鐮狀細胞病新藥！諾華P選擇素抑制劑crizanlizumab
瑞士制藥巨頭諾華（Novartis）近日宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已受理crizanlizumab（SEG101）預防鐮狀細胞病（SCD）患者血管阻塞性危象（VOC）的生物制品許可申請（BLA），并授予了優先審查，其審查周期將由標準的10個月縮短至6個月。之前，FDA已授予crizanlizumab突破性藥物資格。如果獲批，crizanlizumab有望成為第一個針對鐮狀細胞病中P選擇素（P-selectin）介導的多細胞粘附的單克隆抗體藥物。 鐮狀細胞病（SCD）是指一組遺傳性紅細胞疾病，因紅細胞呈“C”形或“鐮刀”狀而得名。SCD患者容易并發血管阻塞性危象（VOC），特別是血管阻塞性疼痛危象，這也是SCD患者尋求醫療服務的主要原因，但目前能夠預防VOC的方案非常有限。VOC是由多細胞粘附或阻斷血流的細胞簇所觸發，并且與增加的發病率和死亡率相關。通過靶向P-選擇素，crizanlizumab可有效降低多細胞粘附......閱讀全文
鐮狀細胞病新藥！諾華P選擇素抑制劑crizanlizumab
瑞士制藥巨頭諾華（Novartis）近日宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已受理crizanlizumab（SEG101）預防鐮狀細胞病（SCD）患者血管阻塞性危象（VOC）的生物制品許可申請（BLA），并授予了優先審查，其審查周期將由標準的10個月縮短至6個月。之前，FDA已授予crizan
鐮狀細胞病的相關介紹
一類遺傳性疾病﹐異常血紅蛋白S(HbS)所致的血液病﹐因紅細胞呈鐮刀狀而得名。最初見于非洲惡性瘧疾流行區的黑人中。HbS雜合子對惡性瘧疾具有保護性﹐單核吞噬系統將鐮狀細胞連同瘧原蟲一起清除﹐瘧疾不治自愈﹐使HbS雜合子患者得以生存。此病在非洲多見﹐目前美國也不少。鐮狀細胞病可分為HbS純合子的鐮
鐮狀細胞病的臨床特點
(1)純合子型鐮狀細胞病：有不同程度的溶血性貧血，輕度黃疸，血管閉塞危象為其突出表現，常在軀干及四肢處劇烈疼痛，包括內臟，骨，關節及肌肉痛等，尤其以掌骨，附骨和指(趾)骨梗死為多見，感染，脫水，缺氧及酸中毒為其誘因，內臟及腦血管梗死則出現相應的癥狀和體征。 (2)雜合子型鐮狀細胞病：平常無癥狀
關于鐮狀細胞病的基本介紹
鐮狀細胞病是一種遺傳性血紅蛋白分子功能紊亂疾患，當血紅蛋白分子暴露在各種環境中,紅細胞血紅蛋白發生聚合，扭曲變形成鐮狀。這種變形允許紅細胞從細胞間通過，導致下游組織營養受損。
關于鐮狀細胞病的原因分析
發病機理：HbA珠蛋白β鏈第6位氨基酸上的谷氨酸為纈氨酸所代替后形成HbS﹐HbS有電荷的改變﹐在低氧狀態下溶解度比HbA低5倍。在氧分壓低的毛細血管區﹐HbS溶解度銳減而成半凝膠狀態﹐集合成管狀﹐使紅細胞扭曲成鐮刀狀﹐叫做鐮變。開始鐮變時鐮狀細胞是可逆的﹐經過反復缺氧則形成不可逆性鐮狀細胞。鐮
諾華crizanlizumab獲FDA突破性療法認定－用于鐮狀細胞疾病
諾華1月8日宣布，單克隆抗體候選藥物crizanlizumab（SEG101）近日獲得FDA突破性療法認定資格，用于預防所有鐮狀細胞疾病（SCD）基因型患者的血管閉塞性危象（VOCs）。圖片來源于網絡 鐮狀細胞疾病是一種遺傳性血紅蛋白分子功能紊亂疾患，當血紅蛋白分子暴露在各種環境中，紅細胞血紅
基因編輯技術有望治療鐮狀細胞病
一個美國研究小組使用CRISPR-Cas9基因編輯技術，成功修復了鐮狀細胞病患者造血干細胞中的致病突變基因，向治療該病邁出關鍵一步，同時也為治療β-地中海貧血癥、重癥聯合免疫缺陷甚至艾滋病等多種疾病指明了新方向。相關研究結果發表在10月12日的《科學·轉化醫學》雜志在線版上。 鐮狀細胞病是一種
簡述鐮狀細胞病的臨床表現
癥狀常在月齡4個月后胎兒型Hb(HbF)下降﹑HbS上升﹑鐮狀細胞數增多后出現﹐一方面表現為慢性溶血性貧血﹐平時有比較恒定的輕度貧血﹐伴有鞏膜輕度黃染﹐肝臟輕﹑中度腫大﹑嬰幼兒可見脾大﹐隨年齡增長脾臟因纖維化而縮小。當寒冷﹑感染﹑脫水時貧血癥狀加重﹑黃染也加深。另一方面由于毛細血管微血栓而引起疼
簡述鐮狀細胞病的診斷和防治
患者是黑人或與黑人有血緣關系。呈慢性溶血性貧血。兒童和成人患鐮貧時脾臟不大﹐患鐮貧－地中海貧血時則肝脾都腫大。常述全身疼痛。實驗室檢查﹕血涂片可見有核紅細胞﹐網織紅細胞增高﹐鐮變試驗陽性。Hb電泳發現HbS帶﹐鐮貧時HbS帶在80～97%﹐鐮狀細胞特征在30%以下﹐均有助于診斷。對黑人的新生兒進
國外“脾臟芯片”可深度模擬鐮狀細胞病
美國麻省理工學院、新加坡南洋理工大學、法國巴斯德研究所的科研人員開發出一種微流控設備“脾臟芯片”，可模擬急性脾隔離現象。 這種設備采用模擬內皮間縫隙的S芯片和模擬巨噬細胞的M芯片兩個模塊來模擬脾的過濾功能，同時還有一個氣體通道來控制各芯片的氧氣濃度，以模擬人體內條件。研究發現，在20%的正常氧
PNAS：更快更便宜的鐮狀細胞病檢測方法
在美國，每一名嬰兒在出生后的幾分鐘內，都要經歷一連串旨在診斷多種疾病的檢測，包括鐮狀細胞病。然而，在發展中國家出生的數千名兒童，就沒有那么幸運了，這意味著，每年有很多孩子患上并死于這種疾病。 鐮狀細胞病是一類遺傳性疾病﹐異常血紅蛋白S(HbS)所致的血液病﹐因紅細胞呈鐮刀狀而得名。最初見于非洲
堿基編輯將為鐮狀細胞病的治療提供新策略
由麻省理工學院(MIT)、哈佛大學(Harvard)布羅德研究所(Broad Institute of MIT)和圣猶大兒童研究醫院領導的一個團隊展示了一種基因編輯方法，可以有效糾正患者血液干細胞和小鼠體內SCD的突變。 鐮狀細胞病(SCD)是最常見的致命遺傳疾病，每年影響全球超過30萬新生
對鐮狀細胞病的快速、低成本的診斷方法
一項研究說，開發出了一種比傳統測試更迅速、更廉價的診斷鐮狀細胞病的血液測試方法。如果不加以治療，鐮狀細胞病可能妨礙血液循環并且導致一種威脅生命的并發癥，稱為血管阻塞危象。盡管對于鐮狀細胞病有廉價而有效地干預手段，在貧困地區的超過一半的受影響兒童在5歲以前死去，這常常是由于被延誤的診斷。Georg
Global－Blood鐮狀細胞病新藥3期取得積極進展
Global Blood Therapeutics（GBT）宣布完成3期研究HOPE（血紅蛋白氧親和調節抑制HbS聚合酶化）A部分的審查，該研究評估了voxelotor治療鐮狀細胞病（SCD）的療效。與安慰劑相比，持續12周的1500 mg和900 mg voxelotor治療抵達了主要終點，即
概述鐮狀細胞性腎病的流行病學
自1910年Herrick首先描述了在溶血性貧血患者中，同時其紅細胞呈一種“鐮刀”狀，在脫氧情況下更易形成。這種鐮狀細胞貧血幾乎全發生在黑人中，且死亡率很高。美國黑人小孩患此癥約有0.15%，且壽命很短，故在成人中少見。該病重要的兩個并發癥和致殘病是骨壞死和骨髓炎。其骨壞死發生率各學者報告不一(
如何診斷鐮狀細胞貧血？
臨床診斷依據： 1、患者有黃疸、貧血、肝脾大、骨痛及胸腹痛等癥狀。 2、患者有鐮刀型細胞貧血病家族史。 3、鐮變試驗陽性。 4、種族易感，所處地區發病率高。 5、血紅蛋白分析發現血紅蛋白S。
怎樣檢查鐮狀細胞貧血？
1、體外重亞硫酸鈉鐮變試驗 在血液中加入2%偏重亞硫酸鈉或1%亞硫酸氫鈉后制成濕片，在蓋片上可見大量鐮形紅細胞，有助診斷。 2、血紅蛋白分析 通過血紅蛋白電泳可發現有血紅蛋白S。 3、血常規 血常規可發現貧血。 4、MRI MRI信號改變能有效地觀察骨髓組織和病變的累及范圍、嚴重程
鹿也擁有鐮狀細胞
鹿和鐮狀細胞性貧血患者擁有一些共同之處：它們的紅細胞會扭曲成異常形態。如今，研究人員闡明了鹿的血液細胞中導致這種扭曲的細胞改變。此項發現解決了一個自19世紀40年代起便令科學家感到困惑的謎題，并且可能有助于科學家明確畸形的血液細胞如何使一些人抵抗瘧疾。和鐮狀細胞性貧血患者體內的紅細胞一樣，麂體內
鐮狀細胞性腎病簡介
女性發病率高于男性，尤其青少年，6～15歲較多見。提示病人有腎小管功能異常。 鐮狀細胞病是由于血紅蛋白的β珠蛋白鏈亞單位異常的基因遺傳所致。患者從父母雙方得到兩個相同的異常血紅蛋白基因，即純合子，其紅細胞缺乏正常血紅蛋白(HbA)，而被異常血紅蛋白(HbS)所替代，稱為鐮狀細胞性貧血或鐮狀細胞病
鐮狀細胞性腎病的概述
鐮狀細胞性腎病（sickle cell nephropathy）是鐮狀紅細胞病（由異常血紅蛋白引起的血紅蛋白病）引發的腎損害，由血紅蛋白的β珠蛋白鏈亞單位異常基因遺傳所致。鐮狀細胞性腎病無傳染性，患病比例為0.05%，易引發骨髓炎、慢性腎功能衰竭、急性腎功能衰竭等并發癥。
鐮狀細胞貧血的基本介紹
鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血，是一種遺傳性血紅蛋白病 [1] ，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構成鐮狀血紅蛋白，取代了正常血紅蛋白。臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導致器官組織損害。主要通過輸血、藥物治療等方法進行治療。純合
鐮狀細胞貧血的病因分析
本病為遺傳性血紅蛋白病，因β鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸代替，形成了異常的血紅蛋白S（HbS），取代了正常血紅蛋白（HbA），氧分壓下降時血紅蛋白S分子之間相互作用，成為螺旋形多聚體，使紅細胞扭曲成鐮狀細胞（即鐮變現象）。鐮變的紅細胞可發生溶血、堵塞毛細血管等，引起相關癥狀。
鐮狀細胞貧血腎病的癥狀
1．鐮狀細胞貧血 嬰兒出生4～6個月后貧血癥狀逐漸出現。兒童有消瘦、生長發育遲緩等表現，易發生感染。 (1)慢性溶血性貧血：患者均有不同程度的溶血性貧血表現。 (2)血管閉塞危象：為本病的突出表現，主要表現為疼痛及器官損害。常出現軀干及四肢劇烈疼痛，若內臟及腦血管梗死則出現相應癥狀和體征。誘
Science：治療鐮狀細胞疾病有戲！
在一項新的研究中，來自美國費城兒童醫院、賓夕法尼亞大學和賓夕法尼亞州立大學的研究人員鑒定出一種調節紅細胞中的血紅蛋白產生的關鍵蛋白，從而為在未來開發出治療鐮狀細胞疾病（sickle cell disease, SCD）的創新性藥物提供了一種潛在的靶標。在體外培養的人體細胞中進行的實驗表明阻斷這種
鐮狀細胞貧血腎病的病因
由于口珠蛋白第六位氨基酸(即谷氨酸)被纈氨酸替代，在低氧和低pH條件下，異常血紅蛋白相互聚集，使紅細胞變形能力明顯降低，變成鐮刀狀，在通過組織毛細血管網時易發生損傷，損傷的紅細胞在肝、脾等處被破壞而發生血管外溶血，也可在血管中被破壞，發生血管內溶血。此外，由于鐮狀紅細胞不易變形通過微循環而導致血
鐮狀細胞病創新藥！2024年銷售或達$20億！
Global Blood Therapeutics（GBT）公司近日，美國食品和藥物管理局（FDA）已受理其提交的一份新藥申請（NDA），該NDA尋求加速批準voxelotor用于鐮狀細胞病（SCD）的治療。voxelotor是一種每日口服一次的藥物，如果獲批，將成為首個靶向血紅蛋白聚合的藥物，
鐮狀細胞貧血腎病的診斷標準
1．患者父母均有鐮狀細胞特征或鐮狀細胞貧血。 2．有溶血性貧血的證據。 3．血紅蛋白電泳出現大量HbS。 4．紅細胞鐮變試驗陽性。 5．當出現蛋白尿及腎功能改變時，可診斷為鐮狀細胞貧血腎病。
鐮狀細胞性腎病的診斷鑒別
主要診斷依據： 1.貧血 Hb通常在70～80g/L，為溶血性貧血，伴有軀干或四肢陣發性劇痛者應疑及本病，網織紅細胞常可達10%。 2.紅細胞鐮變試驗陽性 將病人血液和sodium metabisulfite液混合，使血液脫氧誘發紅細胞鐮變，鏡檢見到鐮狀紅細胞，或作血紅蛋白溶解試驗，將上述混
關于鐮狀細胞性貧血的簡介
此癥患者的紅血球具有一種名為S血紅素的異常血紅素，所以會扭曲變形。若孩子從父母雙方各遺傳得到一個異常基因，那么他就會發生鐮狀細胞性貧血。但如果孩子只從雙親的一方遺傳到一個異常基因，則他會帶有鐮狀細胞性貧血的特質，即雖不會出現癥狀，但會把異常基因遺傳給下代。此病的癥狀包括：精神不振和呼吸急促、出現
鐮狀細胞性腎病的發病機制
鐮狀細胞病是由于血紅蛋白的β珠蛋白鏈亞單位異常的基因遺傳所致，患者從 父母雙方得到兩個相同的異常血紅蛋白基因，即純合子，其紅細胞缺乏正常血紅蛋白(HbA)，而被異常血紅蛋白(HbS)所替代，稱為鐮狀細胞性貧血或鐮狀細胞病， 患者從 父母的一方得到一個異常血紅蛋白基因，即雜合子，其紅細胞含有正常和