加州大學、華大基因Cell解析疾病突變熱點
由加州大學圣地亞哥分校醫學院、華大基因(BGI)基因組學中心等機構的研究人員組成一個國際研究小組，在新研究中發現基因組中的“隨機”突變并不是那樣隨機。這項發表在《細胞》(Cell)雜志上的研究，證實人類基因組某些區域中的DNA序列非常不穩定，相比于基因組其他區域其突變頻率要多10倍。與自閉癥和其他多種疾病相關的基因尤其具有強的突變趨勢。 加州大學圣地亞哥分校神經精神疾病分子基因組學Beyster中心主任、精神病學、細胞和分子醫學教授、課題領頭人Jonathan Sebat博士說突變簇或“熱點”并非自閉癥基因組所獨有，而是人類基因組固有的特征。 Sebat 說：“我們的研究結果提供了關于自閉癥潛在基礎的一些認識，令人驚訝的是，這一基因組一點也不畏懼于搗鼓它的重要基因。其致病基因往往是高突變性的。” Sebat與來自中國華大基因基因組中心和Rady兒童醫院的合作者們，對患有自閉癥譜系障礙的雙胞胎和他們的......閱讀全文
加州大學、華大基因Cell解析疾病突變熱點
由加州大學圣地亞哥分校醫學院、華大基因(BGI)基因組學中心等機構的研究人員組成一個國際研究小組，在新研究中發現基因組中的“隨機”突變并不是那樣隨機。這項發表在《細胞》(Cell)雜志上的研究，證實人類基因組某些區域中的DNA序列非常不穩定，相比于基因組其他區域其突變頻率要多10倍。與自閉癥和其
重磅喜訊：全基因組測序助力準父母訂制雙胞胎！
一個科學家研究小組開發出一種新型的全基因組測序方法： 可用來檢測體外受精（IVF）的胚胎是否發生了突變 隨著女性生殖年齡的推遲及環境等因素，許多育齡夫婦雖然很想要孩子，但是由于身體的原因一直不能如愿。隨著生物科學和醫學研究的發展，對于這樣的夫婦來說，終于有補救措施了——他們可以寄希望于試管嬰
同卵雙胞胎基因組不一定相同
? 圖片來源：JON GUSTAFSSON/DECODE 即便是同卵雙胞胎，基因組不一定完全相同。同卵（單卵）雙胞胎從子宮中發育起，就開始出現遺傳學差異。相關研究1月8日發表于《自然—遺傳學》。 “同卵雙胞胎，所有的雙胞胎，總是彼此非常相似，這樣稱呼他們不會冒犯任何人。但在試圖理解同卵
自閉癥譜系障礙家庭全基因組測序
近日，國際生物學頂尖期刊nature medicine在線刊登了加拿大科學家的一項最新研究成果，他們通過對85個有兩個自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個患有ASD的個體進行了全基因組測序，發現在ASD疾病中存在大量遺傳異質性。根據他們的實驗結果，在研究和臨床中應用全基因組測序詮釋
一文了解自閉癥的靶向治療
最近的統計數據，從該中心疾病控制和預防中心(CDC)建議，ASD現在影響1在59孩子在美國，增加患病率15%，較前一報告。 目前尚無ASD的醫學療法，基于我們對疾病的分子病理生理學的有限了解，治療方法僅是對癥治療。近年來，研究已經利用“后基因組時代”的技術進步來研究遺傳基因可能對ASD易感性的
世界最大的自閉癥基因組數據庫公布
自閉癥，或稱為自閉癥譜系障礙，是指包括了社會技能、重復行為、語言和非語言交流、以及與眾不同的優勢或差異等多表征型障礙。我們現在得知，自閉癥分好多亞型，大多數由遺傳和環境共同作用造成。據估計，每68名兒童中就有一人患有自閉癥。雖然，目前自閉癥的干預方法很多。但是大多數缺乏循證醫學的證據。尚無最優治
Nature子刊報導：用孩子的乳牙繪制早期發育圖譜
之前有研究報道鉛和高濃度錳會導致更為嚴重的自閉癥特征。但是，不得不提的是，有關重金屬（例如鉛和汞）、必須營養素（例如錳）對自閉癥影響的研究一直面臨某些局限性，比如根據已經確診了的自閉癥患者的血液樣本，并且也不能很好的將環境因素與遺傳因素區分開來。 來自西奈山醫學院的科學家們用激光繪制了兒童不同
人類天生會“用眼”有遺傳依據
英國《自然》雜志近日在線發表的一項神經科學研究顯示，在人類成長初期只能“用眼觀察”來收集信息，這種能力居然是可遺傳的，而自閉癥患者的此功能受損。這是科學家們首次直接能追蹤的人類遺傳影響。 美國埃默里大學科學家華倫·瓊斯及其同事，此次開展了一系列眼動追蹤實驗來評估人類面對社交場景時的差異，包括對
良好的開端：破譯非編碼突變！
12月14日，《Science》雜志報道，一項針對將近2000個家庭的全基因組測序研究顯示，自閉癥患者基因組的“啟動子”區發生了突變，首次在全基因組分析背景下，揭示了人類基因組中非編碼突變的作用。 大多數自閉癥等疾病的測序研究都集中在基因組的編碼區，因為人們認為編碼基因是構建蛋白質的“食譜”。
單核測序方法精確捕獲潛在“致病”的人類大腦細胞類型
細胞是生物學的基本單位，研究人員正更加努力地嘗試將它們進行單個分離、研究和比較。單細胞測序是指DNA研究中涉及測序單細胞微生物相對簡單的基因組，更大更復雜的人類細胞基因組。根據加州大學舊金山分校（UCSF）對人死后腦組織的研究，發現特定腦細胞中基因活性的變化與自閉癥患兒的嚴重程度有關。作者認為，
胎兒和嬰兒期微量元素攝入異常會增加自閉癥風險
美國和瑞典科學家新近發現，寶寶在媽媽肚內和出生后幾個月的時間里，多種微量元素攝入異常可能會增加自閉癥發病風險。這進一步顯示環境因素是自閉癥發病的一個重要原因。 這項研究由美國芒特西奈醫學院和瑞典卡羅琳醫學院等機構聯合進行，發表在英國《自然·通訊》雜志上。 研究人員通過分析兒童脫落的乳牙，
Nature－Genetics公布遺傳學重要成果
一項由美國國立衛生研究院NIH資助的研究發現，大部分影響自閉癥患病遺傳風險的因素是人群中常見的基因變化，而不是罕見突變，或者說是自發性的突變。這一同類研究中規模最大的研究指出，相比于其他風險因素，遺傳因素影響更大。 自閉癥患病風險中，約52%是來自于常見的和罕見的遺傳性變異，自發突變則只占整
Nature子刊公布世界最大的自閉癥基因組數據庫
自閉癥，或稱為自閉癥譜系障礙，是指包括了社會技能、重復行為、語言和非語言交流、以及與眾不同的優勢或差異等多表征型障礙。我們現在得知，自閉癥分好多亞型，大多數由遺傳和環境共同作用造成。據估計，每68名兒童中就有一人患有自閉癥。雖然，目前自閉癥的干預方法很多。但是大多數缺乏循證醫學的證據。尚無最優治
自閉癥相關研究進展一覽
本期為大家帶來的是有關自閉癥的最新研究進展，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Nature：兒童觀看媽媽臉部和眼睛的方式受到嚴格的遺傳控制，有助深入理解自閉癥病因 doi:10.1038/nature22999 在一項新的研究中，來自美國華盛頓大學和埃默里大學的研究人員發現遺傳因素在兒童如何
父親的“垃圾DNA”也作怪，突變或導致后代患自閉癥
過去的十年里，科學家們鑒定出了數百個似乎能影響大腦發育，增加患自閉癥風險的基因變異。而這些基因變異主要是發生在DNA中能直接編碼蛋白質的區域（即編碼區）。現在，一項調查所謂非編碼DNA的新研究發現，調節基因活性的DNA區域（即非編碼區）的改變也可能會導致自閉癥，且令人驚訝的是，這些變異傾向于遺傳
《細胞》：人類基因突變“冷熱不均”
人類基因組中并不是所有的堿基都容易發生突變，基因組也會出現“冷熱不均”的現象，近期一研究組發現了獲取DNA新生突變集群的方法，并指出這種單堿基對變化出現的可能性相差了三個數量級。牛津大學的Chris P. Ponting對此進行了深入評點。 父母生殖細胞形成時所發生的胚系de novo
自閉癥兒童可能遺傳父系DNA突變
基于新發現，研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源：MEGAPRESS 沒有一種基因，當其突變時，會導致自閉癥。但在過去的10年中，研究人員已經發現了數百種基因變異，似乎會影響大腦發育，從而增加患自閉癥的風險。然而，這些科學家主要研究的是DNA的變異，這些變異直接編碼了蛋白質
自閉癥兒童可能遺傳父系DNA突變
基于新發現，研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源：MEGAPRESS 沒有一種基因，當其突變時，會導致自閉癥。但在過去的10年中，研究人員已經發現了數百種基因變異，似乎會影響大腦發育，從而增加患自閉癥的風險。然而，這些科學家主要研究的是DNA的變異，這些變異直接編碼了蛋白質組成部
全基因組測序法－開啟診斷和治療自閉癥的新的大門
一個國際團隊，由杜克大學醫學院，，自閉癥代言人，巴克萊全球管理公司等其它機構組成，這個團隊調查了32個家庭的自閉癥譜系障礙(ASD)。結果表明全基因組測序和分析顯示了很大的價值發現罕見的遺傳突變。這個發現發表在《Ameican Journal of Human Genetics》。 在
“熔化”基因可辨同卵雙胞胎
事情究竟是誰干的？標準的基因分析可以確定罪犯，但是如果嫌疑人是一對擁有同樣基因編碼的同卵雙胞胎，事情就會變得非常棘手。 當前，全球范圍內已經出現若干起涉及到同卵雙胞胎的案件，警察很難起訴他或她。然而，現在有一種測試，可以用熔化基因的方法在數小時內區分開同卵雙胞胎，揭示出犯罪現場的基因材料真正
基因受化學修飾改變性取向？同性戀這件事又有新發現
2015年10月8日，在美國人類遺傳學會（ASHG）年度會議上，一場關于“表觀遺傳學影響基因表達從而可能改變性取向”的學術報告再次掀起“同性戀基因”話題。一時間，Nature、Science、NBC官網都對其投入關注并撰文報道評議。 該報告來自于美國加州大學 Eric Vilain實驗室，研究
Nature兩項研究發現幾十個自閉癥基因
最近，由加州大學舊金山分校（UCSF）科學家部分帶領、涉及世界各地50多個實驗室的兩項重大自閉癥遺傳學研究，已經發現了這種疾病相關的幾十個基因。研究表明，這些基因中的罕見突變可影響大腦中的通信網絡，并損害基本的生物學機制，而這些機制控制著基因是否、何時和如何被激活。 這兩項新研究，發表在201
都是博導！雙胞胎姐妹，雙雙回國任教
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516424.shtm你還記得當年以“最牛學習計劃表”火遍全網的清華“特獎”雙胞胎姐妹嗎？馬冬晗和馬冬昕博士畢業后赴海外深造現已學成歸國雙雙任教高校 馬冬晗（左）、馬冬昕（右）在
數據顯示美雙胞胎數量顯著增長
美國疾病控制和預防中心日前公布的數據顯示，受試管嬰兒等技術進步的影響，近30年來，美國每年出生的雙胞胎數量顯著增加。? 數據顯示，在2009年，美國有13.7萬多名雙胞胎嬰兒出生，相當于每30名新生兒中有一名是雙胞胎之一。而在1980年，美國共有約6.8萬名雙胞胎嬰兒出生，相當于每53
自閉癥：葉酸過量？
葉酸（folic acid）也叫維生素B9，是一種水溶性維生素。幾十年來，孕婦和準備受孕的婦女都被建議提前服用葉酸，以降低新生兒的某些出生缺陷風險，尤其是在某種程度預防嬰兒的大腦和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：產前補充葉酸與自閉癥風險降低有關據發表在《美國醫學會雜志》[JAMA.2013 Feb 1
微縮化技術在宏基因組測序建庫中的應用
2020年伊始，突如其來的新冠疫情牽動著每個人的心。自武漢衛健委首發肺炎疫情情況通報后的短短一個星期，新型冠狀病毒就在實驗室中被檢出，并獲得了該病毒的全基因組序列。如此快速地確定病原體搶占研究先機，宏基因組測序技術功不可沒。?宏基因組學(Metagenomics)，以環境樣品中的微生物群體為研究對象
Science：基于單細胞測序開展自閉癥患者腦細胞研究
自閉癥是一種由于神經系統失調導致的發育障礙。此前，美國疾病控制和預防中心已經將自閉癥的發病率從1/68提升到了1/59，中國尚沒有全國的統計數據，但有專家預計并不會低于1%。雖然有大量的轉錄組研究顯示自閉癥的病理性分子通路存在共同性，但有關其特定細胞類型的基因表達變化尚不清晰。 近日，由美國、
真假雙胞胎：你了解“重孕”現象嗎？
近期有新聞報道說，有位產婦同一天生下兩個孩子，可是卻不是雙胞胎，這到底是怎么回事呢？新聞截圖（圖片來源：https://baijiahao.baidu.com） 你聽說過“重孕”嗎？ 孕婦們在懷孕的時候會定期前往醫院進行產檢。在孕檢過程中，有的時候會遇到這種情況：在最初檢查時發現子宮內只有一
首次發現同卵雙胞胎特有的表觀遺傳特征
同卵雙胞胎 英國《自然·通訊》雜志28日發表一項遺傳學研究，荷蘭科學家團隊首次揭示了同卵雙胞胎在DNA中有一個特定的表觀遺傳特征，其從受孕開始持續至成年。該發現為圍繞同卵雙胞胎受孕的相關生物機制提供了新見解。 據估計，12%的妊娠始于多胎，但僅有2%會最終生育。這被稱為“雙胎消失綜合征”。孿生子
谷歌云服務助力自閉癥研究－建最大自閉癥基因庫
?????? 10 日，美國谷歌（Google）公司和自閉癥代言人組織（Autism Speaks）宣布開展合作，由谷歌為后者的自閉癥基因研究提供云服務，幫助其應對管理、分析和分享基因組數據方面的挑戰。自閉癥代言人組織表示，這項合作將推動自閉癥基因研究，有助實現突破。 自閉癥代言人組織是