嬰兒黑矇性癡呆的發病原因及發病機制
發病原因 可能系一種溶酶體病，酶的缺陷尚不明了，可能與脂肪酸的過氧化酶缺乏有關，腦組織神經元的溶酶體內有沉積物，認為是蠟樣質和脂褐質的蓄積。 發病機制 本癥可分為3型。 1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神經節苷脂沉積癥)此即為早已熟知的嬰兒黑矇性家族性白癡(infantileamauroticfamilialidiocy)，病理損害主要限制在中樞神經系統，神經元細胞中含有特征性的膜狀胞漿小體，神經元細胞逐漸消失，而小神經膠質細胞增生，脊髓也有類似的改變，前角細胞受累明顯，在大多數病人眼內可見櫻紅斑，用電鏡可見到肝與其他器官細胞內有膜狀胞漿小體，在骨髓中一般不見泡沫細胞，由于氨基己糖酶A不能降解GM2神經節苷脂，使病人腦中此種苷脂增加了100倍。 本病多見于東歐猶太人，但在診斷時不能除外非猶太人及非白人兒童患病。 診斷依賴于氨基己糖酶同工酶A的測定，本癥無特殊治療，一般在3～4歲死亡。 2.Sandhoff病......閱讀全文
嬰兒黑矇性癡呆的發病原因及發病機制
發病原因 可能系一種溶酶體病，酶的缺陷尚不明了，可能與脂肪酸的過氧化酶缺乏有關，腦組織神經元的溶酶體內有沉積物，認為是蠟樣質和脂褐質的蓄積。 發病機制 本癥可分為3型。 1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神經節苷脂沉積癥)此即為早已熟知的嬰兒黑矇性家族性白癡(infantileamau
嬰兒黑矇性癡呆的發病機制
本癥可分為3型。 1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神經節苷脂沉積癥)此即為早已熟知的嬰兒黑矇性家族性白癡(infantileamauroticfamilialidiocy)，病理損害主要限制在中樞神經系統，神經元細胞中含有特征性的膜狀胞漿小體，神經元細胞逐漸消失，而小神經膠質細胞增生，脊髓
嬰兒黑矇性癡呆的發病原因
可能系一種溶酶體病，酶的缺陷尚不明了，可能與脂肪酸的過氧化酶缺乏有關，腦組織神經元的溶酶體內有沉積物，認為是蠟樣質和脂褐質的蓄積。
嬰兒黑矇性癡呆的檢查
本病患兒末梢血淋巴細胞有空泡，多核白細胞有嗜苯胺藍性顆粒增多，腦脊液蛋白有輕度增加，不超過80mg/L，皮膚，肌肉，直腸黏膜活檢可用組織化學方法和電鏡檢查沉積物，也可收集尿沉淀物作電鏡檢查診斷本病，更為簡便。 1.腦電圖改變 陣發性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。 2.視網膜電流圖
嬰兒黑矇性癡呆的癥狀
1.臨床表現兩性均可罹患，起病于1～4歲，突然出現嚴重驚厥，常呈肌陣攣性或無動作發作，運動和智力發育落后，視力減退，肌張力減低，共濟失調，視網膜萎縮，黃斑變性，視神經萎縮而漸致全盲，患兒之肌陣攣發作用抗驚厥藥物往往無效，常有腦小畸形，出現手足徐動，癱瘓，握持反射和頸肢反射已屬晚期。 2.臨床分
嬰兒黑矇性癡呆的檢查及診斷
檢查 本病患兒末梢血淋巴細胞有空泡，多核白細胞有嗜苯胺藍性顆粒增多，腦脊液蛋白有輕度增加，不超過80mg/L，皮膚，肌肉，直腸黏膜活檢可用組織化學方法和電鏡檢查沉積物，也可收集尿沉淀物作電鏡檢查診斷本病，更為簡便。 1.腦電圖改變 陣發性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。 2.視網膜電
嬰兒黑矇性癡呆的鑒別診斷
與GML神經節苷脂沉積癥鑒別。 該癥自嬰兒期發病，是一種進行性腦變性疾病及黏多糖病樣外形為其特征的疾病。 GML神經節苷脂是一種單唾液酸神經節苷脂，存在于正常大腦皮質和白質中，在內臟中也有少量，在多唾液酸神經節苷脂正常的分解代謝中也可形成。 由于beta；-半乳糖苷脂酶活性的缺乏，使GML
嬰兒黑矇性癡呆的診斷及鑒別診斷
診斷 根據臨床表現特點和實驗室檢查確診。 鑒別診斷 與GML神經節苷脂沉積癥鑒別。 該癥自嬰兒期發病，是一種進行性腦變性疾病及黏多糖病樣外形為其特征的疾病。 GML神經節苷脂是一種單唾液酸神經節苷脂，存在于正常大腦皮質和白質中，在內臟中也有少量，在多唾液酸神經節苷脂正常的分解代謝中也可
嬰兒黑矇性癡呆的并發癥
出現嚴重驚厥，運動和智力發育落后，視力減退，共濟失調，視網膜萎縮，黃斑變性，視神經萎縮而漸致全盲，腦小畸形，現手足徐動，癱瘓。
嬰兒黑矇性癡呆的鑒別診斷及并發癥
鑒別診斷 與GML神經節苷脂沉積癥鑒別。 該癥自嬰兒期發病，是一種進行性腦變性疾病及黏多糖病樣外形為其特征的疾病。 GML神經節苷脂是一種單唾液酸神經節苷脂，存在于正常大腦皮質和白質中，在內臟中也有少量，在多唾液酸神經節苷脂正常的分解代謝中也可形成。 由于beta；-半乳糖苷脂酶活性的缺
黑棘皮癥的發病原因及發病機制
發病原因 良性黑棘皮病作為遺傳綜合征的一種。呈不規則的常染色體顯性遺傳，與內臟疾病無關，良性黑棘皮病和獲得內分泌疾病：除外遺傳形式，良性黑棘皮病可伴隨垂體、腎上腺和卵巢腫瘤發生，發病常在青少年時期。肥胖不一定存在。 惡性黑棘皮病：本病幾乎均與內臟腫瘤相關。約60%病人皮膚癥狀與內臟惡性程度同
嬰兒步行晚的發病原因及發病機制
發病原因 病因不明，有家族發病傾向，故可能與遺傳因素有關。 發病機制 Singleton(1956)認為是血管壁的增厚致管腔變窄，組織血流減少，以致出現骨骼的非特異性骨皮質增厚，骨內外膜新骨生成，骨組織內及鄰近皮下組織小動脈管壁增厚。[1]
畸形性骨炎的發病原因及發病機制
發病原因 確切的病因未明，有資料顯示，患者HLA-DQW1頻率較高；15%～30%有家族史，較普通人群發病率高7倍，且家族史陽性患者發病較早而病情較重；有資料提示，本病可能與某些病毒感染相關，已在患者病理部位的破骨細胞核和細胞質內發現病毒殼體樣物，根據包涵體的形狀似為副黏病毒家族；在體外研究中
黑棘皮癥的發病特征及發病原因
發病特征 各型黑棘皮病的外觀是一致的，其嚴重程度有差別，呈對稱性，皮膚受累區域依次是腋窩、頸部的屈側和餐巾區，外陰、大腿內側、面部、肘窩、腘窩、肚臍、手背、乳暈、足、眼瞼和鼻前庭。 主要的癥狀系疣狀、乳頭樣增生，角化過度和色素加深。最初的變化表現為污黃色、灰色或棕黃色，隨后黑素加深，與周圍皮
鐮狀細胞性腎病的發病原因及發病機制
發病原因 鐮狀細胞病是由于血紅蛋白的β珠蛋白鏈亞單位異常的基因遺傳所致，患者從 父母雙方得到兩個相同的異常血紅蛋白基因，即純合子，其紅細胞缺乏正常血紅蛋白(HbA)，而被異常血紅蛋白(HbS)所替代，稱為鐮狀細胞性貧血或鐮狀細胞病，患者從 父母的一方得到一個異常血紅蛋白基因，即雜合子，其紅細胞
肥胖性低通氣的發病原因及發病機制
發病原因 能量攝入長期超過消耗，導致體內脂肪蓄積過多，至體重顯著超過同年齡、同身高正常小兒的標準。肥胖者因體重增加，需要更多的氧，但肥胖者肺不僅不能隨之而增加功能，反而肺活量明顯低于正常兒童。發生心肺功能不全綜合征的主要原因與患者胸腔、腹腔內和全身的脂肪組織增多，導致胸腔容積縮小，膈肌運動受限
放射性腎炎的發病原因及發病機制
發病原因 腹部臟器的腫瘤，因接受深部放射線照，而又未能對腎臟進行任何防護，一般在5周內腎臟所接受的照射劑量超過2300R時(1R=2.58×10-4C/kg)即可導致本病。 發病機制 急性期的發病機制，推測與放射線照射后引起的血管內皮細胞損傷及壞死，導致的缺血、釋放的腎素和血管緊張素Ⅱ所
全身黏液性水腫的發病原因及發病機制
發病原因 甲狀腺功能不全可由甲狀腺本身，垂體，偶或下丘腦的異常所致，與甲狀腺有關者為某些藥物(放射性碘，抗甲狀腺劑，鋰，對氨基水楊酸)；頸部放射治療，甲狀腺切除術，橋本甲狀腺炎。 發病機制 原發性垂體病或損傷，引起甲狀腺刺激素(TSH)分泌減少，亦可導致繼發性甲狀腺功能不全，常見者如垂體腫
間歇性寒顫的發病原因及發病機制
發病原因 瘧原蟲在分類學上屬于血孢子蟲目、瘧原蟲科、瘧原蟲屬(plasmodium)，寄生于人體的有四種瘧原蟲，分別引起間日瘧、惡性瘧、三日瘧和卵形瘧，我國雖然四種瘧原蟲都存在，但主要是間日瘧原蟲(plasmodiumvivax)和惡性瘧原蟲(plasmodiumfalciparum)。三日瘧
腎癌的發病原因及發病機制
發病原因 腎癌的發病原因不明。可能的原因有： 1.吸煙：大量的前瞻性觀察發現吸煙與腎癌發病正相關。 2.肥胖和高血壓，高體重指數(BMI)和高血壓是與男性腎癌發病危險性升高相關的兩個獨立因素。 3.職業：有報道長期接觸金屬鎘、鉛的工人、報業印刷工人、焦炭工人、干洗業和石油化工產品工作者腎
腎癌的發病原因及發病機制
發病原因 腎癌的發病原因不明。可能的原因有： 1.吸煙：大量的前瞻性觀察發現吸煙與腎癌發病正相關。 2.肥胖和高血壓，高體重指數(BMI)和高血壓是與男性腎癌發病危險性升高相關的兩個獨立因素。 3.職業：有報道長期接觸金屬鎘、鉛的工人、報業印刷工人、焦炭工人、干洗業和石油化工產品工作者腎
登革熱的發病原因及發病機制
發病原因 登革熱由登革病毒感染引起，登革病毒屬B組蟲媒病毒，黃病毒科黃病毒屬（flavivirus）。病毒顆粒呈啞鈴狀（700×20--40nm）、棒狀或球形，球形直徑50nm。為單股正鏈RNA病毒，RNA分子量4.103kD。登革熱病毒核心為RNA與蛋白質組成的20面立體對稱的病毒顆粒，外層
傷寒性心肌炎的發病原因及發病機制
發病原因 傷寒是由傷寒桿菌引起的急性腸道傳染病，傷寒是一種全身性疾病，并非只局限于腸道受損，其可引起腸穿孔，腸出血，中毒性肝炎，支氣管炎及肺炎，急性膽囊炎，溶血性尿毒癥綜合征，溶血性貧血等，其中中毒性心肌炎是其并發癥之一。 發病機制 由于傷寒桿菌的內毒素對心肌造成的損傷。
外傷性腦脊液漏的發病原因及發病機制
發病原因 顱蓋部開放性顱腦外傷能夠及時清創處理，修補縫合硬膜，故顱蓋部腦脊液漏少見。顱底部硬腦膜與顱底粘連緊密，顱底硬腦膜和蛛網膜之間又多纖維性粘連，骨折常伴有硬腦膜及蛛網膜撕裂，發生腦脊液漏，故腦脊液漏多發生于顱底骨折。腦脊液經由鼻腔、耳道或開放創口流出，是顱腦損傷的嚴重合并癥，可導致顱內感
真菌性食管炎的發病原因及發病機制
發病原因 念珠菌存在于正常人體的皮膚和黏膜，當機體全身和局部抵抗力降低或大量使用廣譜抗生素，使其他微生物的生長受到抑制時，念珠菌便會大量生長而致病，因此，念珠菌食管炎多見于： 1.腫瘤患者，尤其是晚期腫瘤，并接受放射治療或抗腫瘤藥物治療者。 2.長期接受抗生素或類固醇激素治療者。 3.某
脫屑性紅皮病的發病原因及發病機制
發病原因 尚不清楚，一般多見于母乳喂養的嬰兒，故推測可能為母乳中含維生素H(biotin，生物素)較少，食用脂肪過多所致，因而認為是一種嬰兒泛發性脂溢性皮炎。 發病機制 可能與胃腸消化吸收功能不良，維生素缺乏，生物素較少，食用脂肪過多，低蛋白血癥和貧血等有關，也有認為C5補體功能障礙導致白
瞼外翻的發病原因及發病機制
發病原因 1、痙攣性：由于眼瞼皮膚緊張，眶內容充盈眼輪匝肌痙攣壓迫瞼板上緣（下瞼的瞼板下緣）所致。見于青少年，特別是患泡性結角膜炎或高度眼球突出的患者。 2、老年性：僅見于下瞼，由于老年人的眼輪匝肌功能減弱，眼瞼皮膚及外眥韌帶也較松弛，使瞼緣不能緊貼眼球，終因下瞼本身重量下墜而外翻。加上外翻
立克次體痘的發病原因及發病機制
發病原因 小株立克次體屬于斑點熱立克次體群，其形態與其他斑點熱立克次體相同，培養特性亦頗相似。此種病原體能使雄豚鼠產生睪丸鞘膜炎致陰囊紅腫。小株立克次體有特異的顆粒性補體結合原。其可溶性抗原與斑疹傷寒立克次體抗體有部分交叉反應。 發病機制 本病由血紅異皮螨叮咬后，病菌侵入人體，先在局部淋巴
腎下垂的發病原因及發病機制
發病原因 腎下垂的發生可能與腎窩淺腎蒂長腎周脂肪減少腎周結締組織松弛腹壓增加(如慢性咳嗽便秘)或腹壓突然減少(如分娩)損傷(如由高處跌下或軀體受到劇烈震蕩)久坐久站等諸多因素有關可能是單個因素但大多是幾個因素共同作用的結果 發病機制 腎下垂可牽拉腎血管或使其扭曲從而造成腎血液供應障礙導致腎
硬膜外血腫的發病原因及發病機制
硬膜外血腫主要以急性發生為主，占86%左右，有時并發其他類型血腫。多因頭部受過外力直接打擊，產生著力點處的顱骨變形或骨折，傷及血管所致，血腫一般發生在受力點及其附近，因此可根據骨折線通過腦膜血管和靜脈竇的部位來判斷血腫部位。損傷腦膜中動脈引致硬膜外血腫占3/4，其次是損傷靜脈竇、板障靜脈等而導致