雙糖不耐受癥的發病機制
嬰兒因為遺傳的因素可有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而異麥芽糖缺陷是繼發的。有研究顯示該酶在細胞內的處理有缺陷，堆積在內質網內。酶復合物在高爾基復合體內被阻斷，而改變了的酶卻被轉運至細胞表面。由于以上各種因素，這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位于染色體3q，是屬于常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有癥狀，雜合子只在嬰兒期有癥狀而成年后癥狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其癥狀。 人乳糖酶根皮苷水解酶（lactase phlorizin hydrolase）的基因定位于第2號染色體。嬰兒的小腸黏膜上皮刷狀緣缺乏乳糖酶時，在首次母乳喂飼后即出現水樣瀉。 成年人二糖酶缺乏最常見的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生兒時最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在這一水平。嬰兒斷奶之后，乳糖酶逐漸減少，再服牛奶時即易引起腹瀉。這種酶的缺乏與遺傳有關，在白種人中占5%～30%，而7......閱讀全文
雙糖不耐受癥的發病機制
嬰兒因為遺傳的因素可有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而異麥芽糖缺陷是繼發的。有研究顯示該酶在細胞內的處理有缺陷，堆積在內質網內。酶復合物在高爾基復合體內被阻斷，而改變了的酶卻被轉運至細胞表面。由于以上各種因素，這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位于染色體3q，
雙糖不耐受癥的診斷
根據臨床表現應懷疑本病，但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測定及有關糖的耐量試驗。尚可根據治療反應來作出診斷，禁食相應糖后癥狀即可緩解。
雙糖不耐受癥的病因
正常人小腸黏膜內有多種二糖酶，如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖；麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖；異麥芽糖酶能將異麥芽糖分解為兩個分子的葡萄糖；蔗糖酶能分解蔗糖為葡萄糖及果糖；還有海藻糖酶能分解海藻糖為兩個分子的葡萄糖。因為某些原因使二糖酶缺乏，從而二糖的消化吸收發生障礙導致腹瀉。臨
雙糖不耐受癥的概述
雙糖不耐受癥又稱二糖酶缺乏癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體征。分為原發性和繼發性雙糖酶缺乏癥，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏癥最常見。 乳糖酶缺乏癥又稱乳糖不耐受癥或
雙糖不耐受癥的鑒別診斷
應除外各種繼發性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術后、whipple病、Crohn病、藍氏賈第鞭毛蟲病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及某些藥物（如酒精、新霉素、考來烯胺）引起的吸收不良。
雙糖不耐受癥的臨床表現
癥狀 乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術歷史一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時，在服蔗糖及淀粉后引起腹瀉，癥狀與乳糖酶缺乏相似。 臨床分類 （1）先天性乳糖酶缺乏 嬰兒出生后進
雙糖不耐受癥實驗室檢查
糞便檢查 酸性糞便，pH 5.0～6.0。 乳糖耐量試驗 乳糖50g加溫水400ml空腹服下，于服前及服后15、30、60、90及120min抽血測定血糖，在試驗過程中及試驗后數小時內，觀察病人癥狀變化并檢查糞便性質。血糖檢查升高＞1.4mmol/L者為正常，＜1.1mmol/L者為異常，
概述遺傳性果糖不耐受的發病機制
果糖廣泛存在于各種水果和蔬菜中含量最高者可達干重的40%并常被用作食品中的添加劑，因此人體自日常飲食中攝入的果糖量較大。果糖進入人體后大部分在肝臟中進行代謝僅小量由腎小管和小腸代謝果糖作為人體攝入的另一種單糖其體內代謝過程為：首先在肝腎及腸黏膜果糖激酶的催化下，轉變為1-磷酸果糖；后者在果糖-1
反復不愈的感染的發病機制
尿路感染是由致病菌入侵所致，其發病機制與病原菌感染有關，病原菌入侵感染的途徑和方式大致分以下幾種。 1.上行性感染 大約95%的尿路感染，其病原菌是由尿道經膀胱、輸尿管而上行到腎臟的。正常情況下，尿道口上端1～2cm處有少量細菌存在，只有當機體抵抗力降低或尿道黏膜損傷時，細菌才能入侵、繁殖。
簡述小兒肺不張的發病機制
1、小兒肺不張—支氣管阻塞 首先引起阻塞性肺氣腫，至肺泡內氣體積聚，逐漸由血液吸收，從而出現肺泡萎陷，萎陷范圍又受肺泡間的Kohn孔與細支氣管-肺泡交通道Lambert小管的發育影響，故患兒年齡愈小、肺不張越多見，范圍也愈大。肺泡萎陷區的血流灌注影響不大，故通氣/灌注比率改變，發生右至左分流，出
概述小兒遺傳性果糖不耐受的發病機制
果糖廣泛存在于各種水果和蔬菜中，含量最高者可達干重的40%，并常被用作食品中的添加劑，因此人體自日常飲食中攝入的果糖量較大。果糖進入人體后大部分在肝臟中進行代謝，僅小量由腎小管和小腸代謝。果糖作為人體攝入的另一種單糖，其體內代謝過程為：首先在肝、腎及腸黏膜果糖激酶的催化下，轉變為 1-磷酸果糖；
妊高癥的發病機制
與子癇前期發病相關的重要機制包括：血管痙攣、內皮細胞激活、升壓反應增加、前列腺素、一氧化氮、內皮素和血管生成和抗血管生成的蛋白質。 血管痙攣 血管痙攣性收縮導致血管阻力增加和高血壓，血流量減少，導致組織缺血壞死、出血和其他器官損害表現。 內皮細胞激活 是子癇前期發病的核心機制。激活或受損
皮膚行為癥的發病機制
接受錯誤教育或不良環境的影響遺傳素質，體內缺乏鋅、銅微量元素等多因素引起神經功能紊亂。形成不良行為，經過不斷重復，成為一種不易控制的頑固性習慣。
妊高癥的發病機制
與子癇前期發病相關的重要機制包括：血管痙攣、內皮細胞激活、升壓反應增加、前列腺素、一氧化氮、內皮素和血管生成和抗血管生成的蛋白質。 血管痙攣 血管痙攣性收縮導致血管阻力增加和高血壓，血流量減少，導致組織缺血壞死、出血和其他器官損害表現。 內皮細胞激活 是子癇前期發病的核心機制。激活或受損
妊高癥的發病機制
與子癇前期發病相關的重要機制包括：血管痙攣、內皮細胞激活、升壓反應增加、前列腺素、一氧化氮、內皮素和血管生成和抗血管生成的蛋白質。 血管痙攣 血管痙攣性收縮導致血管阻力增加和高血壓，血流量減少，導致組織缺血壞死、出血和其他器官損害表現。 內皮細胞激活 是子癇前期發病的核心機制。激活或受損
妊高癥的發病機制
與子癇前期發病相關的重要機制包括：血管痙攣、內皮細胞激活、升壓反應增加、前列腺素、一氧化氮、內皮素和血管生成和抗血管生成的蛋白質。 血管痙攣 血管痙攣性收縮導致血管阻力增加和高血壓，血流量減少，導致組織缺血壞死、出血和其他器官損害表現。 內皮細胞激活 是子癇前期發病的核心機制。激活或受損
脊髓壓迫癥的發病機制
脊髓壓迫癥發病機制主要包括以下三方面： 脊髓機械性受壓 脊柱骨折、腫瘤等硬性結構直接壓迫脊髓或脊神經根，引起脊髓受壓、移位和神經根刺激或麻痹等癥狀，髓內的占位性病變直接侵犯神經組織，壓迫癥狀較早出現，髓外硬膜內占位性病變癥狀進展緩慢。由于硬脊膜的阻擋，硬脊膜外占位性病變對脊髓的壓迫作用相對很
血膽癥的發病機制
各種情況的血膽癥與膽管和血管之間的特殊的解剖學關系有密切聯系。 肝外血膽癥 （1）黏膜下血管叢出血：肝外膽管的血液供給來自十二指腸后動脈、十二指腸上動脈、肝固有動脈、膽囊動脈，圍繞著膽總管，形成膽管周圍血管叢；從外層的血管叢穿入膽管壁，在黏膜下形成血管叢，因而在急性膽管炎時，黏膜下血管叢充血
黑棘皮癥的發病機制
發病機制還不清楚。良性黑棘皮病，呈不規則的常染色體顯性遺傳，與內臟疾病無關，惡性黑棘皮病，約60%病人皮膚癥狀與內臟惡性程度同步進展，約20%病人皮膚癥狀先于惡性腫瘤數年，約20%病人惡性腫瘤是原發的，皮膚癥是繼發的。
巨人癥的發病機制
巨人癥的臨床特征是由GH及其靶激素IGF-1持續過度分泌所致。GH分泌受下丘腦激素的雙重調節，GH釋放激素（GHRH）刺激GH分泌，而生長抑素(SS)抑制其分泌。 GH垂體分泌GH細胞增生或腺瘤、腺癌。過度分泌患者垂體的基本形態學改變為腺垂體分泌GH細胞數目增多，最常見的病理改變為界限明確，但
脂肪過多癥的發病機制
脂肪過多癥的內因為人體內在因素使脂肪代謝紊亂而致肥胖，其發病機制與遺傳因素、神經精神因素、高胰島素血癥、褐色脂肪組織異常等有關。 遺傳因素 普通型單純性脂肪過多癥可能屬多基因遺傳性疾病，遺傳在其發病中起著一個易發的作用，父母體重均正常者其子女肥胖的幾率約10%，雙親中一方為肥胖，其子女肥胖率
黑棘皮癥的發病原因及發病機制
發病原因 良性黑棘皮病作為遺傳綜合征的一種。呈不規則的常染色體顯性遺傳，與內臟疾病無關，良性黑棘皮病和獲得內分泌疾病：除外遺傳形式，良性黑棘皮病可伴隨垂體、腎上腺和卵巢腫瘤發生，發病常在青少年時期。肥胖不一定存在。 惡性黑棘皮病：本病幾乎均與內臟腫瘤相關。約60%病人皮膚癥狀與內臟惡性程度同
妊高癥的發病原因及發病機制
發病原因 可能涉及母體、胎盤和胎兒等多種因素，包括有滋養細胞侵襲異常、免疫調節功能異常、內皮細胞損傷、遺傳因素和營養因素。但是沒有任何一種單一因素能夠解釋所有子癇前期發病的病因和機制。 滋養細胞侵襲異常 可能是子癇前期發病的重要因素。患者滋養細胞侵入螺旋小動脈不全，子宮肌層螺旋小動脈未發生
妊高癥的發病原因及發病機制
發病原因 可能涉及母體、胎盤和胎兒等多種因素，包括有滋養細胞侵襲異常、免疫調節功能異常、內皮細胞損傷、遺傳因素和營養因素。但是沒有任何一種單一因素能夠解釋所有子癇前期發病的病因和機制。 滋養細胞侵襲異常 可能是子癇前期發病的重要因素。患者滋養細胞侵入螺旋小動脈不全，子宮肌層螺旋小動脈未發生
上頸椎不穩癥的發病機制
1.先天性發育異常 上頸椎是脊椎中最易發生發育性畸形的部位之一，臨床上較為多見的有健康搜索： (1)齒突畸形：最為多見，主要表現為： ①齒突缺如：較為罕見，作者曾遇到數例。此時由于寰椎橫韌帶與齒突扣鎖關系的喪失，以至于成年后表現為嚴重的枕頸和(或)寰樞椎半脫位，甚至可以發生意外而突然死亡。
激素缺乏癥的發病機制
大多數患者無明顯原因可查，謂之特發性GH缺乏癥(idiopathic growth hormone deficiency，IGHD)。由于很多IGHD患兒有圍生期病變史(如早產、難產、窒息等)，故IGHD(在有些文獻中孤立性GH缺乏癥也縮寫為IGHD)的發生可能與圍生期腦部的受損有關。IGHD患兒對
肺泡蛋白沉積癥的發病機制
1。肺泡蛋白沉著癥的發病機制目前尚不完全清楚，有以下幾種假設： (1)表面活性物質清除障礙：電鏡觀察發現肺泡蛋白沉積物和全肺灌洗物在結構上與由Ⅱ型肺泡上皮細胞分泌的含有層狀體的肺泡表面活性物質非常相似，提示肺泡蛋白沉積物可能與肺泡表面活性物質代謝障礙有關。目前大多數證據表明肺泡蛋白沉積物可能是
β受體亢進癥的發病機制
1.發病機制 現認為與心血管系統對兒茶酚胺或交感神經刺激的反應過度敏感有關。研究證實，患者的血、尿中兒茶酚胺含量正常，靜滴異丙腎上腺素后，心動過速及高血壓等癥狀和高心搏量狀態加劇，給β受體阻滯藥后則癥狀高心搏量很快改善因此，說明了并非兒茶酚胺分泌增多而是心臟β受體對兒茶酚胺或交感神經刺激的反應
色素失調癥的發病機制
性聯X連鎖顯性遺傳的女性的異常基因，只位于2個X染色體之一，致病基因可被另一個正常X基因保護，因而病變不嚴重，存活率高，男性只有1個X基因，如是致病基因，病變較重，常死于宮內，常有近親結婚及家族遺傳史。
剝脫綜合癥的發病機制
有關剝脫物的來源有以下兩種學說：沉著物學說認為剝脫物來自晶狀體前囊下的上皮細胞綜合而成，繼而沉著于晶狀體表面。但在白內障囊內摘除術后，剝脫物仍繼續存在，說明晶狀體在形成剝脫物中不是主要的。亦有人提出剝脫物來自虹膜。因虹膜的前界膜、色素上皮層及血管壁上均有剝脫物。局部產生學說認為剝脫物來源于晶狀體