕畜所特有的疾病，多發生于妊娠中、后期。本病發生于懷騾母畜及雙胎母羊，以懷騾母驢最為多見，偶爾在驢懷驢、馬懷馬時見到，在我國北方各地均有發生。 妊娠毒血癥（Pre-eclampsia），又稱子癎前癥、產前子癇癥，是指孕畜在懷孕期間，發生血壓上升（妊娠型高血壓），合并蛋白尿、水腫等現
關于血友癥的基本信息介紹
血友病（hemophilia）是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：血友病甲，即因子Ⅷ（又稱抗血友病球蛋白，AHG）缺乏癥；血友病乙，即因子Ⅸ（又稱血漿凝血活酶成分，PTC）缺乏癥：血友病丙，即因子Ⅺ（又稱血漿凝血活酶前質，PTA）缺乏癥。這一組疾病并不罕見，其發病率為5～10/10萬，以
關于Usher綜合癥的基本介紹
Usher綜合癥又稱遺傳性耳聾-色素性視網膜炎綜合征，視網膜色素變性-感音神經性耳聾綜合征，聾啞伴視網膜色素變性綜合征等。是以先天性感音神經性聾、漸進性視網膜色素變性而致視野縮小、視力障礙為主要表現的一種常染色體隱性遺傳性疾病，具有遺傳異質性。1858年Von Graefe首先發現聾啞合并視網膜
關于葉酸缺乏癥的基本介紹
葉酸缺乏癥是由于體內葉酸不足所導致的皮膚發生色素沉著、巨幼紅細胞性貧血、口腔炎及脂溢性皮炎樣皮損等一系列臨床表現的營養缺乏病。孕婦、哺乳期女性、青春期和嬰兒等都是此病的高危人群。
關于高碳酸血癥的基本介紹
最初報道PHY于1965年，由Bendixen和他的同事偶然發現，在pH值>7.20～7.25，PaO2正常、PaCO2>100 mm Hg情況下患兒存活了。此后Darioli和Perret報道了PHY第1次被用于嚴重的急性哮喘患者，采用低呼吸頻率6～10次/min、低潮氣量8～12 ml/kg
關于瘙癢癥的基本病因介紹
1、內在因素 （1）皮膚干燥：是全身性瘙癢癥最常見的病因。老年人皮膚老化、皮脂分泌減少可引起皮膚干燥；頻繁洗澡或洗澡時水溫過高或使用堿性強的肥皂是導致的皮膚干燥的原因之一；空氣過于干燥也與皮膚干燥有關。 （2）神經精神因素：精神緊張、焦慮、激動、恐懼、憂郁、神經功能障礙或病變等。 （3）全
關于肝糖原貯積癥的基本介紹
患兒于新生兒期即可出現進行性肝腫大，喂養困難，生長發育遲緩，2歲內易出現嚴重低血糖癥，并伴有驚厥。患兒身矮、肌肉松弛且發育不良，頰和臀部脂肪組織增多。有乳酸中毒，高脂血癥，生長遲滯。肝活檢可見有大量糖原和脂質貯積。
關于腰椎滑脫癥的基本癥狀介紹
發生腰椎滑脫后，患者可以沒有任何癥狀，僅僅在是拍片時發現；也可能會出現各種相關癥狀，如腰痛、下肢疼痛、麻木、無力，嚴重時可出現大小便異常。滑脫較重的患者可能會出現腰部凹陷、腹部前凸，甚至軀干縮短、走路時出現搖擺。如果腰椎滑脫沒有明顯的加重，可以采取保守治療，定期復查腰椎 X線，了解滑脫情況。如果
關于低蛋白血癥的基本介紹
低蛋白血癥hypoproteinemia，血漿總蛋白質，特別是血漿白蛋白的減少。低蛋白血癥不是一個獨立的疾病，而是各種原因所致氮負平衡的結果。主要表現營養不良。血液中的蛋白質主要是血漿蛋白質及紅細胞所含的血紅蛋白。血漿蛋白質包括血漿白蛋白、各種球蛋白、纖維蛋白原及少量結合蛋白如糖蛋白、脂蛋白等,
關于腎硬化癥的基本介紹
腎硬化癥包括腎動脈粥樣硬化引起的動脈性腎硬化，和高血壓引起的良性腎硬化及惡性腎硬化。腎動脈粥樣硬化是全身性動脈粥樣硬化的一部分，多見于老年人，伴或不伴有高血壓。 1．動脈性腎硬化：發病機理與其他器官的動脈粥樣硬化相同。 2．良性腎硬化：高血壓性血管病變和腎小球內高壓都會導致腎小球損傷。良性腎
關于矮小癥的基本信息介紹
矮小癥是指兒童的身高低于同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的2個標準差（-2SD,標準線稱SD），每年生長速度低于5厘米者。以下情況提示患兒生長緩慢：①兒童的生長速度3歲前小于7厘米/年；②3歲到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。 主要診斷依據： ①身材矮小，身高落后于同年齡、同
關于小兒尿石癥的基本介紹
泌尿系結石是泌尿外科的常見病、多發病，絕大多數是來自膀胱和腎臟的結石，少數原發于尿道內的結石則常繼發于尿道狹窄或尿道憩室。本病與環境、全身性疾病以及泌尿系統其他疾病有密切關系，結石形成機制未完全闡明。小兒尿石癥主要是膀胱及尿道結石，多見于4歲以下小兒，腎及輸尿管結石無明顯年齡差異。腎結石可是單發
關于高乳酸血癥的基本介紹
高乳酸血癥主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脫氫酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代謝通過丙酮酸脫氫酶、Krebs循環和呼吸鏈完成，而無氧代謝主要通過丙酮酸羧化酶進行。這些途徑中任何缺陷均可導致丙酮酸和乳酸從循環中清除障礙，產生乳酸血癥。
關于皮膚劃痕癥的基本癥狀介紹
人工型蕁麻疹有兩種：一種叫單純性人工型蕁麻疹,多見于女性,屬于生理性的體質異常反應。其癥狀是皮膚被指甲或其它鈍物劃過后出現的一道道風疹塊,大多沒有瘙癢或其它不適的感覺。 另一種人工型蕁麻疹叫癥狀性人工型蕁麻疹,常見于過敏體質的年輕人。其發生原因多由于皮膚受外界物理性刺激后發生變態反應,使肥大細
關于乙肝并發癥的基本介紹
既往認為，乙肝病毒（HBV）具有“嗜肝特性”，只能在人體的肝臟細胞中繁殖復制。近年來，隨著檢測手段的進步，發現HBV還可以侵犯人體肝臟以外的其他組織和器官，并在相應的組織細胞中復制，病毒的去氧核糖核酸基因還能整合到肝外組織細胞中去，引起一系列的病理變化而發生多系統、多器官的病變。