小兒短指球狀晶體異位綜合征的癥狀體征
先天性晶狀體位置異常與中胚葉特別是骨發育異常的全身綜合征伴發。 1.眼部表現 (1)小球形晶體：直徑小，前后徑相對增大。 (2)晶體移位：晶體向下方移位，可發生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。 (3)繼發性青光眼：可達85.7%，這類青光眼滴縮瞳劑眼壓上升，而滴擴瞳劑則眼壓下降，故有“反常性青光眼”之稱。 (4)其他眼部異常：如先天性瞳孔膜殘存，角膜結節狀變性，視網膜脫離等。 (5)視力，近視≥-16.00DS，但眼底均呈非高度近視型，青光眼是造成本綜合征視力明顯減退甚至失明的重要原因，一般認為眼壓增高歸咎于瞳孔阻滯和(或)房角變窄，或因房角發生異常，更有認為此與原發性青光眼相同，而晶體之異常僅為加重青光眼一個因素而不是原因。 2.一般表現 粗短指趾，手足呈鍬樣，短肢畸形，矮壯身材(成年后平均身高148cm)，頭短方圓，頸短粗，胸廓寬大，X線顯示四肢骨骼發育遲緩。 3.智力正常。......閱讀全文
小兒短指球狀晶體異位綜合征的癥狀體征
先天性晶狀體位置異常與中胚葉特別是骨發育異常的全身綜合征伴發。 1.眼部表現 (1)小球形晶體：直徑小，前后徑相對增大。 (2)晶體移位：晶體向下方移位，可發生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。 (3)繼發性青光眼：可達85.7%，這類青光眼滴縮瞳劑眼壓上升，而滴擴瞳劑則眼壓下降，
簡述短指球狀晶體異位綜合征的癥狀體征
先天性晶狀體位置異常與中胚葉特別是骨發育異常的全身綜合征伴發。 1.眼部表現 (1)小球形晶體：直徑小，前后徑相對增大。 (2)晶體移位：晶體向下方移位，可發生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。 (3)繼發性青光眼：可達85.7%，這類青光眼滴縮瞳劑眼壓上升，而滴擴瞳劑則眼壓下降，
小兒短指球狀晶體異位綜合征的癥狀體征及并發癥
癥狀體征 先天性晶狀體位置異常與中胚葉特別是骨發育異常的全身綜合征伴發。 1.眼部表現 (1)小球形晶體：直徑小，前后徑相對增大。 (2)晶體移位：晶體向下方移位，可發生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。 (3)繼發性青光眼：可達85.7%，這類青光眼滴縮瞳劑眼壓上升，而滴擴瞳劑
小兒短指球狀晶體異位綜合征的概述
短指-球狀晶體異位綜合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球狀晶體綜合征，又名Weill-Marchesani 綜合征、中胚層發育異常營養障礙、先天性中胚層二形性營養不良綜合征、Marchesani 綜合征、Marfan 轉化型綜合征、短指
小兒短指球狀晶體異位綜合征的治療
(一)治療 小兒短指-球狀晶體異位綜合征尚無有效的治療方法，可以采取對癥治療的方法。 預防和早期治療青光眼可以采取周邊虹膜切除術，術后聯合縮瞳劑為宜。對于病程較長的患者，需要進行抗青光眼手術。對于晶體完全脫位于前房內的患者，應及時摘除晶體。眼科疾病雖有可能被矯正，有的則因為病情惡化而導致失明
關于小兒短指球狀晶體異位綜合征的簡介
小兒短指-球狀晶體異位綜合征是一種少見的伴有全身發育異常的遺傳性疾病，繼發青光眼的發生率很高，發生近視往往在兒童期，平均年齡為12.2歲。又稱為短指-球狀晶體綜合征、Weill-Marchesani綜合征、中胚層發育異常營養障礙、先天性中胚層二形性營養不良綜合征、Marchesani綜合征、Ma
短指球狀晶體異位綜合征的簡介
短指-球狀晶體異位綜合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球狀晶體綜合征，又名Weill-Marchesani 綜合征、中胚層發育異常營養障礙、先天性中胚層二形性營養不良綜合征、Marchesani 綜合征、Marfan 轉化型綜合征、短指
簡述小兒短指球狀晶體異位綜合征的臨床表現
先天性晶狀體位置異常是小兒短指-球狀晶體異位綜合征最典型的臨床表現，同時也伴發中胚葉特別是骨發育異常。 1.眼部表現 (1)小球形晶體直徑小，前后徑相對增大。 (2)晶體移位晶體向下方移位，可發生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。 (3)繼發性青光眼可達85.7%，這類青光眼滴縮瞳
關于小兒短指球狀晶體異位綜合征的檢查診斷介紹
一、小兒短指-球狀晶體異位綜合征的檢查： 1.實驗室檢查 一般血常規、尿常規、便常規檢查，結果均正常。 2.輔助檢查 （1）X線檢查手部掌骨和指骨呈對稱性縮短和增寬，腕部骨化延遲，足和趾亦處于骨化延遲過程。 （2）眼底檢查可有視網膜色素變性及視神經萎縮。 二、小兒短指-球狀晶體異位綜
短指球狀晶體異位綜合征的診斷檢查
診斷：根據上述典型臨床表現及X 線特征做出診斷。 實驗室檢查：一般血尿便等常規檢查正常。 其他輔助檢查： 1.X 線檢查 手部掌骨和指骨呈對稱性縮短和增寬，腕部骨化延遲，足和趾亦處于骨化延遲過程。 2.眼底檢查 可有視網膜色素變性及視神經萎縮。
簡述短指球狀晶體異位綜合征的治療方案
本病征無特殊治療，預防和早期治療青光眼以行周邊虹膜切除術，術后聯合縮瞳劑為宜。病程較久者，需行抗青光眼手術，晶體完全脫位于前房內者，應及時摘除晶體。眼科疾病雖有可能被矯正，有的則進展而致盲。
小兒短指球狀晶體異位綜合征的發病原因及發病機制
發病原因 本病征遺傳方式為隱性遺傳，也有認為是顯性遺傳。 發病機制 本病征可有家族史，為遺傳性疾病，癥狀可全部表現或部分表現，系因中胚葉組織過度增殖，增生的中胚葉組織營養障礙所致。
關于短指球狀晶體異位綜合征的疾病描述介紹
短指-球狀晶體異位綜合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球狀晶體綜合征，又名Weill-Marchesani 綜合征、中胚層發育異常營養障礙、先天性中胚層二形性營養不良綜合征、Marchesani 綜合征、Marfan 轉化型綜合征、短指
概述短指球狀晶體異位綜合征的預后及預防
預后：本病征的某些眼病有時可以糾正，也有可能發展為全盲，但不影響壽命。 預防：參照先天性疾病的預防方法，預防措施應從孕前貫穿至產前： 婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)
異位ACTH綜合征的癥狀體征
本綜合征有兩種類型。第一型主要為燕麥細胞肺癌患者，多見于男性。由于病程短。病情重，消耗嚴重，不出現向心性肥胖、紫紋等Cushing綜合征性癥狀。而主要表現為明顯的色素沉著、高血壓、浮腫，嚴重低血鉀伴肌無力。 糖尿病伴煩渴，多飲多尿。體重減輕。血漿ACTH和皮質醇增高顯著，主要是肺、胰、腸類癌，
簡述異位抗利激素綜合征的癥狀體征
出現稀釋性低鈉血癥，輕度低鈉血癥時無明顯癥狀，當血鈉明顯下降時（＜120mmol/L），即出現肌力減退，腱反射消失。呈木僵狀態，或有抽搐發作，以至昏迷，需和癌腫的腦部轉移鑒別。
概述小兒賴氏綜合征的癥狀體征
本病征的臨床表現概括起來可謂“四高四低一正常”。四高：①明顯的急性顱高壓；②肝損害發生率高；③高氨血癥；④病死率高。四低：①低年齡組；②黃疸發生率低；③去大腦皮質或去大腦強直征象少；④低血糖。一正常是指腦脊液常規及生化檢查多次正常。 1.臨床表現 發病年齡以4個月到5歲期間發病較多，亦可見于任
簡述異位蛔蟲癥的癥狀體征
異位蛔蟲癥 蛔蟲離開其主要寄生部位而至其他器官或臟器者稱為異味蛔蟲癥，可引起相應病變和癥狀。常見的有膽得蛔蟲癥、胰管蛔蟲癥及闌尾蛔蟲癥。
概述WeillMarchesani綜合征的臨床表現
先天性晶狀體位置異常是小兒短指-球狀晶體異位綜合征最典型的臨床表現，同時也伴發中胚葉特別是骨發育異常。 1.眼部表現 （1）小球形晶體直徑小，前后徑相對增大。 （2）晶體移位晶體向下方移位，可發生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。 （3）繼發性青光眼可達85.7%，這類青光眼，滴縮
小兒低鈉血癥的癥狀體征
鈉為細胞外液主要的陽離子，其主要生理功能為維持細胞外液容量、滲透壓及堿儲備方面起重要作用，保持神經、肌肉正常應激性。故缺少鈉時產生下列癥狀。 1.細胞外液容量減少 表現循環不良、休克，如面色蒼白發灰、皮膚花紋、四肢厥冷、血壓下降、少尿等，曾有報道因患腎病綜合征，長期忌鹽再加上合并感染，引起低鈉
小兒哮喘性肌萎縮綜合征的癥狀體征
多見于2～11歲的男孩，嬰兒期或發病前都進行過完整的脊髓灰質炎滅毒活疫苗免疫。哮喘發作時曾用過激素、茶堿類藥物等。于哮喘發作后4～11天迅速發生單肢體弛緩性癱瘓，可出現四肢乏力，受累肢體肌張力減退，腱反射消失，但無感覺異常。半數病例可出現腦膜刺激征，并有輕度肌肉疼痛和壓痛。
小兒情感交叉擦腿綜合征的癥狀體征
1.本病征常呈發作性雙下肢伸直交叉或夾緊有擦腿動作，手握拳或抓住東西使勁。通常表現為女孩喜坐硬物，手按腿或下腹部或喜歡腿間夾物；男孩多為伏臥床上來回蹭，陰莖勃起。 2.若長期發作，女孩會表現為尿道口稍充血，而外陰充血，有輕度水腫，分泌物增多和陰唇色素加重等。小孩發作時通常神志清醒，但可因外界因
簡述小兒丘疹性肢皮炎綜合征的癥狀體征
發病年齡自6個月至15歲，但主要發生于2～6歲的兒童。患兒可無任何前驅癥狀，但常先有腹瀉或上呼吸道感染的表現。皮疹比較對稱地起于四肢遠端伸側，3～4天內迅速擴展到面、臂等處，但軀干少見，不侵犯口腔黏膜。無自覺癥狀，基本損害為暗紅或葡萄酒樣紅色扁平丘疹，邊界清楚，孤立散在而不融合。下肢損害可以發展
簡述小兒膀胱輸尿管反流綜合征的癥狀體征
1.反流與泌尿系感染 反流的持續存在常使泌尿系感染遷延和復發，泌尿系感染的遷延，炎癥變化會使輸尿管膀胱連接部的解剖結構改變，失去瓣膜作用而使反流加重和不易消除，復發性泌尿系感染伴反流常多于無復發者。腎盂腎炎伴反流更易發生腎內反流而導致腎臟損害，P-傘狀大腸埃希桿菌(P-fimbriated E.
概述小兒牙本質生長不全綜合征的癥狀體征
本病征累及乳齒與恒齒，這些表現在出生后長牙時即可出現。牙齒較小，呈半透明狀，色澤棕黃或橙黃。質地脆弱，容易折斷，但無松動現象。全部或大部分牙齒可逐漸被磨短，甚至與牙齦平而相齊，受累牙齒的牙齦顯得很堅硬。局部軟組織腫脹但無疼痛和溢膿、出血現象。 1.輕癥 釉質形態正常，無實質性缺損，釉質呈白堊色
小兒肝硬化的癥狀體征
代償期 可僅有食欲不佳、惡心、嘔吐、腹脹、腹瀉等消化道癥狀。主要體征為肝大，脾臟亦可增大。 失代償期 臨床表現逐漸明顯，患兒漸見消瘦、乏力，出現門脈高壓、腹水、脾功能亢進、有出血傾向。 亦可見肝掌、蜘蛛痣，但嬰幼兒時期較少。患兒面色晦暗，常伴有貧血。 后期 側支循環形成，有食管下端及
概述小兒風疹的癥狀體征
1、潛伏期 此期間患兒沒有不適，時間長短不一，一般為2~3周。 2、前驅期 出疹前1~2日，癥狀輕微或無明顯前驅期癥狀。可有低熱或中度發熱，伴頭痛、食欲減退、乏力、咳嗽、噴嚏、流涕、咽痛和結合膜充血等輕微上呼吸道炎癥；偶有嘔吐、腹瀉、鼻衄、齒齦腫脹等。部分病人在咽部和軟腭可見玫瑰色或出血性
小兒腸梗阻的癥狀體征
各種類型腸梗阻雖有不同的病因，但共同的特點是腸管的通暢性受阻，腸內容物不能正常地通過，因此，有程度不同的臨床表現。 1.癥狀 （1）腹痛：機械性腸梗阻呈陣發性劇烈絞痛，腹痛部位多在臍周，發作時年長兒自覺有腸蠕動感，且有腸鳴，有時見到隆起的腸形。嬰兒表現為哭鬧不安，手足舞動，表情痛苦。絞窄性腸
簡述老年人異位抗利尿素分泌綜合征的癥狀體征
因水潴留，細胞外液增加而發生低血鈉即稀釋性低鈉。水中毒和低鈉引起神經功能紊亂，疲勞、厭食、惡心、嘔吐、體重增加、乏力、肌痛、頭痛等。當血清鈉低于115mmol/L 可發生神志錯亂、癲癇、昏迷，重度低血鈉可發生腦水腫，偶爾可造成死亡。 非腫瘤和腫瘤病人低血鈉可有常見的原因：如肝病、心衰、腎病、電
簡述小兒先天性腎病綜合征的癥狀體征
家族史和生產史 很大一部分CNS的患兒有陽性家族史。多數患兒為35～38周早產、體重偏低，常為臀位，常有宮內窒息史、Apgar評分偏低，羊水中有胎糞。本征特征是大胎盤，正常兒胎盤不超過胎兒體重的25%，而Huttenen的報告中胎盤占體重0.42，而正常對照為0.18。母親妊期常合并妊娠中毒癥。