簡述丙酮酸脫氫酶復合物缺乏的臨床表現
PDHC 缺陷是導致線粒體能量代謝障礙最常見的原因之一，同時也是兒童乳酸酸中毒和早發性退行性神經變性病的最常見病因。腦內乙酰輔酶A幾乎都來源于丙酮酸，所以PDHC的缺乏常導致多種神經系統損害。按照Robinson等提出的標準，患者的臨床表現可分為三級，Ⅰ級：病人出生后早期即患有嚴重的乳酸血癥，PDHC 活性極低，男性患兒多于胚胎時期發病，導致流產、死胎、先天性紋狀體發育不全、缺氧缺血性腦病，常于新生兒早期死于乳酸酸中毒。Ⅱ級：乳酸血癥較Ⅰ級輕，出生時正常，智力運動及體格發育落后，患兒多于嬰兒期死亡，少數存活到十幾歲。Ⅲ級：患者乳酸血癥較輕，PDHC殘存活性多高于20%。E3BP 缺乏患者在神經病理檢查中最常見的表現是Leigh 綜合征，胼胝體變薄或缺失、基底節對稱性壞死性病變；同時E3BP缺乏的病人PDHC 酶的殘存活性相對較高。 PDHA1缺乏癥的臨床表現PDHA1缺陷是丙酮酸脫氫酶缺乏癥最常見的原因。由于PDHA1的絲......閱讀全文
丙酮酸脫氫酶（硫辛酰胺）的測定
實驗方法原理 實驗材料 酶樣品試劑、試劑盒 Tris-HClMgCl2丙酮酸二磷酸硫胺K3［Fe（CN）6］儀器、耗材 分光光度計實驗步驟 實驗所需「試劑」具體見「其他」0.98 ml 實驗混合物0.02 ml 酶樣品30 ℃ 時吸收值于 436 nm 處下降，吸收系數 ε436＝755 l/（mo
糖分解代謝異常是什么？
糖分解代謝途徑先天代謝異常可有：1.丙酮酸激酶（PK）缺乏病成熟紅細胞中不含線粒體，完全依賴糖酵解供能。在糖酵解過程中，丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸醫學。育網收集整理生成烯醇式丙酮酸，同時產生ATP，用于維持紅細胞內外的離子梯度，特別是通過Na+-K+ATP酶維持細胞內外Na+-K+濃度梯度，以維
丙酮酸激酶缺乏癥的基本介紹
中文名：丙酮酸激酶缺乏癥 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏癥是發生頻率僅次于G-6-PD缺乏癥的一種紅細胞酶病。現已證實PK缺乏癥是由PK基因異常所致，主要是PK基因點突變 小部分患者表現為缺失或插入ATP缺乏是
簡述維生素c族缺乏的臨床表現
多見于6個月至2歲的嬰幼兒，母孕期攝入足量維生素C，則生后2-3個月嬰兒體內儲存的維生素C可供生理需要，若孕母患本病，則新生兒出生后即出現癥狀。 (一)一般癥狀：維生素C缺乏約需3～4個月方出現癥狀。早期表現易激惹、厭食、體重不增、面色蒼白、倦怠無力，可伴低熱、嘔吐、腹瀉等，易感染或傷口不易愈
簡述粒細胞缺乏癥的臨床表現
白細胞減少癥的患者，多數有頭昏、疲乏、兩下肢沉重、失眠和多夢等癥狀，有的易感染，如感冒、肺炎和氣管炎等；少數則無癥狀，也無感染，僅在檢驗時發現。因此，在反復感染伴乏力、頭昏的患者應檢查血白細胞計數和分類計數。然而，粒細胞減少癥和缺乏癥，尤其是急性，起病急驟，病情兇險，伴有畏寒、高熱、頭痛、多汗，
簡述維生素B族缺乏的臨床表現
第一，鹽酸硫胺(維生素B1)缺乏時，病人可發生不可修復的神經癥狀。患者消瘦、厭食，全身無力、視力減退或喪失，有時步態不穩，顫抖，隨后輕癱、抽搐。 第二，核黃素(維生素B2)缺乏時，患犬出現痙攣、貧血、心搏徐緩和虛脫以及干性落屬性皮炎、肥厚脂肪性皮炎等。 第三，煙酰胺與煙酸(維生素PP)缺乏時
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的臨床表現
個體差異顯著，有明顯異質性，根據起病年齡分為新生兒型、嬰兒型、晚發型，根據臟器損害分為心肌病型、肝型、肌病型。 1.嚴重早發心臟和多臟器衰竭型 患兒常在新生兒和嬰兒早期發病，常有心肌受累，發病兇險，導致肥厚型和擴張型心肌病、心包積液、心律失常、肌無力、低血糖、呼吸困難、喂養困難、發紺、意識障
丙酮酸脫氫酶（硫辛酰胺）的測定實驗
氰鐵酸作為電子受體 二氯酚吲哚酚作為電子受體 ? ? ? ? ? ? 實驗方法原理 實驗材料 酶樣品
DLAT基因的結構特點及主要作用
該基因編碼多酶丙酮酸脫氫酶復合物（PDC）的組分E2PDC位于線粒體內膜，催化丙酮酸轉化為乙酰輔酶A。該基因的蛋白質產物，二氫脂酰胺乙酰轉移酶接受丙酮酸氧化脫羧基形成的乙酰基并將其轉移到輔酶A。二氫硫酰胺乙酰轉移酶是抗線粒體抗體的抗原。這些自身抗體存在于近95%的自身免疫性肝病原發性膽汁性肝硬化（P
關于丙酮酸激酶缺乏癥的病因分析
1.生化變異型 PK是一分子量為60kD由完全相同或基本相同的亞單位組成的四聚體 在哺乳動物組織中有4種異構酶：L R M1和M2 R型異構酶(R-PK)只存在于成熟的紅細胞 R-PK用聚丙烯酰胺凝膠電泳后分成兩種成分，Rl-PK為一同源四聚體(L2L2) R1-PK主要存在于原始紅細胞和網織紅
簡述維生素K缺乏癥的臨床表現
除原發病的癥狀、體征外，本病的主要表現為出血。 1.皮膚、黏膜出血如皮膚紫癜、淤斑、鼻出血、牙齦出血等。 2.內臟出血如嘔血、黑糞、血尿及月經過多等，嚴重者可致顱內出血。 3.外傷或手術后傷口出血。 4.新生兒出血癥多見于出生后2～3天，常表現為臍帶出血、消化道出血等。本病出血一般較輕，
簡述粒性白細胞缺乏性咽峽炎的臨床表現
由于粒細胞減少易繼發感染,全身情況很差,伴有高熱、咽痛、吞咽困難、口臭等癥狀。咽部檢查可見扁桃體、腭弓、軟腭等處黏膜呈壞死潰爛,覆有深褐色假膜。口腔黏膜及齒齦有類似病變。病情發展很快,稍晚可出現膿毒病癥狀及肺炎。
簡述四氫生物蝶呤缺乏癥的臨床表現
四氫生物蝶呤缺乏癥患兒早期無特異性癥狀與體征，臨床診斷困難。與苯丙氨酸羥化酶缺乏癥導致的高苯丙氨酸血癥相比，患兒多自嬰兒期出現驚厥、發育落后、吞咽困難、肌張力低下或亢進，即使進行低苯丙氨酸飲食治療，血苯丙氨酸濃度降至正常，神經系統損害仍進行性加重。患兒抵抗力較差，易感染。至幼兒或兒童期仍然不能獨
簡述17α羥化酶缺乏癥的臨床表現
1．生殖器官異常：女性患者內外生殖器為幼稚女性型，到了青春期年齡無性成熟表現，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋陰道、兩性畸形或基本是男性型，小陰莖伴尿道下裂，睪丸可以位于腹腔內、腹股溝管內或陰唇陰囊褶內，無青春期性成熟表現。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征發
關于丙酮酸脫氫酶復合體的簡介
除此之外，此復合物也是生物體內另外兩種酶復合物的原型，分別是參與檸檬酸循環的α-酮基戊二酸復合物（α-ketoglutarate dehydrogenase complex），以及參與一些氨基酸氧化路徑的支鏈 α-酮酸去氫酶復合物（Branched-chain α-keto acid dehyd
丙酮酸脫氫酶復合體的基本介紹
丙酮酸去氫酶復合物也稱為丙酮酸脫氫酶復合體（英語：Pyruvate dehydrogenase complex；PDH complex；PDC）是生物體內催化丙酮酸轉變成乙酰輔酶A之反應的三種酶及五種輔酶的組合。此復合物所參與的反應名稱是丙酮酸脫羧作用（Pyruvate decarboxylat
NADH脫氫酶復合物的基本信息
中文名稱NADH脫氫酶復合物英文名稱NADH dehydrogenase complex定 義編號：EC 1.6.5.3。由至少16條肽鏈、輔基FMN和鐵硫中心組成的一個傳遞電子的復合物。NADH脫氫酶催化將NADH上的氫原子傳遞給與其結合牢固的輔基FMN、鐵硫中心再將氫從輔基上脫下轉移給呼吸鏈中
關于丙酮酸激酶缺乏癥的治療的介紹
1.輸血 在出生后前幾年，嚴重貧血的最好處理是紅細胞輸注 血紅蛋白濃度維持在80～100g/L以上不影響兒童生長和發育，并減少危及生命的再障危象 然而決定輸血最重要的是根據病人對貧血的耐受性而非僅是血紅蛋白的水平。由于患者紅細胞2 3-DPG水平增高，中重度貧血時可無明顯不適。 2.脾切除 脾
簡述丙酮酸激酶的作用
丙酮酸激酶使磷酸烯醇式丙酮酸和ADP變為ATP和丙酮酸，是糖酵解過程中的主要限速酶之一，有M型和L型兩種同工酶，M型又有M1及M2亞型。M1分布于心肌、骨骼肌和腦組織；M2分布于腦及肝臟等組織。L型同工酶主要存在于肝、腎及紅細胞內。心肌細胞壞死后，PK釋放入血，PK的測定可用于診斷心肌梗死。
紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的臨床表現
本病有多種G-6-PD基因變異型，不同變異型產生不同程度酶活性，故臨床表現不盡相同。 伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病:是由于服用某些具有氧化特性的藥物或蠶豆而引起的急性溶血。常于服藥后1-3天，或于進食蠶豆或其制品(母親食蠶豆后哺乳可使嬰兒發病)后24-48小時內發病，表現為急性血管內溶血
概述小兒葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的臨床表現
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥是紅細胞酶缺乏所致的溶血性貧血中最常見的類型之一。大多數紅細胞G-6-PD缺乏者無臨床表現，有溶血的患者與一般溶血性疾病的臨床表現大致相同，主要為急性起病、貧血、黃疸、血紅蛋白尿，并且病史中可找到明確的誘因。 臨床上可分為先天性非球形細胞性溶血性貧血
白細胞丙酮酸激酶缺乏癥的臨床特征
中文名稱白細胞丙酮酸激酶缺乏癥英文名稱leukocyte pyruvate kinase deficiency定 義原發性吞噬細胞缺陷病。因白細胞中缺乏丙酮酸激酶(PK)，不能使ADP磷酸化為ATP，導致白細胞能量代謝障礙，壽命縮短。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫
關于丙酮酸激酶缺乏癥的鑒別診斷介紹
PK缺乏癥應與其他紅細胞酶病如G-6-PD缺乏癥及血紅蛋白病相鑒別。白血病、再生障礙性貧血 骨髓增生異常綜合征 化療后都可以引起繼發性PK缺乏，因此遺傳性PK缺乏癥(通常是雜合子)應與繼發性PK缺乏癥相鑒別 但有時此二者的鑒別相當困難 因為二者紅細胞PK活性都是輕至中度降低，一般都沒有明顯的溶血
丙酮酸激酶缺乏癥的實驗室檢查
1.外周血 血紅蛋白一般在50～60g/L以上 網織紅細胞計數大多在2.5%～15.0% 切脾后可高達40%～70%，外周血中可以見到棘形紅細胞和有核紅細胞。自身溶血試驗為非特異性的 現在不再用此試驗作為對紅細胞酶病的實驗診斷手段。紅細胞中糖酵解途徑的某些中間產物有特征性改變，如2 3-DPG呈
DLAT基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼多酶丙酮酸脫氫酶復合物（PDC）的組分E2PDC位于線粒體內膜，催化丙酮酸轉化為乙酰輔酶A。該基因的蛋白質產物，二氫脂酰胺乙酰轉移酶接受丙酮酸氧化脫羧基形成的乙酰基并將其轉移到輔酶A。二氫硫酰胺乙酰轉移酶是抗線粒體抗體的抗原。這些自身抗體存在于近95%的自身免疫性肝病原發性膽汁性肝硬化（P
DLAT基因編碼功能及結構描述
該基因編碼多酶丙酮酸脫氫酶復合物（PDC）的組分E2PDC位于線粒體內膜，催化丙酮酸轉化為乙酰輔酶A。該基因的蛋白質產物，二氫脂酰胺乙酰轉移酶接受丙酮酸氧化脫羧基形成的乙酰基并將其轉移到輔酶A。二氫硫酰胺乙酰轉移酶是抗線粒體抗體的抗原。這些自身抗體存在于近95%的自身免疫性肝病原發性膽汁性肝硬化（P
簡述溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的臨床表現
1.Wolman病 Wolman病在新生兒期起病，胃腸道癥狀為首發癥狀，包括反復嘔吐、腹瀉、腹脹、肝脾大和生長發育障礙。神經系統受累表現為活動少、腱反射亢進、踝陣攣和角弓反張。肝脾大進行性發展可致肝衰竭，腎上腺增大伴鈣化可致腎上腺皮質功能不全。病情進展，可出現多器官功能障礙，包括貧血、消化道出
簡述先天性胰酶缺乏癥的臨床表現
按缺乏的胰酶不同分為4種類型。 1．胰脂肪酶缺乏癥 患兒出生后不久即有脂肪瀉，糞便次數增多，外觀呈奶油狀，對糖類及蛋白質消化吸收功能正常。 2．胰蛋白酶缺乏癥 患兒出生不久即出現慢性腹瀉、消化不良，伴營養發育障礙、體質虛弱、水腫、貧血、低蛋白血癥等。 3．腸激酶缺乏癥 患兒主要表現為
簡述維生素B2缺乏病的臨床表現
1.口角炎 又稱口角瘡。初起時口角部濕潤、發白、糜爛，漸發生裂縫。裂縫由口角外向側延伸可達1cm，見于一側，或二側均有，但以一側較重。裂隙表皮剝脫，形成潰瘍，常有黃色或黃黑色結痂，張口時易出血。年長兒的口角瘡易變慢性，與皮膚連接處常見深棕色色素沉著。 2.唇炎 上下唇緣的全部黏膜可呈鮮艷的
簡述維生素缺乏癥的臨床表現
目前已知人體必需的維生素有十幾種，分為水溶性維生素和脂溶性維生素兩大類。維生素缺乏在體內往往是一個漸進過程，起初是機體儲備量下降，繼而可能出現與其代謝相關的生化異常，生理功能的改變，然后才是組織病理變化，出現相應的臨床癥狀。因此，維生素缺乏癥較輕時常無明顯的臨床癥狀，嚴重缺乏時才出現所缺乏的維生