第一二鰓弓綜合征合并大口畸形病例報告
第一二鰓弓綜合征（first and second branchial arch syndrome）是少見的先天性發育異常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，對其整復方式的介紹也比較少見。我們通過報道南 昌大學第一附屬醫院整形外科收治的 1 例第一二鰓弓綜合 征合并大口畸形的患兒，并對近期國內外文獻作一回顧性分 析，進而對這一類疾病的病因分析及遺傳學研究、常見臨床 表現、診斷及其治療措施進行探討。1 病例資料 患兒女性，因出生時發現先天性顏面畸形 6 個月入院。 查體：雙側口裂增大，雙側下唇外側紅唇橫向裂長 0.8 cm× 0.5 cm、寬 1.2 cm×0.6 cm呈切跡狀。右側口角水平切跡狀隱 裂長約 2.0 cm寬約 0.3 cm，達咬肌前緣。上下唇閉合不全，下 唇下垂呈持續開大一橫指狀態，下唇紅唇唾液外流，雙側下 頜骨體部及升支部發育較細小，頦部后縮，頦下軟組織豐 滿（圖 1）。入院診斷：⑴第一......閱讀全文
妊娠合并瓜氨酸血癥Ⅰ型病例報告2
2 討論2.1?? 本例患者的診斷?? 瓜氨酸血癥是常染色體隱性遺傳病，2018年納入了中國第一批罕見病名錄，根據分子發病機制可分為Ⅰ型和Ⅱ型，CTLN1由ASS1基因突變導致，CTLN2是由于編碼希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因突變，又稱希特林缺陷癥。???????ASS1基因位于
先天性異位腎合并腎盂癌病例報告
患者，男，51歲。因無痛性肉眼血尿2周入院。患者2周前無誘因反復出現全程肉眼血尿，伴排尿燒灼感，無排尿困難，無腰痛及發熱。查體：左側髂窩可觸及。腎輪廓，位置較同定，余未見異常。彩色多普勒超聲檢查：膀胱內強回聲團塊。磁共振檢查：膀胱內未見異常，左側下腹部異位腎，左腎盂占位。CT檢查：平掃見左腎位于左髂
原發性骨髓纖維化合并妊娠病例報告
??1 病例簡介 ?病例 1，32 歲，因“停經 36+3 周，間斷性腹脹伴左上腹隱 痛 10+ 天”于 2015 年 8 月 5 日收入院。患者孕期 OGTT 提示 GDM，孕期監測血糖正常，胎兒生長發育符合相應孕周。每 3～ 4 周復查血常規及凝血系列: PLT 維持在( 133 ～ 238)
超聲心動圖診斷右心室雙出口合并復雜畸形病例分析
患者男，24歲，因嘴唇發紺，活動后心累就診于我院門診。彩色多普勒超聲心動圖提示：心臟大部分于胸骨右側探及，心尖指向右下（肝臟大部分位于右上腹，脾臟位于左上腹）：①心房正位，右側心室呈左室形態，左側心室呈右心室形態，右心室內徑增大，余房室內徑尚正常；②升主動脈及肺動脈均起源于右室，兩者呈左前右后排列（
孕早期超聲診斷人魚序列綜合征合并多發畸形病例分析
?孕婦26歲，孕1產0，孕12＋5周，以外院診斷腹部囊實性包塊來我院進一步檢查。患者及其配偶體健，無其他病史及不良習慣，家族中無類似患者，患者否認直系三代有遺傳病史及遺傳傾向疾病。?二維超聲檢查：胎兒顱骨光環完整，雙側脈絡叢發育正常；胸腔內未見明顯異常，心臟可測得四腔心、左右室流出道；胎兒腹部可測及
超聲診斷單頭四眼雙面畸形胎兒病例報告
孕婦，32歲，孕18周，孕3產1，待業，本次為自然受孕。自述孕前3個月未接觸有害有毒物質，未服用特殊藥物，孕18周時于外院發現胎兒顏面部異常轉診我院復查。超聲檢查可見一個胎兒聲像圖，一個顱骨光環，一個軀干，一條脊柱，兩條上肢，兩條下肢。胎兒頭顱橫徑約6.1 cm，前后徑約5.2 cm，其內見左右
妊娠晚期子宮扭轉合并胎盤早剝死胎病例報告
1??? 病歷摘要??????? 孕婦43歲，因“孕34+5周，頭暈、心慌、腹痛6小時”于2013-10-13入安徽阜陽市人民醫院。孕婦既往有1次孕足月陰道分娩史。入院前6h出現無誘因腹痛、頭暈、心慌，當地醫院超聲提示單胎、臀位、死胎、臍帶繞頸2周，遂轉入我院。入院查體：P 130次/min，BP測
盆腔放線菌病合并子宮肌瘤病例報告1
放線菌病由放線菌感染引起的一種無痛性、慢性進展 性疾病，主要引起慢性肉芽腫或化膿性感染［1］ 。因放線菌 病臨床表現缺乏特異性，疾病呈惡性腫瘤樣的侵襲性及感 染性疾病樣的強烈炎性反應，通常不能明確診斷情況下盲 目手術并擴大手術范圍，給患者造成不必要的損傷并影響 患者的預后。本文報道1例放線菌
煙霧病合并動脈瘤栓塞治療病例報告
煙霧病是一種病因尚未明確，主要表現為雙側頸內動脈及顱底動脈環緩慢而又逐漸進展的狹窄、閉塞，同時伴有顱底煙霧狀血管增生的疾病。煙霧病的臨床癥狀通常表現為腦缺血和出血，其中，煙霧病合并的動脈瘤是其顱內出血的主要原因。煙霧病合并動脈瘤的發生率大約在3.4%～14.8%之間，遠遠高于正常人群的動脈瘤發生率。
盆腔放線菌病合并子宮肌瘤病例報告2
術后病理回報：盆腔腫物、腹壁腫物、腹壁潰瘍組織： 放線菌病伴周圍組織纖維化、玻璃樣變（見圖4）。CD68（組 織細胞+）、CD163（組織細胞+）、CD1a（-）、ALK（-）。（全子 宮）子宮平滑肌瘤伴出血、梗死，瘤體大小 15cm×14cm× 3.2cm，子宮肌壁間另見平滑肌瘤1枚，直徑
暴發性1型糖尿病合并酮癥病例報告
病歷資料患者女，46歲，主因“多飲、多尿、消瘦1個月，困倦、乏力3d”入院。患者1個月前無明顯誘因出現發熱、咽痛，于衛生院診斷為“咽喉炎”，經肌肉注射不明抗生素治療2d癥狀緩解，遂外出旅游5d。旅游回來后再次出現發熱、咽痛、嘔吐、煩渴、多飲、多尿，就診于天津醫科大學第二醫院，診斷為“DKA”。糾酮補
慢性乙型肝炎合并腸系膜血管炎病例報告
HBV感染是造成肝臟炎癥、肝損傷及機體免疫功能紊亂的主要因素。近年來，HBV感染引起免疫相關性疾病的報道逐漸增多。現將臨床中遇到的1例成人慢性乙型肝炎合并腸系膜血管炎的病例報告如下。病例資料患者男性，36歲，因“乙型肝炎病史13年，突發腹痛3d”于2016年2月8日就診。患者13年前發現有乙型肝炎，
妊娠合并肺動靜脈畸形致破裂失血性休克病例分析
?1 病例簡介 ?孕婦，33 歲。因“妊娠 40+3 周，胎動減少 1 天”于 2020 年 12 月 4 日 13: 47 分收入院。孕期經過順利。入院 B 超提示: 胎兒雙頂徑 9．4cm，腹圍 32．0cm，股骨長 7．0cm，羊水指數 10． 7cm，最大深度 3．1cm，胎盤 II
雙責任血管口腔頜面部動靜脈畸形病例報告
動靜脈畸形（arteriovenous malformation，AVM）最常見于頭頸部，其次為四肢，還可發生于身體任何部位的軟組織、骨內、器官內，以及中樞神經系統如腦、脊髓、硬腦膜中。?口腔頜面部AVM既可單獨發生于軟組織或頜骨內，亦可二者同時累及，但以發生于成年人顳淺動脈所在的顳部或頭皮下軟組織
早孕期超聲診斷全前腦并獨眼、喙鼻畸形病例報告
病例女，28歲，孕1產0，孕12周來我院超聲科行孕期建卡超聲檢查。超聲所見：宮內見一胎兒回聲，頂臀徑5.3 cm。頭顱光環完整，腦中線未見，未見典型“蝴蝶”征，不能分辨丘腦結構（圖1a）。面部正中矢狀切面未見鼻骨回聲（圖1b），冠狀切面顯示鼻后三角形態失常，下方腭突可見，上方未見鼻骨回聲，雙
左上頜中切牙畸形根面溝并發雙根管病例報告
1.病例報告?患者，男，43歲，漢族。因“牙體變色，要求進行患牙美觀恢復”來我院就診，病史查詢：患者于8年前因外傷致左上頜中切牙損傷，攝片未見牙體折斷，遂服用消炎藥自行恢復，自覺疼痛癥狀逐步好轉，但仍舊感覺切割食物不適及牙齒松動。近2年來感覺患牙顏色逐步變暗，于是來我院就診。?查體見1唇側牙齦、牙冠
額部撕脫傷修復后皮瓣臃腫畸形病例報告
1 病例資料 ?患者男性，26 歲，因車禍撕脫傷傷后額部皮膚臃腫 14 年 余,于 2018 年 11 月就診。患者 14 年前因車禍外傷致右側額 部皮膚全層裂傷，于當地醫院急診予以清創縫合，術后局部 皮瓣增厚臃腫。入院查體：右額部可見一皮膚隆起，呈三角 形，三邊長分別約為 7.0、6.
原發性硬化性膽管炎合并皮肌炎病例報告
?1.病例資料?患者女性，61歲，因“反復皮膚紅斑伴瘙癢，肝功能異常1年余”于2015年10月21日至上海中醫藥大學附屬曙光醫院住院治療。2014年8月患者無明顯誘因出現全身皮膚瘙癢、發紅，斑丘疹，自顏面開始，漸至背部及雙側上肢，額部滿布皮屑，遂就診于他院皮膚科，行皮膚活組織檢查示:(背部)真皮內膠
膀胱多發憩室合并憩室巨大結石病例報告
患者，男，62歲。2016年8月28日因小腹不適4 d，加重伴疼痛2 d入院。查體：膀胱區無隆起，叩診鼓音，壓痛弱陽性。直腸指檢前列腺增大，中央溝消失。泌尿系B超檢查：膀胱壁可見多個囊袋樣結構向外凸出，較大者約11.7 cm×6.9 cm。于一囊袋樣結構內可見直徑約3.8 cm強回聲光團，后伴聲影，
急性乙型肝炎合并EB病毒感染病例報告
病例資料患者男性，43歲，因“發熱6d，目黃4d”于2016年3月18日入本院。患者于入院前6d無明顯誘因出現發熱、雙腿瘀斑、尿黃，發熱時伴有大汗，未監測體溫，未行系統診治，入院前4d出現目黃，入院前1d進食油膩食物后出現嘔吐，嘔吐物為內容物。既往：否認病毒性肝炎病史及接觸史，否認輸血史，來自牧區，
上唇Warthin瘤合并黏液表皮樣癌病例報告1
Warthin瘤又稱乳頭狀淋巴囊腺瘤或腺淋巴瘤，是常見的唾液腺良性腫瘤，好發于腮腺及腮腺淋巴結，少見于小唾液腺。Warthin瘤上皮成分惡變及與上皮來源的惡性腫瘤同時發生較為罕見。目前已知與Warthin瘤伴發的惡性腫瘤有鱗狀細胞癌、黏液表皮樣癌、腺泡細胞癌、未分化癌等。黏液表皮樣癌（mucoepi
超聲診斷節育器異位膀胱合并結石形成病例報告
病例女，41歲，排尿后下腹痛2月就診。患者19年前順產一女嬰，后于當地衛生所置環，自述置環當天疼痛劇烈，未就診。6年前欲要二胎而就醫取環，當地衛生機構未發現節育環，隨后懷孕并產下一對雙胞胎。?患者因排尿后下腹痛2月于2015年9月14日入院檢查。泌尿系彩超檢查：雙腎位置、大小正常，未見明顯占位性病變
MorelLavallée損傷合并股骨轉子間骨折病例報告
Morel-Lavallée損傷最初由法國外科醫生Mau?riceMorel-Lavallée于1853提出，常見于車禍、重物砸傷，近年來也有報道見于足球、摔跤等運動。此類損傷常合并骨折，常發生于四肢骨性凸起部位，如髖部（36%），大腿（24%）、骨盆（19%）、膝（16%）等。目前關于Morel-
1型糖尿病視網膜病變合并妊娠病例報告
糖尿病">1型糖尿病視網膜病變（DR）合并妊娠，對母兒的危害極大，可增加各種并發癥的發生風險，為糖尿病婦女妊娠的相對禁忌證，但如何通過孕前、孕期、產褥期的規范管理，降低母兒并發癥，是孕期管理的重點。本文報道1例成功案例并對國內外相關文獻進行綜述。1. 病歷摘要患者32歲，G1P0。因發現糖尿病24年
尼曼匹克病合并雙眼眼底黃斑異常病例報告
病例報告病例1患兒，男，3歲，因“發現肝脾腫大10個月”入院，無明顯不適，發育正常。家族中無類似患者。入院檢查：神志清，雙肺呼吸音粗，腹軟不脹，肝肋下8 cm，脾肋下16 cm，過腹正中線1.5 cm，已入盆；腹部 B 超提示右葉最大斜徑11.4 cm；谷丙轉氨酶（ALT）及谷草轉氨酶（AS
上唇Warthin瘤合并黏液表皮樣癌病例報告2
?圖3?病理學表現。a：腫瘤包膜較完整（黑色箭頭）（40×）；b：腫瘤細胞主要由黏液細胞（紅色箭頭）和表皮樣細胞組成（藍色箭頭），腫瘤內可見部分粉染分泌物（綠色箭頭）（100×）；c：杯狀黏液細胞（藍色箭頭），胞核位于基底部；大嗜酸細胞（紅色箭頭）呈高柱狀，胞漿嗜酸性；d：表皮樣細胞，較大，有小核仁
白化病合并復發性視網膜脫離病例報告
病例報告患者男性，38歲，因左眼鼻側黑影遮擋2 d，2013年8月22日于天津醫科大學眼科醫院入院。患者既往雙眼高度近視眼，屈光度數為-13.00 D，雙眼先天性眼球震顫。患者父母非近親結婚，家族無其他患白化病者，患者父母及弟弟妹妹、獨子均未有類似表現。入院時檢查發現毛發色淡，余無異常。眉毛和睫毛有
一例妊娠合并自發性乳糜腹水病例報告
1病例報告 患者24歲，身高155 CIn，體質量70 kg，以停經39“周，腹 部規則陣痛6小時收入我院。患者停經2月時出現惡心、嘔吐 等早孕反應，停經4+月感胎動至今，入院前于我科定期行產前 隨訪檢查未見異常。入院前2周B超檢查無胸、腹腔積液。既 往史及家族史無異常。生育史：G，P。。入
手術治療骶骨發育不全合并脊柱骨盆分離病例報告
骶骨發育不全是一種罕見的先天性疾病，影像學表現為骶骨畸形，臨床主要表現為脊柱骨盆不穩或明顯的脊柱骨盆分離，骶骨缺損側半側骨盆出現漂浮，同時可伴有脊柱旋轉側凸畸形，行走困難或跛行。手術治療旨在阻止畸形繼續發展，改善患者行走功能。但是由于發育不全骶骨與髂骨的缺損處較大，骨皮質大量缺乏，植骨量需求較大，很
如何診斷第ⅡⅢ型脊髓血管畸形？
對髓內血管畸形的診斷除依據一般臨床癥狀外，MRI檢查具有重要作用，髓內鵻的病灶可通過T1加權影像上的流空征加以區別。在T2加權像上于脊髓內常有異常信號出現，脊髓周圍的流空征提示脊髓病變周邊的部分。脊髓動脈造影對確定髓內病變的范圍及性質更具重要作用，尤其是DSA技術對區分Ⅱ型和Ⅲ型病變將有所幫助。