特殊類型先天性巨結腸癥
（1）全結腸無神經節癥 本病最初報道于1948年。此癥實際上是全部結腸無擴張肥厚，因此稱之為巨結腸癥確實不妥。多出現回腸末端肥厚擴張，所以有人將全部結腸及部分回腸末端無神經節細胞者，稱為全結腸無神經節癥。許多本病患兒在新生兒時期未明確診斷即死亡，所以認為全結腸型無神經節癥十分罕見。但近年來文獻報道病例逐漸增多，其發病率為5%～10%，說明并非罕見。 1）臨床表現 無神經節細胞腸段的范圍越廣泛，癥狀就越嚴重。大多數在新生兒期出現胎糞排出延遲，腹脹、嘔吐及便秘等癥狀，經擴肛、灌腸及服瀉劑，癥狀可暫時緩解。但便秘反復出現，且較一般巨結腸發作頻繁。與一般先天性巨結腸的不同點，即在直腸指檢時，不能誘發排糞反射，無大量臭氣和糞便排出。 2）診斷 全結腸無......閱讀全文
特殊類型先天性巨結腸癥
（1）全結腸無神經節癥??? 本病最初報道于1948年。此癥實際上是全部結腸無擴張肥厚，因此稱之為巨結腸癥確實不妥。多出現回腸末端肥厚擴張，所以有人將全部結腸及部分回腸末端無神經節細胞者，稱為全結腸無神經節癥。許多本病患兒在新生兒時期未明確診斷即死亡，所以認為全結腸型無神經節癥十分罕見。但近年
先天性巨結腸的病因分析
? 中醫認為??? 先天稟賦不足，胎兒在孕育期間母親營養不良，或早產或胚胎期發育不全致胎兒出生后先天缺陷，臟腑虛弱或臟腑器官畸形而為病。??? 現代醫學??? 起源于神經嵴的組織發育障礙??? 本病是一種起源于神經嵴的組織發育障礙所致的疾病。胚胎學的研究證實，從胚胎第5周起，來源于神經嵴的神經管
先天性巨結腸的臨床癥狀
? 先天性巨結腸又稱腸管無神經節細胞癥。是由于直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯的近端結腸，使該腸這肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。其臨床表現主要是以下幾種：??? 一、便秘??? 多數病例生后胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹 患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現。生后24～48小時
先天性巨結腸的臨床診斷
? 病史及體征??? 90%以上患兒生后36～48小時內無胎便，以后即有頑固性便秘和腹脹，必須經過灌腸、服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史。常有營養不良、貧血和食欲不振。腹部高度膨脹并可見寬在腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便，超過痙攣段到擴張段內方觸及大便。??? X線所見??? 腹部立位
先天性巨結腸的病因分析
先天性巨結腸又稱希爾施普龍病。由于結腸缺乏神經節細胞導致腸管持續痙攣，糞便淤滯于近端結腸，近端結腸肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道疾病之一。 本病的病因目前尚未完全清楚，多數學者認為與遺傳有密切關系，本病的發病機制是遠端腸管神經節細胞缺如或功能異常，使腸管處于痙攣狹窄狀態，腸管通而不暢，近端
怎樣治療先天性巨結腸？
1.保守治療痙攣腸段短、便秘癥狀輕者 可暫采用綜合性非手術療法，包括定時用等滲鹽水洗腸（灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水），擴肛、甘油栓、緩瀉藥，避免糞便在結腸內淤積。若以上方法治療無效，雖為短段巨結腸亦應手術治療。 2.結腸造瘺 保守治療失敗或患者病情嚴重、不具備接受根治手
AJHG：揭示引發先天性巨結腸癥的新型遺傳根源
近日，刊登在國際雜志American Journal of Human Genetics上的一篇研究論文中，來自約翰霍普金斯醫院的研究人員通過對人類、斑馬魚及小鼠進行遺傳性研究，揭示了兩種不同類型的遺傳改變如何聯合引發先天性巨結腸癥的發生。 大約在每5000個嬰兒中就有1個在出生時會患先天性巨
簡述先天性巨結腸的檢查方式
1.活體組織檢查 取距肛門齒狀線3cm以上直腸組織，病理檢查發現有異常增生的神經節纖維束，但無神經節細胞，此為診斷金標準。 2.X線平片以及鋇灌腸 腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻。鋇劑灌腸側位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時后仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出
關于先天性巨結腸的原因分析
先天性巨結腸的基本病理變化是在腸壁肌間和粘膜下的神經叢內缺乏神經節細胞，無髓鞘性的副交感神經纖維數量增加且變粗，因此先天性巨結腸又稱為無神經節細胞癥(aganglionosis)，由于節細胞的缺如和減少，使病變腸段失去推進式正常蠕動，經常處于痙攣狀態，形成功能性腸梗阻，糞便通過困難，痙攣腸管的近
先天性巨結腸的臨床表現
1.胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹 患兒因腸管缺乏神經節細胞長度不同而有不同的臨床表現。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指拔出而排出。缺乏神經節細胞控制的腸管稱痙攣段，痙攣段越長，出現便秘癥狀越早越嚴重。多于生后48小時內無
腸道菌群或造成先天性巨結腸
? 上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心與美國芝加哥大學COMER兒童醫院合作，利用高通量測序技術，揭示了腸道菌群與先天性巨結腸病有關的可能機制，相關研究論文日前在線發表于最新一期《生物化學與生物物理學研究通訊》雜志上。據悉，這是國際上利用宏基因組學技術進行先天性巨結腸與腸道菌群研究的第一篇論
關于先天性巨結腸的鑒別診斷介紹
先天性巨結腸病兒，在新生兒期因出現急性腸梗阻癥，開腹探查屢見不鮮；在年長兒期，誤將糞石當腫瘤開腹也時有發生；也常因癥狀不典型而延誤診斷和治療。誤診、誤治原因，主要是病史不清，查體不細，其次才是缺乏對先天性巨結腸的了解和認識。先天性巨結腸須與下列病癥相鑒別。 1.新生兒期 (1)先天性肛門直腸
先天性巨結腸相關性小腸結腸炎診治進展
先天性巨結腸相關性小腸結腸炎（Hirschsprung’s-associatedenterocolitis，HAEC）是先天性巨結腸(Hirschsprung'sDisease,HSCR)的最嚴重的并發癥，發生率為20%-58%。是造成HSCR病例死亡的主要直接病因[1]。小腸結腸炎臨床表現
超聲腔內造影技術可診斷先天性巨結腸
醫生正在為患兒進行超聲檢查（首都兒科研究所供圖）近日，首都兒科研究所普通（新生兒）外科副主任醫師李頎，超聲科主治醫師馬亞、主任醫師王崢嶸聯手合作，在國內率先將超聲腔內造影技術應于先天性巨結腸患兒的初步診斷。相關研究成果發表于European radiology。先天性巨結腸是常見的消化道先天性畸形，
新技術可避免先天性巨結腸腸造口
孔赤寰正在為患者手術（首都兒科研究所供圖） 首都兒科研究所5號手術間，一臺名為結腸鏡下結腸內置管減壓引流的無創手術正在進行。術者是該研究所普通（新生兒）外科主任醫師孔赤寰，患者是剛剛出生才5天、體重只有2公斤被診斷為先天性巨結腸。 孔赤寰通過一系列內鏡操作，直至看見患兒的腹脹慢慢緩解，
巨幼細胞性貧血的特殊類型臨床表現
（1）麥膠腸病及乳糜瀉（非熱帶性口炎性腹瀉或特發性脂肪下痢） 麥膠腸病在兒童患者中稱為乳糜瀉，常見于溫帶地區，發病與進食某些谷類物質中的麥膠有關，患者同時對多種營養物質，如脂肪、蛋白質、碳水化合物、維生素以及礦物質的吸收均有障礙。臨床表現為乏力、間斷腹瀉、體重減輕、消化不良、腹脹、舌炎和貧血。大
特殊類型的血小板無力癥
經典的血小板無力癥是一種罕見的遺傳性血小板疾病，發病率為1/50萬。以常染色體隱性遺傳方式遺傳，多見于近親婚配家庭。患者自幼出現輕到重度皮膚黏膜出血，女性以月經增多最為常見。血小板形態和數量正常，但對二磷酸腺苷（ADP）、花生四烯酸、凝血酶等生理誘聚劑反應低下或缺如，而對瑞斯托霉素反應正常。該病的發
研究融合專家評分的先天性巨結腸早期精準輔助診斷方法
先天性巨結腸（Hirschsprung disease，HSCR），主要由腸壁肌間和黏膜下神經叢內神經節細胞缺如和異常所致。HSCR發病率較高，診斷年齡后移會增加HSCR相關性小腸結腸炎等并發癥的發生率，給患兒及家庭帶來身心痛苦和經濟負擔。考慮到新生兒的特殊性，多數學者認為應慎重選擇腸黏膜活檢+
一例先天性巨趾癥病例分析
巨趾癥是臨床上較少見的一種先天性過度發育生長性畸形，最常見的并存疾病為神經纖維瘤病及血管瘤病。發病率約為1／18000，男女發病率無明顯差異。我院于2013年收治1例巨趾癥患兒，結合文獻復習，現報告如下。?病例資料?患者，男，2歲，因發現左足第二趾逐漸增大2年于2013年4月26日入院，家長代述于患
先天性巨輸尿管的
先天性巨輸尿管是由于輸尿管末端肌肉結構發育異常（環形肌增多、縱形肌缺乏），導致輸尿管末端功能性梗阻、輸尿管甚至腎盂嚴重擴張、積水。該病的特點是輸尿管末端功能性梗阻而無明顯的機械性梗阻，梗阻段以上輸尿管擴張并以盆腔段為最明顯，又稱為先天性輸尿管末端功能性梗阻。
營養性巨幼細胞性貧血的特殊類型臨床表現
（1）麥膠腸病及乳糜瀉（非熱帶性口炎性腹瀉或特發性脂肪下痢） 麥膠腸病在兒童患者中稱為乳糜瀉，常見于溫帶地區，發病與進食某些谷類物質中的麥膠有關，患者同時對多種營養物質，如脂肪、蛋白質、碳水化合物、維生素以及礦物質的吸收均有障礙。臨床表現為乏力、間斷腹瀉、體重減輕、消化不良、腹脹、舌炎和貧血。大
先天性巨輸尿管的檢查
1.尿液檢查 伴有尿路感染及結石時，尿液檢查可有紅細胞、白細胞及致病菌。 2.膀胱鏡檢查 三角區和輸尿管開口位置一般正常，成人尤為如此。 3.X射線檢查 X射線攝片中可見到輸尿管內造影劑有逆蠕動反流到腎臟的現象。 根據X射線尿路造影，還可觀察腎盞與腎實質的形態變化，從而可估計其受損程
先天性巨輸尿管的鑒別
1、膀胱輸尿管反流 嚴重的膀胱輸尿管反流可引起反流性巨輸尿管，臨床上表現為腰酸腰痛及尿路感染癥狀，但有排尿時腰痛加重現象。IVU檢查顯示患側腎、輸尿管擴張積水，并以下段輸尿管更明顯。行排尿期膀胱造影時可發現造影劑反流進入輸尿管。 2、輸尿管結石 輸尿管下段結石可引起腎、輸尿管積水，繼發感染時可
先天性巨輸尿管的簡介
先天性巨輸尿管又稱為先天性輸尿管末端功能性梗阻，是由于輸尿管末端肌肉結構發育異常（環形肌增多，縱形肌缺乏）引發的疾病，該異常導致輸尿管末端功能性梗阻、輸尿管甚至腎盂嚴重擴張、積水。
先天性巨輸尿管的治療
成人先天性巨輸尿管的治療取決于輸尿管擴張和腎功能損害的程度。 1.輸尿管擴張程度較輕而腎積水不明顯者 可隨訪觀察，部分病例可選擇保守治療。 2.輸尿管擴張明顯而腎功能損害不重者 可行輸尿管裁剪整形后膀胱再植術。術中應注意必須切除末端1～2cm的病變輸尿管。裁剪時應部分切除輸尿管下段外側壁
先天性巨輸尿管的概述
先天性巨輸尿管是由于輸尿管末端肌肉結構發育異常（環形肌增多、縱形肌缺乏），導致輸尿管末端功能性梗阻、輸尿管甚至腎盂嚴重擴張、積水。該病的特點是輸尿管末端功能性梗阻而無明顯的機械性梗阻，梗阻段以上輸尿管擴張并以盆腔段為最明顯，又稱為先天性輸尿管末端功能性梗阻。
小兒先天性甲狀腺功能減低癥的疾病診斷
1.21三體綜合征 特殊面容，外眼角上吊，眼內眥皮，舌尖外伸，皮膚細，毛發軟，關節松弛，拇趾與余四趾分開較明顯，小指中節短，通貫手，常合并先天性心臟病，染色體為21三倍體，而甲狀腺功能正常。 2.軟骨發育不全 侏儒中最多見類型之一，是因軟骨骨化障礙，主要表現四肢短，尤其上臂和股部，直立位時手指
中毒性巨結腸的病因分析
1.炎癥性腸病 如潰瘍性結腸炎、克羅恩病。 2.感染性腸炎 有細菌性（偽膜性腸炎、沙門菌感染、志賀菌性腸炎、彎曲菌性腸炎、耶爾森菌性腸炎）、病毒性（巨細胞病毒性腸炎、艾滋病病毒感染性腸炎）和寄生蟲性（溶組織內阿米巴性腸炎、隱孢子蟲性腸炎）。 3.其他 卡波西氏肉瘤（多病灶惡性新生血管增
獲得性巨結腸的基本介紹
獲得性巨結腸，此病罕見，患者有先天性巨結腸所具有的各種臨床特點，但不存在無神經節直腸段或任何先天性直腸運動障礙，其功能性障礙可以是暫時的。除Chagas病在直腸有神經節變性外，余者神經節均正常。
關于中毒性巨結腸的簡介
中毒性巨結腸（toxic gaint colon）, 亦稱中毒性結腸擴張，是由多種原因所引起的嚴重或致命性并發癥，大多由炎癥性腸病和感染性結腸炎引起，常具有全身中毒癥狀及全結腸或節段性結腸擴張的臨床表現。本病起病急，發展快，如不及時診斷及處理，預后兇險，病死率高。