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  • 與肝癌相關的FGFR2基因編碼功能描述

    FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體(FGFR)家族成員之一,目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體,它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大,FGFR2基因的錯義突變發生在子宮內膜癌、宮頸癌、乳腺癌、肺癌以及胃癌中。S267P突變發生在胃癌中,D283N和W290C突變發生在肺癌中,S252W,K310R,A315T,S372C和Y375C突變發生在子宮癌中,G272V突變發生在宮頸癌中,這些突變都集中在FGFR2的樞紐區和第三個免疫球蛋白樣結構域。發生在子宮內膜癌中的I547V,N549K和K659E突變集中在FGFR2的激酶區。在第三個免疫球蛋白樣結構域附近發生的FGFR2突變,由于產生了自分泌的FGF信號回路導致FGFR2信號的激活,而發生在酪氨酸激酶區的突變是由于FGFR2從自我抑制機制狀態中釋放......閱讀全文

    與肝癌相關的FGFR2基因編碼功能描述

    FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體(FGFR)家族成員之一,目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體,它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大,FGFR2基因的錯義突變發生在子

    與肺癌相關的FGFR2基因編碼功能描述

    FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體(FGFR)家族成員之一,目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體,它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大,FGFR2基因的錯義突變發生在子

    與肺癌相關的FGFR2基因編碼功能描述

    FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體(FGFR)家族成員之一,目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體,它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大,FGFR2基因的錯義突變發生在子

    與肺癌相關的FGFR2基因編碼功能描述

    FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體(FGFR)家族成員之一,目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體,它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大,FGFR2基因的錯義突變發生在子

    與胃癌相關的FGFR2基因編碼功能描述

    FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體(FGFR)家族成員之一,目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體,它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大,FGFR2基因的錯義突變發生在子

    FGFR2與癌癥相關的基因編碼功能描述

    FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體(FGFR)家族成員之一,目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體,它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大,FGFR2基因的錯義突變發生在子

    與肺癌相關的FGFR2基因編碼功能描述

    FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體(FGFR)家族成員之一,目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體,它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大,FGFR2基因的錯義突變發生在子

    與肝癌相關的GNAS基因編碼功能描述

    GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。

    與肝癌相關的KRAS基因編碼功能描述

    KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暫活化,活化后的KRA

    與肝癌相關的PRKACA基因編碼功能描述

    該基因編碼蛋白激酶A的一個催化亞單位,作為一種具有兩個調節亞單位和兩個催化亞單位的四聚體全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解離成一個調節亞單位二聚體,與四個cAMP和兩個自由單體催化亞單位結合。人類已鑒定出四種不同的調節亞單位和三種催化亞單位。蛋白激酶A的cAMP依賴性磷酸化對許多細胞過程,

    與乳腺癌相關的FGFR2基因編碼功能描述

    FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體(FGFR)家族成員之一,目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體,它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大,FGFR2基因的錯義突變發生在子

    與膽管癌相關的FGFR2基因編碼功能描述

    FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體(FGFR)家族成員之一,目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體,它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大,FGFR2基因的錯義突變發生在子

    與肝癌相關的ARID1A基因編碼功能描述

    該基因編碼Swi/Snf家族的一個成員,其成員具有螺旋酶和ATP酶活性,并被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。編碼蛋白是大型ATP依賴染色質重塑復合物snf/swi的一部分,這是染色質抑制的基因轉錄激活所必需的。它至少有兩個保守域,對其功能可能很重要。首先,它有一個DNA結合

    與肝癌相關的IDH1基因編碼功能描述

    IDH1基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶1,人類IDH有三種類型,分別為IDH1、IDH2和IDH3,IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中,IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸,然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關,之后又發現

    與肝癌相關的JAK1基因編碼功能描述

    JAK1是人類酪氨酸激酶蛋白,對于某些I型和II型細胞因子的信號傳導是必需的。它與I型細胞因子受體的共同γ鏈(γc)相互作用,從IL-2受體家族(如IL-2R,IL-7R,IL-9R和IL-15R),IL-4受體中引發信號。家族(如IL-4R和IL-13R),gp130受體家族(如IL-6R,IL-

    與肝癌相關的KIF23基因編碼功能描述

    該基因編碼的蛋白質是運動蛋白樣蛋白家族的一員。這個家族包括在細胞分裂過程中運輸細胞器和移動染色體的微管依賴性分子馬達。這種蛋白已被證明能跨接反平行微管并在體外驅動微管運動。這種基因的交替剪接導致多個轉錄變體。The protein encoded by this gene is a member o

    與肝癌相關的PROM1A基因編碼功能描述

    這個基因編碼五跨膜糖蛋白。這種蛋白定位于膜突起,通常在成人干細胞上表達,在那里它被認為通過抑制分化來維持干細胞特性。該基因的突變已被證明會導致視網膜色素變性和Stargardt病。這種基因的表達也與幾種癌癥有關。該基因由至少5種以組織依賴方式表達的替代啟動子表達。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變

    與肝癌相關的PTPN6基因編碼功能描述

    該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶(PTP)家族的成員。眾所周知,PTP是調節多種細胞過程的信號分子,包括細胞生長、分化、有絲分裂周期和致癌轉化。該PTP的N端部分包含兩個串聯的SRC同系物(SH2)結構域,作為蛋白磷酸-酪氨酸結合結構域,并介導該PTP與其底物的相互作用。這種PTP主要在造血細胞中

    與肝癌相關的CTNNB1基因編碼功能描述

    CTNNB1基因編碼的蛋白β-catenin是一種粘著連接蛋白,與鈣粘蛋白、α-catenin共同組成粘附連接(adherens junctions,AJs)復合體的,通過調控細胞生長以及細胞間的粘附,對上皮細胞層的構建與維持起著重要作用。β-catenin可與APC蛋白結合,發生突變后可導致結直腸

    與肝癌相關的FGF3基因編碼功能描述

    該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子家族的成員。FGF家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性,并參與多種生物學過程,包括胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲。該基因與小鼠乳腺腫瘤病毒誘導的原癌基因fgf3/int-2相似。這種基因在人類腫瘤中頻繁擴增,可能對腫瘤的轉化和腫瘤的進展

    與肝癌相關的ERBB2基因編碼功能描述

    ERBB2編碼的蛋白屬于表皮生長因子受體家族,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。ERBB2沒有與配體結合的結構域,但可以與家族成員形成異源二聚體來結合配體如表皮生長因子(EGF),從而

    與肝癌相關的NEDD9基因編碼功能描述

    該基因編碼的蛋白質是CRK相關底物家族的成員。這個家族的成員是粘附對接分子,它介導信號轉導途徑的蛋白質-蛋白質相互作用。這種蛋白是一種局灶性粘附蛋白,在細胞附著、遷移和侵襲以及細胞凋亡和細胞周期中起著重要的調控信號復合物的作用。這種蛋白也被報道在癌癥轉移中起作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體。The

    FGFR2基因編碼功能及結構描述

    FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體(FGFR)家族成員之一,目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體,它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大,FGFR2基因的錯義突變發生在子

    與腎癌相關的FGFR2基因編碼功能描

    FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體(FGFR)家族成員之一,目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體,它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大,FGFR2基因的錯義突變發生在子

    ATM與癌癥相關的基因編碼功能描述

    ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族,這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶,通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷

    CRKL與癌癥相關的基因編碼功能描述

    該基因編碼一個包含sh2和sh3(SRC同源)結構域的蛋白激酶,該結構域已被證明激活ras和jun激酶信號通路并以ras依賴的方式轉化成纖維細胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物,在bcr-abl的成纖維細胞轉化中起作用,可能致癌。This gene encodes a protein kinase

    EGFR與癌癥相關的基因編碼功能描述

    EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白,也是表皮生長因子受體家族中的一員,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子(EGF)結合,EGFR可被激活,

    GNAS與癌癥相關的基因編碼功能描述

    GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。

    HRAS與癌癥相關的基因編碼功能描述

    HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶,HRas是一種小的G蛋白,屬于小GTP酶超家族,當HRas與鳥苷三磷酸結合后,會結合Raf激酶比如c-Raf,再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關,包括膀胱癌,濾泡狀甲狀腺癌,口腔鱗狀細胞癌。

    KIT與癌癥相關的基因編碼功能描述

    KIT基因編碼的蛋白是干細胞因子受體SCFR,也被稱為原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117,是一種受體酪氨酸激酶,這個基因突變與胃腸道間質瘤,肥大細胞病,急性髓性白血病有關。

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