兩例Cogan綜合征病例分析
例1，女，53歲。因雙眼視物模糊、畏光、流淚、頭暈半年于2011年3月22日來診。同時伴有聽力下降。半年期間，因相同癥狀多次就診于多家醫院，先后多次被診斷為急性結膜炎、病毒性角膜炎。本次眼部檢查：裸眼視力：右眼0.5，左眼0.6。雙眼球結膜透明，上下瞼結膜輕度充血。雙眼角膜基質層混濁，顳下方見斑片狀水腫，角膜近周邊處可見毛刷樣新生血管生長，伴影子血管（圖A），雙眼角膜病變基本對稱。其余眼部表現正常。例2，女，29歲。因雙眼反復紅，刺痛不適1年于2012年2月11日來診，曾被診斷為雙眼虹膜睫狀體炎。患者常有頭暈，無聽力下降。眼部檢查：裸眼視力：右眼0.3，左眼0.2。雙眼表層鞏膜充血，呈散在結節狀（圖B），后部角膜于近角膜緣處可見新生血管及影子血管。余眼部檢查表現正常，B超未發現后部增厚。電測聽：例1為雙感音神經性耳（中重度）。例2正常。兩例患者梅毒檢查均陰性，PPD試驗陰性，超敏C-反應蛋白及類風濕因子檢測在正常范圍之內。兩例均......閱讀全文
兩例Cogan綜合征病例分析
例1，女，53歲。因雙眼視物模糊、畏光、流淚、頭暈半年于2011年3月22日來診。同時伴有聽力下降。半年期間，因相同癥狀多次就診于多家醫院，先后多次被診斷為急性結膜炎、病毒性角膜炎。本次眼部檢查：裸眼視力：右眼0.5，左眼0.6。雙眼球結膜透明，上下瞼結膜輕度充血。雙眼角膜基質層混濁，顳下方見斑片狀
兩例Maffucci綜合征病例分析
例1?女，55歲。患者自10歲左右發現右手4~5指及雙足多發跖趾漸進性增粗畸形，之后發現右手逐漸向尺側偏曲、雙足逐漸向腓側偏曲及右手、雙腿、雙足軟組織內出現大小不等藍紫色結節30余年。1年半前無明顯誘因右小腿疼痛、腫脹、活動受限，近10d加重入院。?X線片示：雙側股骨、雙側脛腓骨及右側尺橈骨（圖1A
兩例Berry綜合征病例分析
1.病例簡介?病例1：男，2歲。主訴：1年前發現心臟雜音，平時劇烈活動或哭鬧時發紺。體格檢查：心前區觸及震顫，胸骨左緣2、3肋間可聞及3-6級收縮期雜音。超聲心動圖（圖1）檢查診斷：先天性心臟病，Berry綜合征（A型），主-肺動脈間隔缺損（III型）：右肺動脈起自升主動脈；右位主動脈弓并主動脈弓離
兩例Zinner綜合征病例分析
Zinner綜合征表現為精囊腺囊腫伴同側腎發育不全或缺如，該病臨床罕見，發病率約2.14/10萬，病變位于右側與左側的比例約為2：1。病例133歲，育有2女。因下腹部墜脹不適10個月，加重3個月于2015年7月24日人院。患者10個月前出現下腹部墜脹，伴尿頻、尿急、尿痛，里急后重，逐漸加重，伴陰囊疼
兩例PHACES綜合征病例分析
武漢市兒童醫院整形頜面外科收治4例頭面部大面積血管瘤患兒，其中2例經過檢查后確診為PHACES綜合征，予以血管瘤綜合治療，并經過半年至1年的臨床觀察，效果較好。?一、臨床資料?（一）病例1?患兒女，2個月17?d，體重5.5?kg。因左耳顳部、頸項部大面積紅色腫物2個月，于2012年2月13日以左耳
兩例Parry－Romberg綜合征病例分析
Parry?Romberg綜合征或稱面偏側萎縮癥（facial?hemiatrophy），為一種病因未明、進行性發展的偏側面部組織營養障礙性疾病。該病較罕見，現報道2例具有特征性的病例。?1臨床資料?病例1，男性，10歲，因“發現雙側面部不對稱3年”在2010年就診于本院神經科。患者于3年前被家人發
兩例成人多脾綜合征病例分析
患者1 女性，32歲。因體檢發現脾發育異常來我院就診。胸部及全腹部CT掃描示：右肺上葉支氣管發育細小，右肺上葉容積減小，肝左外葉外形增大，脾位于胃體后方，呈一類圓形團塊影，胰腺體尾部缺如，僅見胰頭及鉤突，肝靜脈出第二肝門后直接回流入右心房，肝段至雙腎靜脈水平下腔靜脈缺如，奇靜脈異常增粗，向上回流入上
兩例肝臟KasabachMerritt綜合征病例分析
Kasabach-Merritt綜合征又稱血管瘤-血小板減少綜合征，是血管瘤的一種特殊類型，最早由Kassabach及Merritt于1940年報道，屬先天性顯性遺傳性疾病，以嬰幼兒多見。?國外報道該病占血管瘤的1%以下，主要以皮膚或皮下血管腫瘤及血小板進行性減少繼發紫癜為臨床特點。查閱國內外近年文
兩例22三體綜合征病例分析
病例1：患兒，男， 3 d，因皮膚黃染，伴少吃、少哭、少動3 d入院。患兒系第4胎第2產，孕39周時因胎兒宮內窘迫在外院行剖宮產，無窒息搶救史。父34歲，母35歲，體健，非近親婚配。母親在妊娠早期因頭痛口服止痛片2片。有一姐，9歲，健康。入院體查：體溫36.8℃，脈搏142次/分，呼吸63次/分，血
兩例以唇炎首發的干燥綜合征病例分析
例1患者，女，52歲。因下唇破潰1年半，于2013年3月入院。?2011年10月出現下唇破潰、流膿。口腔內異物感，就診于皮膚科，診斷為“唇炎”，予雷公藤多苷片、地氯雷他定片、他克莫司軟膏治療，未見好轉，后改局部注射復方倍他米松(得寶松)、口服羥氯喹治療，患者癥狀緩解。后下唇破潰、流膿反復發作。?患者
兩例痣樣基底細胞癌綜合征病例分析
病例1.女，40歲。1.5年前出現左下牙齦腫脹、疼痛，牙齒未見齲洞及松動，未予特殊處理，1年前腫痛加重，行左下第7齒根管治療，癥狀緩解，近期再次疼痛，曲面體層片示：頜骨多發囊腫，下頜骨囊性病變與下頜骨體長軸一致，且囊變見多個切跡，病灶內見部分牙根稍有吸收（圖1）。?口腔頜面外科情況：面型兩側不對稱，
兩例兒童發熱腹脹病例分析
例1?男，8歲。乏力2個月，發熱11d，腹脹1周。至當地醫院就診，臨床診斷為“胸腹水待查，腸炎”，予“吸氧、頭孢他定針、白蛋白針、速尿”等治療，患兒癥狀無明顯改善，腹部立位片提示不全性小腸梗阻，胸片提示右側大量胸腔積液。?因患兒母親有肺結核病史，考慮結核性胸、腹膜炎，于2012年10月28日轉診我院
兩例腎上腺碰撞瘤病例分析
隨著影像診斷技術的廣泛應用，腎上腺病變的檢出率越來越高，其中最常見的是良性腎上腺腺瘤（尸檢發病率為2%～8%），其次為轉移瘤，腎上腺碰撞瘤罕有報道。對碰撞瘤的良惡性鑒別有助于指導臨床分期、治療及預后評估。現探討各種碰撞瘤的影像學特征和MSCT、MRI對其臨床診斷的意義。?1 病歷資料?例1，女，51
兩例口腔癌放療后腫瘤溶解綜合征病例分析
?腫瘤溶解綜合征（tumor?lysis?syndrome，TLS）是由于腫瘤細胞自發性或治療后死亡，細胞內物質快速入血，超出腎臟和其他組織器官代謝能力，導致代謝異常的一類急癥。臨床主要表現為高尿酸、高血鉀、高血磷低血鈣以及腎功能衰竭、心律失常等一系列代謝異常的綜合征。?雖然TLS常發生于淋巴造血系
三例Bart綜合征病例分析
Bart 綜合征是一種先天性大皰性表皮松解并發先 天性皮損缺損。表現為先天性局部皮膚缺損、皮膚黏 膜水皰和指甲異常。本病少見，我們在臨床診斷 3 例， 報告如下。1 臨床資料例 1. 女，出生 2 h。因出生后發現右下肢皮膚缺損 于 2014 年 8 月 20 日來我院就診。患兒出生后即發現 右下肢
兩例患者頜下區腫痛病例分析
?1.臨床資料?1.1病例1?患者張某，男，49歲，因”右頜下區腫痛10余天"，于2009年8月5日晚5時來我院治療。?病史：10余天前自覺右下頜后牙疼痛，在某個體診所打針消炎治療，效果欠佳，疼痛加劇，腫脹加重伴張口受限，下后牙疼痛加劇，下頜部腮腺區腫脹，皮膚呈暗紅色。近日來低熱、乏力，無咳嗽，大小
兩例患兒均發熱病例分析
?病例1患兒，男，8歲10個月，因“牙齦出血2d，發熱1d”于2013年4月21日入院。熱峰40℃，伴頭痛，查血常規白細胞（WBC）239.9x109/L，血紅蛋白（Hb）120 g/L，血小板（PLT）64x109/L，涂片中原始、幼稚細胞明顯增高，頭顱CT未見明顯異常，骨髓形態學示急性淋巴細胞白
兩例縱膈旁腫塊影病例分析
支氣管源性囊腫是起源于原始前腸的一種先天性病變，在嬰兒和兒童中相對比較常見，成人較少見。由于其發生位置及影像表現的多樣性，CT誤診率很高，本文報道2例后縱隔支氣管源性囊腫并結合相關文獻進行分析，旨在提高該類疾病的診斷意識。?例1 女，49歲。子宮腺肌癥，術前常規檢查，X線胸片發現縱隔左旁類圓形高密度
兩例線狀扁平苔蘚病例分析
病例介紹例1，女,60歲。左腰、臀部帶狀皮疹半年余。患者半年前左腰部出現紅色丘疹,無自覺癥狀,丘疹逐漸增大、增多,呈線狀向左臀部延伸,自用“皮炎平”效果不佳,為進一步診治于2013年12月來 我院。既往體健,家族中無類似疾病患者。體格檢查:一般情況好,各系統檢查未見異常。皮膚科檢查:左腰、臀
兩例顱骨漿細胞瘤病例分析
例1 女，64歲。因“右額腫塊伴右眼瞼下垂1個月”于2011年2月11日入院。查體：右額皮下腫塊，直徑約3 cm。右側睜眼困難。CT示右側額部團塊狀稍高密度影，額骨受侵蝕，顯著強化(圖1a-c)。MRI示右額部等T1、等T2信號占位，呈明顯均勻性強化。術中見腫瘤侵蝕額骨、眶頂。術后病理為漿細
兩例肝母細胞瘤病例分析
肝母細胞瘤(hepatoblastoma，HB)是一種肝臟的胚胎性惡性腫瘤，占兒童肝臟原發惡性腫瘤的50%～62%，發病率百萬分之0.5～1.5。發病年齡0～5歲，男孩多見，是5歲以下兒童僅次于神經母細胞瘤和腎母細胞瘤后第3位的腹部惡性腫瘤，占所有兒童腫瘤的1%。本文回顧性分析2例HB患兒的臨床表現
兩例尿黑酸癥病例分析
尿黑酸癥臨床罕見，本文介紹了兩例尿黑酸癥病例，結合相關文獻報道如下。例1男，49歲，漢族，河北張北縣人，主因腰部伴左下肢麻木疼痛20年，加重2年，于2014年8月入我院。患者于20年前開始自覺腰部疼痛不適，伴左下肢麻痛，未行診治。近2年自覺疼痛加重，尤其左下肢癥狀加重明顯，遂到我院就診。自述幼年無意
兩例可逆性胼胝體壓部病變綜合征病例分析
可逆性胼胝體壓部病變綜合征（RESLES）是一種罕見的臨床影像綜合征，以MRI檢查，尤其是擴散加權成像（DWI）顯示胼胝體壓部存在可逆性異常信號為特點。多種病因均可致病，臨床表現有明顯差異，主要取決于原發病，并不表現為胼胝體離斷綜合征，大多數患者預后良好。由于臨床罕見，文獻報道均為個案，易誤診。本文
一例VHL綜合征病例分析
?病例男，42歲。因顱內占位切除術后13年，左側小腦占位切除術后1年。發現椎管內占位1年就診。患者13年前無明顯誘因出現頭痛伴惡心嘔吐、嘔吐后不緩解。CT提示“雙側小腦及椎管內占位”，行顱內占位切除術。1年前患者再次出現上述癥狀，頭顱MRI示“雙側小腦及椎管內占位”（圖1a，1b）。患者行左側小腦占
一例Gardner綜合征病例分析
患者女，29歲，感腹痛不適，大便不成形，黃色或褐色，2～5次/天，可見黏液。無反酸、噯氣、惡心、嘔吐，無明顯腹痛、腹脹。1年前于外院行腸鏡檢查提示直腸-結腸多發息肉，病理診斷（乙狀結腸）管狀腺瘤。遂入院手術治療。?腸鏡示盲腸末端、回盲瓣、升結腸、肝曲、橫結腸、脾曲、降結腸、乙狀結腸、直腸見密集、大小
一例Kartagener綜合征病例分析
Kartagener綜合征是因纖毛結構和/或功能缺陷導致活動障礙引起纖毛清除功能降低，從而以慢性鼻竇炎、支氣管擴張及內臟轉位三聯癥為特征的常染色體隱性遺傳病，是原發性纖毛運動障礙(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一種特殊類型，約占PCD的50%。中國的流行病學資
一例Joubert綜合征病例分析
患兒 女，4歲4個月，因“發現腦癱3年余”入院。患兒系孕3產3，孕34周順產，無宮內窘迫及出生窒息史，出生體重2450 g，黃疸史不詳，生后大運動發育落后，8~9月仍豎頭不穩，雙上肢不能主動抓握，1歲時仍不能翻身、獨坐，未行治療。父母親否認近親婚配，母親否認孕期感染史，否認家族遺傳病史。入院查體：體
一例Rasmussen綜合征病例分析
患兒，女，6歲，因間斷抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患兒無明顯誘因出現抽搐，初表現為意識清楚，右側口角抖動，持續約2 min緩解，共5次，后抽搐表現為意識喪失，頭后仰，雙眼上翻，口吐白沫，四肢強直抖動，持續3~20 min不等，最多時每日抽搐10余次，期間出現1次右側肢體Todd
一例EEC綜合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚葉發育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal?dysplasia?and?clefting，EEC）綜合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚葉發育不全，伴或不伴腭裂的唇裂為主要臨床表現的綜合征型唇腭裂，其發病率國外報道為1/18000，但國內對
一例Roberts綜合征病例分析
病例介紹?患兒男，7歲，也門籍，2015年7月為治療雙側眼球突出、改善閉眼功能入院。?患兒出生后即被發現身體明顯異常，頭部和四肢呈明顯畸形外觀，隨年齡增長，患兒身體及智力發育明顯滯后。?在1～2歲之間，曾先后3次就診埃及某公立醫院，全麻下行唇裂修復術、腭裂修復術、額骨開窗術(具體不詳)，術后恢復良好