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  • 沈銘賢:協作研究何其難

    最近,上海《文匯報》及時詳盡地報道了美國醫學研究的一項重大成果:發現16號染色體的短臂11區2帶微小異常(缺失或重復)與自閉癥密切相關。這一成果在國際權威刊物《新英格蘭醫學雜志》發表后,引起廣泛關注,得到科學界的高度評價。這是因為,自閉癥或孤獨癥是嬰幼兒較常見且發病率上升的疾病。這種病病因不清,無明確有效的診斷方法,一般要到8歲左右才能診斷,此時已喪失了早期干預治療的機會,會帶來終生的痛苦。現在好了,新發現有利于自閉癥的及早診斷和防治,給自閉癥患者和家屬帶來了福音。 這一發現之所以引人注目,還在于它是大協作的產物和最新范例。該研究以哈佛大學麻省總醫院和哈佛大學兒童醫院為主體,并聯合了哈佛大學所在地波士頓地區14個大學,研究所和醫院組成自閉癥研究協作組,同時又與霍普金斯大學、冰島deCODE研究所等協作。論文發表時,署名作者多達23人,還有數十個團體作者。正由于大協作,該研究樣本多,患者和家屬近4000人,對照組更高達2......閱讀全文

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