《Nature》罕見遺傳病比我們想得更復雜！
每年成千上萬嬰兒因其特殊的基因組成而不能正常發育，患有神經發育障礙的人在學習或語言上有障礙，或是發展出自閉癥等癥狀。解密發展性障礙（Deciphering Developmental Disorders，DDD）研究旨在幫助確診這些未知罕見障礙兒童，理解導致疾病的原因。 今天（9月26日）發表的《Nature》一文顛覆了過去人們的設想——以為普通遺傳變異只導致普通疾病（如心臟病、糖尿病等），而罕見疾病則是因某個單基因被高度破壞性突變摧毀——然而，即使是相同基因被突變破壞，患者往往也會出現不同癥狀，這是為什么呢？ 在這項研究中，DDD的研究人員比較了將近7000名患有各種神經發育障礙的兒童的基因組，并將它們與健康對照組進行比較。利用全基因組關聯研究（GWAS），研究小組檢查了400萬個神經發育障礙相關常見基因變體，令人驚訝的是，這些常見變異為罕見神經發育障礙也作出了“貢獻”。 文章一作Mari Niemi說：“直到今天，......閱讀全文
一種神經發育障礙相關基因找到
科學家對英國、歐洲和美國的數百人進行DNA檢測，發現了與神經發育障礙 (NDD)相關的基因突變。圖片來源：英國《衛報》網站?包括英國曼徹斯特大學、牛津大學科學家在內的國際研究團隊發現了一種基因，其變異可能會導致全球數十萬人患上神經發育障礙（NDD）病。該病可能對學習、行為、言語和運動造成嚴重影響。這
一種神經發育障礙相關基因找到
包括英國曼徹斯特大學、牛津大學科學家在內的國際研究團隊發現了一種基因，其變異可能會導致全球數十萬人患上神經發育障礙（NDD）病。該病可能對學習、行為、言語和運動造成嚴重影響。這一研究結果發表在最新一期《自然》雜志上。盡管大多數NDD被認為是遺傳性的，由DNA變化引起，但迄今為止，大約60%的患者尚未
新研究揭示導致神經發育障礙的分子機制
7月1日，《自然-通訊》刊發了廣州國家實驗室研究員姚紅杰團隊與合作者最新成果。他們綜合運用小鼠模型和人源類器官模型，揭示了染色質架構蛋白CCCTC結合因子（簡稱CTCF）的精氨酸567突變為色氨酸（R567W）點突變通過調控CTCF在染色質上的結合和局部三維基因組結構，進而導致神經發育障礙的分子機制
神經發育障礙中新發現的受體FIBCD1
Vanja Nagy (LBI-RUD/CeMM/MedUni Vienna)和Josef Penninger (UBC/IMBA)領導的一項多學科研究對一種被稱為FIBCD1的新基因進行了表征，該基因可能是一種新的和罕見的神經發育障礙的病因。利用兩名有神經癥狀的年輕患者的數據，兩組研究人員都發現了
罹患心臟病嬰兒中神經發育障礙的基因起源
一項新的研究發現了眾多的基因突變，它們可以解釋為什么罹患先天性心臟病（CHD）的新生兒具有神經發育障礙的高風險。神經發育障礙（NDDs）會導致認知、運動、社交和語言功能障礙，在所有CHD孩子中有10%會出現NDDs，而嚴重CHD患兒有50%會有NDDs。查明在這兩種疾病中都扮演某種角色的基因或能
新研究發現一種與神經發育異常相關的新型遺傳病
近日，發表在《Science Advances》上的一項最新研究中，來自費城兒童醫院和普林斯頓大學的研究團隊在21個獨立家庭中發現了一種與神經發育異常相關的新型遺傳疾病。 這種尚未命名的疾病是磷酸化絲裂原活化蛋白激酶（MAP4K4）基因一系列罕見變異的結果。在這項新研究中，研究團隊研究了來自2
神經發育：解鎖大腦
成長于紐約市郊外的Takao Hensch從他老爸口中學會了德語，從老媽口中學會了日語，從生活中學會了英語。“我感到非常奇怪，”他說，“為什么在孩提時期學語言如此之易，而成人之后學起來又是如此之難?” 現在，作為麻省波士頓兒童醫院的神經科學家，Hensch在這一問題的研究前沿，他們正努
半數發育障礙起因依然成謎
“如果我們有更多孩子，他們是否也會得這種病？”這是父母發現孩子患上發育疾病后經常提出的問題。不過，找到答案似乎比人們此前認為的更加困難。 約1/100的兒童出生時帶有無法解釋的身體畸形、學習或者行為困難（包括自閉癥），以及諸如心臟病等其他健康問題。病因被認為是遺傳性的，盡管父母雙方可能均未受到
半數發育障礙起因依然成謎
“如果我們有更多孩子，他們是否也會得這種病？”這是父母發現孩子患上發育疾病后經常提出的問題。不過，找到答案似乎比人們此前認為的更加困難。 約1/100的兒童出生時帶有無法解釋的身體畸形、學習或者行為困難（包括自閉癥），以及諸如心臟病等其他健康問題。病因被認為是遺傳性的，盡管父母雙方可能均未受到
解開兒童性發育障礙的謎團
? 目前，瑞士日內瓦大學（UNIGE）一個研究小組參與了一項基于Nivelon-Nivelon-Mabille綜合征患兒的全面的遺傳學研究，Nivelon-Nivelon-Mabille綜合征是一種復雜的疾病，主要特征為性發育障礙。由遺傳醫學系Serge Nef教授帶領的科學家小組，對患
新方法喚醒大腦休眠干細胞－為治療神經發育障礙提供潛在策略
杜克—新加坡國立大學醫學院和新加坡國立大學機械生物學研究所聯合發現一種喚醒休眠神經干細胞的新方法，為自閉癥、學習障礙和腦癱等神經發育障礙提供了潛在的新療法。發表在《科學進展》上的這項研究表明，名為星形膠質細胞的神經細胞對于喚醒大腦中休眠的神經干細胞至關重要。 在果蠅大腦中，休眠的神經干細胞具有
神經所揭示智力障礙相關基因Mid1在軸突發育中的功能
11月5日，《美國科學院院報》(PNAS)在線發表了中科院上海生科院神經科學研究所熊志奇組的最新研究論文《X-連鎖的微管相關蛋白Mid1調控軸突的發育》。這項工作揭示了位于X染色體上的Opitiz綜合征相關蛋白Mid1在神經元軸突發育中的功能，為了解Opitz綜合征的發病機理提供了線索。
神經膠質胚胎發育
大部分的膠質細胞自發育中胚胎的外胚層組織衍生而來，特別是神經管及神經脊；唯一例外者為自造血干細胞衍生而來的小膠質細胞。在成人的身體中，小膠質細胞為可自我更新的一個族群，與中樞神經系統受損時會滲入的巨噬細胞及單核細胞有明顯不同。 在中樞神經系統，膠質細胞發育自神經管的腦室區(ventricular
廣泛性發育障礙的病因分析
1.遺傳因素 目前研究表明遺傳因素對廣泛性發育障礙的作用已十分明確，兒童瓦解性精神障礙與孤獨癥可能有一些共同的遺傳基因。 2.圍產期因素 孤獨癥在產傷、宮內窒息等圍生期并發癥較正常對照組多。 3.感染及免疫因素 兒童孤獨癥與病毒感染可能有關，兒童瓦解性精神障礙可能與神經病毒感染及免疫功
治療廣泛性發育障礙的概述
1.康復訓練和特殊教育訓練 目前國內外公認康復訓練是改善孤獨癥核心癥狀、提高患者生存質量最有效的辦法。對于其他類型的廣泛發育遲滯同樣重要，推薦的主要康復訓練和教育方法有：應用行為分析法，具有結構化教育特點的孤獨癥及相關患兒治療和教育課程，人際關系發展干預法。家庭和醫療單位應通力合作，力爭做
關于廣泛性發育障礙的簡介
廣泛性發育障礙是一組起病于嬰幼兒期的全面性精神發育障礙。主要表現為人際交往障礙，交流溝通障礙以及興趣和行為方面的異常。不同個體之間癥狀嚴重程度差異較大。精神癥狀常在5歲以內明顯，以后可有緩慢的改善，多數患兒伴有精神發育遲滯。美國精神障礙診斷與統計手冊(第4版 DSM-Ⅳ)將廣泛發育障礙歸納為5種
關于廣泛性發育障礙的檢查介紹
1.詢問病史和一般體格檢查，以排除如聽力、視力損害等器質性問題。 2.神經系統檢查、精神檢查、智力測試等：明確患者的發育情況，目前精神癥狀以及智力發育情況。 3.血常規、血生化、甲狀腺激素等常規化驗，腦電圖、頭顱X平片、腦CT、腦MRI、腦血管造影等輔助檢查，了解有無軀體疾病及腦部器質性病變
簡述廣泛性發育障礙的診斷標準
1.通常發病于5歲以內。 2.社會功能明顯受損，尤其人際交往存在明確的損害，對集體活動缺乏興趣，自娛自樂，情感交流、行為交流，以及與社會場合之間的整合能力明顯降低。 3.言語障礙明顯，理解能力明顯受損，經常重復使用與環境無關的言詞或不時的發出怪聲。 4.發育障礙還以行為、興趣和活動的局限、
神經膠質細胞的發育過程
大部分的膠質細胞自發育中胚胎的外胚層組織衍生而來，特別是神經管及神經脊；唯一例外者為自造血干細胞衍生而來的小膠質細胞。在成人的身體中，小膠質細胞為可自我更新的一個族群，與中樞神經系統受損時會滲入的巨噬細胞及單核細胞有明顯不同。在中樞神經系統，膠質細胞發育自神經管的腦室區（ventricular zo
神經胚的發育階段
神經胚（neurula）脊索動物早期胚胎發育中繼原腸胚后的重要發育階段。開始于神經板的形成，終止于神經管的合攏。脊索是胚胎早期縱貫胚體的中軸，誘導其上方（背方）未分化外胚層細胞轉變為中樞神經系統原基。首先，脊索上方的背部外胚層細胞伸長加厚，形成前寬后窄的神經板；神經板邊緣加厚起褶形成神經褶；神經
神經功能障礙wing試驗
也稱標準心血管反射試驗，通過改變心率、血壓等方式測量神經功能，是一種比較經典的檢測方式。其中呼吸差、Valsalva動作指數、立臥位心率改變主要由副交感神經介導，體位性血壓改變和握力實驗反應交感神經功能。各項正常記1分，臨界0.5分，異常-1分；根據測量分計算總分，總分≥2分定義為神經病變。
遺傳發育所發現神經突觸發育的調控機制
神經突觸是高度特化的細胞間連接，負責神經元與其靶細胞之間的信息傳遞。對突觸形成和生長發育進行深入研究，不僅有利于闡明大腦發育和功能的分子機制，而且可以加深對相關神經精神疾病發病機制的認識。已知BMP(bone morphogenetic protein:骨形成蛋白)信號通路對多種組織器官包括大腦
美報告稱大腦掃描可發現腦發育障礙
長期以來，科學家一直試圖找到快捷而準確發現大腦發育障礙的方法。美國研究人員9月9日發表研究報告稱，利用大腦掃描能達到這一目的。 美國華盛頓大學醫學院的研究人員利用核磁共振成像技術，對238名7歲至30歲的志愿者進行大腦掃描，觀察大腦各個區域血流等的變化，并根據所獲數據繪制大腦發育標準曲線，然后
關于廣泛性發育障礙的鑒別診斷介紹
1.精神發育遲滯 起病于18歲以前，主要表現以智力低下和適應能力缺陷為主要特征。語言和社會交往能力與智力水平相稱。 2.兒童多動癥 患兒主要表現為注意力不集中和活動過度，但如果對其表現提出批評教育，注意力不集中和活動過度可短時好轉，而孤獨癥患兒的活動過度則沒有以上特點。
一例周圍型骨發育障礙病例分析
周圍型骨發育障礙是一種少見病，通過本病例探討周圍骨發育障礙的X線征象,提高對該病的認識和診斷。周圍型骨發育障礙典型的X線征象是掌骨、蹠骨粗短、手足短管狀骨干骺端呈杯口狀、錐形骨骺、骨骺早閉,X線檢查結合臨床資料可對其作出診斷。本文綜述了1例患者周圍型骨發育障礙。周圍型骨發育障礙是一種病因不明，少見的
概述廣泛性發育障礙的臨床表現
1.兒童孤獨癥 以男童多見，起病于嬰幼兒時期，主要表現有：①社會交往障礙：患者不能與別人建立正常的人際交往；②言語功能障礙：語言發育明顯落后于同齡人；③興趣范圍狹窄、動作行為刻板：往往要求其生活環境固定不變，否則即表現為煩躁不安，哭鬧不休，大發脾氣；④智能障礙:75%～80%患者伴有不同程度的
大腦發育的神經網絡建模
本周《自然》發表的兩篇研究Assembly of functionally integrated human forebrain spheroids和Cell diversity and network dynamics in photosensitive human brain organoi
Cell：神經發育基因如何影響體重？
劍橋大學和洛杉磯兒童醫院的研究人員帶領全球科學家進行了一項獨特的合作研究，他們已經確定了一組連接大腦體重中心的生物分子。 1月17日，發表在Cell雜志的一篇文章，在劍橋大學Sadaf Farooqi博士、洛杉磯兒童醫院的Sebastien Bouret博士帶領下，研究團隊發現了指導大腦發育過
B細胞有助于神經發育？
神經元是一類特殊的細胞，它們依賴電信號進行交流，電信號的傳導需要髓鞘（myelin），這是一種環繞軸突的脂質，就像電線的塑料涂層一樣。 T細胞和B細胞是重要的免疫細胞，它們的任務是在體內循環，到處尋找傳染性病原體，以及提供保護性反應。這些細胞大部分時間逡巡于血液和淋巴結，但被阻隔于大腦屏障之外
研究發現腦發育神經環路機制
5月2日，記者從上海交通大學獲悉，該校系統生物醫學研究院吳強在一項國際合作研究中，發現原鈣粘蛋白基因簇表達的一個特定異構體決定5-羥色胺能神經環路的組裝和軸突空間規則排列，相關研究成果日前以長篇研究論文形式發表于《科學》。 先前研究發現原鈣粘蛋白基因簇編碼的原鈣粘蛋白質群在大腦神經細胞類型多樣