概述17α羥化酶缺乏癥的發病機理
1、酶特征：CYP17是一種微粒體酶，具有兩種功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羥化（17α-羥化酶活性）；②催化17-羥孕酮轉化為雄烯二酮和17-羥孕烯醇酮轉化為去氫表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同時累及腎上腺和性腺，有兩種缺乏類型：①17a-羥化酶和17，20-裂解酶兩種酶活性均缺乏；②單純17，20-裂解酶活性缺乏，罕見。 2、基因：CYP17基因定位于10q，有8個外顯子。基因突變引起酶活性缺乏，迄今所發現的基因突變包括誤義突變、重復、缺失和過早出現終止密碼子。最常見的突變是第8外顯子的4個堿基對重復。 3、遺傳特性：常染色體隱性遺傳。......閱讀全文
概述17α羥化酶缺乏癥的發病機理
1、酶特征：CYP17是一種微粒體酶，具有兩種功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羥化（17α-羥化酶活性）；②催化17-羥孕酮轉化為雄烯二酮和17-羥孕烯醇酮轉化為去氫表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同時累及腎上腺和性腺，有兩種缺乏類型：①17a-羥化酶和17，20-裂解
簡述17α羥化酶缺乏癥的發病機理
1．酶特征：CYP17是一種微粒體酶，具有兩種功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羥化（17α-羥化酶活性）；②催化17-羥孕酮轉化為雄烯二酮和17-羥孕烯醇酮轉化為去氫表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同時累及腎上腺和性腺，有兩種缺乏類型：①17a-羥化酶和17，20-裂解
概述21羥化酶缺乏癥的發病機理
1．CYP21酶的功能：CYP21即細胞色素450C羥化酶，它通過黃素蛋白-P450還原酶從NADPH獲得電子，將17-羥孕酮（17-OHP）氧化為11-去氧化皮質醇，后者再經11-羥化合成皮質醇。在鹽皮質激素合成過程中，CYP21催化孕酮轉變為11-去氧皮質酮。 2．CYP21基因突變：CY
概述17α羥化酶缺乏癥的治療措施
1、糖皮質激素替代治療 原則與單純性化型CYP21缺乏癥相同，適當的替代治療可抑制過高的皮質酮，有助于糾正低腎素性高血壓、低血鉀和堿中毒。 2歲以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，連續5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇應激情況，則改為每天注射。可的松的劑量因人而異，在
17α羥化酶缺乏癥的臨床表現
1．生殖器官異常：女性患者內外生殖器為幼稚女性型，到了青春期年齡無性成熟表現，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋陰道、兩性畸形或基本是男性型，小陰莖伴尿道下裂，睪丸可以位于腹腔內、腹股溝管內或陰唇陰囊褶內，無青春期性成熟表現。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征發
簡述17α羥化酶缺乏癥的治療措施
1、糖皮質激素替代治療 原則與單純性化型CYP21缺乏癥相同，適當的替代治療可抑制過高的皮質酮，有助于糾正低腎素性高血壓、低血鉀和堿中毒。 2歲以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，連續5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇應激情況，則改為每天注射。可的松的劑量因人而異，在
11β羥化酶缺乏癥的發病機制
1．酶特性：CYP11B1酶位于腺粒體內膜，催化11-去氧皮質醇和11-去氧皮質酮（DOC）分別轉變為皮質醇和皮質酮。該酶缺陷導致皮質醇合成減少，ACTH分泌增多，酶催化反應步驟的前體類固醇11-去氧皮質醇、DOC和雄激素蓄積。 2．基因：CYP11B1基因定位于8q，有9個外顯子。在束狀帶表
簡述17α羥化酶缺乏癥的臨床表現
1．生殖器官異常：女性患者內外生殖器為幼稚女性型，到了青春期年齡無性成熟表現，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋陰道、兩性畸形或基本是男性型，小陰莖伴尿道下裂，睪丸可以位于腹腔內、腹股溝管內或陰唇陰囊褶內，無青春期性成熟表現。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征發
概述酪氨酸羥化酶缺乏癥的癥狀
此癥具廣泛的表現型上的差異，從癥狀最輕微的酪氨酸羥化酶缺乏多巴反應性肌張力障礙、較為嚴重的左旋多巴不反應性嬰幼兒帕金森氏癥，及更為嚴重的進行性嬰幼兒腦部病變都可能發生。 癥狀較輕微者，一開始可能表現單邊或不對稱的四肢肌張力不全、姿勢性顫抖或步伐不協調等癥狀，但隨著病程的進展，可能發生典型多巴反
概述21羥化酶缺乏癥的治療措施
1．急性腎上腺皮質危象（失鹽型）的治療 （1）立即建立靜脈通道，滴注等滲鹽水，如血壓低，快速輸注等滲鹽水每千克體重20ml。 （2）低血糖：立即靜脈推注葡萄糖0.25g/kg。 （3）琥珀酸氫化可的松鈉50mg/m，靜脈推注，然后50~100mg/m靜脈滴注維持24h。 （4）低血鈉和高
治療21羥化酶缺乏癥的概述
1.治療原則 補充糖皮質激素和鹽皮質激素，抑制雄激素的過量分泌，保持生長和發育進程。 2.治療方法 （1）藥物治療 糖皮質激素：經典型患者須口服糖皮質激素（氫化可的松），以糾正糖皮質激素缺乏；非經典型患者可在只出現癥狀時補充氫化可的松治療。未停止生長的患者選用氫化可的松治療；對于停止生長
概述21羥化酶缺乏癥的臨床表現
1、單純男性化型 只有皮質醇合成途徑的CYP21受累，醛固酮合成途徑正常。 ①女性患者外生殖器有不同程度男性化（從陰蒂肥大到大陰唇融合，形成部分性陰莖尿道）。嚴重的病例一般有生殖竇存留（陰道和尿道只有一個開口）。卵巢、子宮和輸卵管存在，附睪和輸精管缺如。雄激素水平增高的另一個作用是使身體直線
分析蛋白C缺乏癥的發病機理
1．蛋白C缺乏癥— 遺傳性：遺傳性日漸多見。發生率約為人群的1/1.6萬，在血栓栓塞癥中占2%~5%，年齡較輕的患者中，有較高的發病率（10%~15%）。雜合子型十分常見，人群發病率為0.1%~0.3%。該病為常染色體顯性或不完全顯性遺傳。存在高度遺傳的異質性。其病變為蛋白C基因發生突變（包括啟
概述21羥化酶缺乏癥的臨床表現
根據醛固酮和皮質醇缺乏的程度和高雄激素的嚴重程度，可將21-羥化酶缺乏癥分為兩大類，即經典型21-羥化酶缺乏癥和非經典型21-羥化酶缺乏癥。 1.經典型21-羥化酶缺乏癥 經典型又分為失鹽型和單純男性化型，前者居多。 （1）失鹽型 ①嬰兒期：可出現食欲減退、嘔吐、精神萎靡、體重不增等癥狀
概述卵巢肌瘤發病機理
卵巢肌瘤的病因至今仍不十分清楚。在卵巢癌的致病因素中環境和內分泌影響最受重視。就目前情況所知，卵巢癌的病因是多因素的，包括遺傳、環境、激素及病毒等方面。常見的卵巢肌瘤的病理特點： 一、普通上皮性腫瘤，這類腫瘤多起源于卵巢表面體腔上皮，約占卵巢原發腫瘤2/3，在所有卵巢癌中約占90%。 [1]
概述兒童咳喘的發病機理
目前對兒童咳嗽變異性哮喘的發病機理，大多數學者認為與典型的哮喘病的機制是一致的，是一種氣道變應性炎癥。僅僅是病程進展程度不同或氣道炎癥的嚴重程度不一而已。一、輕微的氣道炎癥兒童咳嗽變異性哮喘和典型哮喘病都存在著氣道變應性炎癥和氣道高反應性，發病原因和發病機制是非常相似的，只是嚴重程度不一或病程進
概述兒童咳喘的發病機理
目前對兒童咳嗽變異性哮喘的發病機理，大多數學者認為與典型的哮喘病的機制是一致的，是一種氣道變應性炎癥。僅僅是病程進展程度不同或氣道炎癥的嚴重程度不一而已。 一、輕微的氣道炎癥 兒童咳嗽變異性哮喘和典型哮喘病都存在著氣道變應性炎癥和氣道高反應性，發病原因和發病機制是非常相似的，只是嚴重程度不一
概述老人尿失禁的發病機理
正常男性的尿液控制依靠尿道下列兩部分： 1.近側尿道括約肌 包括膀胱頸部及精阜以上的前列腺部尿道。 2.遠側尿道括約肌 可分為兩部分：①精阜以下的后尿道。②尿道外括約肌。 不論男性或女性，膀胱頸部（交感神經所控制的尿道平滑肌）是制止尿液外流的主要力量。在男性，近側尿道括約肌功能完全喪失（如
概述急進型腎炎的發病機理
（一）光學顯微鏡檢查：所見傳統看法是早期腎小囊內有大量壁層和臟層上皮細胞增殖（以壁層上皮細胞為主）。增殖的上皮細胞，在囊腔重疊成層形成上皮細胞性新月體，或呈環形包繞整個腎小囊壁層稱環狀體，有人認為在發病的幾天內就可有新月體形成增殖的上皮細胞之間，可見纖維蛋白，多核巨噬細胞，中性粒細胞和紅細胞等。
概述ALCL的病因及發病機理
CD30標記陽性是診斷ALCL的重要依據，而CD30做為一種神經生長因子受體能夠在多種活化的正常細胞和腫瘤細胞中表達，因此ALCL被認為是一種異質性腫瘤，其病因和發病機制也各不相同。 1、與EB病毒(Epstein-Barr Virus, EBV)的關系 因HD與ALCL在形態學和免疫學有著
概述乙型病毒肝炎癥的發病機理
乙型肝炎癥的發病機制很復雜，研究資料不少，但迄今尚未完全闡明。目前認為其肝細胞損傷不是HBV在肝細胞內復制的結果，而是由T細胞毒反應所介導。人感染HBV后，可引起細胞免疫和體液免疫應答，并激發自身免疫反應及免疫調節功能紊亂。這些免疫反應對乙型肝炎的臨床表現及轉歸有重要意義。 一.急性肝炎當免疫
概述腎性高血壓的發病機理
1、容量依賴性高血壓 大約90%的腎實質性高血壓是由于水鈉潴留和血容量擴張所致。當腎實質性病變使腎臟失去排泄飲食中所含的適量（不是過量）水、鹽時，就會造成水、鈉在體內潴留，進而使血容量過多引起高血壓。只要存在輕度的腎功能不全就會出現此機制。這類患者體內的血漿腎素和血管緊張素Ⅱ（AⅡ）的水平通常
17α羥化酶缺陷癥病例分析
?患者女，32歲。因“血壓升高10+年，血鉀低10+天”入院。查體：體型瘦，身高177cm，體質量60kg，皮膚細膩，乳房及外生殖器女性外觀幼稚型，腋毛、陰毛無生長，喉結不大。既往史：無月經初潮。?雙側腎上腺平掃+增強：雙側腎上腺彌漫性增厚，內外側肢形態尚可分辨，局部呈結節樣隆起，左側腎上腺最厚處約
11β羥化酶缺乏癥的治療措施
1、糖皮質激素替代治療： 2歲以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，連續5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇應激情況，則改為每天注射。可的松的劑量因人而異，在治療過程中應根據患者的臨床表現，24h尿17-KS排量、骨齡和身體直線生長速度隨時調整劑量。 2歲至青春期前患者替
概述彌散性血管內凝血的發病機理
當人體受到某些致病因子的作用時，體內凝血系統被激活，血液的凝血活性增高，在微循環內發生血小板聚集及纖維蛋白沉積，形成播散性微血栓。本征也稱為：①去纖維蛋白綜合征；②消耗性凝血病；③血管內凝血--纖維蛋白溶解綜合征。目前統稱播散性血管內凝血。 正常人體內有完整的凝血、抗凝及纖維蛋白溶解系統。凝血
概述浸潤性肺結核的發病機理
浸潤性肺結核多見于曾受過結核感染的成年人。一般認為與原發結核有密切關系，也可認為是原發結核的發展后果。它是過去潛伏的、尚未愈合的原發病灶及早期血型播散病灶的重行活動引起的。只有少數人是因為與開放性肺結核病長期接觸而感染發病（即外源性感染）。 浸潤性肺結核的病灶往往以肺尖及肺尖下部的浸潤，包括滲
概述皮膚粘膜淋巴結的發病機理
研究表明，該病在急性期存在明顯的免疫失調，在發病機理上起重要作用。急性期外周血T細胞亞群失衡，CD4增多，CD8減少，CD4/CD8比值增加。此種改變在病變3～5周最明顯，至8周恢復正常。CD4/CD8比值增高，使得機體免疫系統處于活化狀態，CD4分泌的淋巴因子增多，促進B細胞多克隆水活化、增殖
概述乙肝相關性腎炎的發病機理
乙型肝炎病毒與腎炎在發病機理上的聯系尚未完全清楚，可能與乙型肝炎病毒抗原體復合物沉積于腎小球引起免疫損傷、病毒直接感染腎臟細胞、乙型肝炎病毒感染導致自身免疫致病有關。由于兒童和青少年抗HBe反應不完善，可能是乙肝腎炎青睞他們的主要原因。目前已知的原因如下： (1)HBV循環免疫復合物沉積。所謂
概述斑疹傷寒病毒的發病機理
斑疹傷寒病毒的傷寒桿菌隨污染的水或食物進入消化道后，一般可被胃酸殺滅，若入侵病菌數量較多，或胃酸缺乏時，致病菌可進入小腸，侵入腸粘膜，此時部分病菌即被巨噬細胞吞噬并在其胞漿內繁殖，部分則經淋巴管進入回腸集合淋巴結，孤立淋巴濾泡及腸系膜淋巴結中生長繁殖，然后再由胸導管進入血流而引起短暫的菌血癥，即
概述心房間隔缺損的發病機理
胎兒時期肺不需承擔呼吸功能，處于不張狀態。肺循環阻力高，血流量很少，因此回入右心房的血液必須能夠通過心房間隔進入左心房，以適應胎兒期特殊的循環生理要求。為此心房間隔在其生長發育過程中，一直具有心房間孔，出生之后心房間孔始行閉合。約在胚胎期第1月末，從原始心房壁的背部上方，從中線生長出第1隔，與此