任何疾病都可能與遺傳變異有關，包括病毒性支氣管炎！

　　2018年年初，《流感下的北京中年》作者敘述了親人在不到1個月的時間里從“普通感冒咳嗽”到病危，再到死亡的揪心歷程。平淡而真實的文字卻讓無數讀者感到脊背發涼，面對“未知的強病毒”，人類毫無還擊之力。

　　毛細支氣管炎（bronchiolitis）從根本上說是呼吸道感染導致的毛細支氣管急性炎癥損傷，一般沒有太大威脅。然而，大約1-3%患者卻需要住院治療，其中一些患者需要人工補給氧氣，極少部分患者需要接受機械通氣的ICU治療。

　　 “檢測急性病毒性毛細支氣管炎（acute viral bronchiolitis的遺傳關聯是發展臨床治療預測的首要步驟，對每位患者來說，在到達急診室后是否能立即確診是一個生死攸關的問題，”坎皮納斯大學（University of Campinas）醫學院教授、項目負責人José Dirceu Ribeiro說。近期，該研究團隊在《Gene》發表文章，鑒定了急性病毒性毛細支氣管炎嚴重程度相關的遺傳因素。

　　新研究發現，在不具有早產兒、肺部疾病史、吸煙和被動吸煙等任何風險的重度急性病毒性支氣管炎患者中，病情嚴重程度與他們的遺傳因素有關。

　　“據我們所知，這是世界范圍內，第一個探討關于‘急性病毒性毛細支氣管炎疾病嚴重程度與遺傳傾向’之間是否存在聯系的詳細科研記錄，”文章作者之一Fernando Augusto de Lima Marson說。

　　研究人員調查了2年間坎皮納斯地區附近3家醫院收治的181名兒童急性病毒性細支氣管炎患者，所有患兒均接受了氧氣治療。

　　研究人員首先采集了病人的鼻腔分泌物樣本以確定引起疾病的病毒類型。大多數情況是呼吸道合胞病毒（respiratory syncytial virus，RSV），約69.9%病例被RSV感染，感染鼻病毒（rhinovirus）的病例占26.5%。

　　調查患兒病史，其中131名（72%）屬于不具任何已知風險因素的樣本。于是，研究人員應用分子生物學和統計學技術對他們的DNA進行比較，以尋找特定遺傳標記。單核苷酸多態性（SNPs）是重點研究對象，這是一種DNA序列變異，占人類所有遺傳變異的90%以上。

　　在數據的統計處理過程中，研究人員比較了患者的治療效果以及患者與536個年齡在19-25歲之間的健康個體的多態性頻率。多態性頻率分析還包括單獨分析每種病毒（如RSV A和B亞型、鼻病毒等）和病毒共檢測的可能病例。

　　結果顯示有些基因缺陷與導致這種疾病有關。研究人員發現了SNP rs2107538*CCL5與RSV和RSV A亞型，以及SNP rs1060826*NOS2與鼻病毒導致的毛細支氣管炎兩條線索。

　　此外，“SNP rs4986790*TLR4、rs1898830*TLR2和rs2228570*VDR都與極為嚴重的病程相關，甚至會造成致命后果。SNP rs1898830*TLR2與補氧需求相關，rs352162*TLR9、rs187084*TLR9和 rs2280788*CCL5與是否需要ICU有關，rs1927911*TLR4、rs352162*TLR9 和rs2107538*CCL5與插管機械通氣有關聯，”Marson說。

　　作者強調了使用其他數據集進行結果復制的重要性，他們對他們的研究結論抱有十足信心。“醫學是朝著適應每個病人需要的治療目標發展的，”Marson說。“識別與某種疾病相關的SNP能夠盡早為基因治療提供相應靶標，從而為精準醫療和預防醫學開辟治療管理策略。”