克果納杰氏癥的基本介紹
克果納杰氏癥為一遺傳性膽血紅素代謝疾病，因肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素(UDP-glycuronosyltransferase)缺乏引起高膽紅素血癥。如果嬰兒期未給予治療，則會發展為核黃疸(kernicterus)。腦部毒性膽紅素的神經毒性已被證實對聽力系統及視力激發電位有所傷害，會造成日後的視力、聽力障礙。......閱讀全文
克果納杰氏癥的基本介紹
克果納杰氏癥為一遺傳性膽血紅素代謝疾病，因肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素(UDP-glycuronosyltransferase)缺乏引起高膽紅素血癥。如果嬰兒期未給予治療，則會發展為核黃疸(kernicterus)。腦部毒性膽紅素的神經毒性已被證實對聽力系統及視力激發電位有所傷害，會造成日後的視力、聽
關于克果納杰氏癥的預后狀況介紹
對大多數患者而言給予照光治療(Phototherapy)可以成功地控制住此癥之膽紅素值與降低神經毒性的產生，并可使生命期延長。在嬰兒期致死的原因是來自於繼發性的核黃疸 (kernicterus) 所導致。
簡述克果納杰氏癥的治療方法
1、照光治療 患孩通常需要每天照光10~12小時，照光治療中需特別注意眼睛的照護及水分喪失的可能性、腹瀉或皮膚會變成暗褐色；過程中需裸身進行，所以體溫的維持是重要的。 2、肝臟移植 如果血清中總膽紅素(bilirubin)數值無法維持在 450至500 micromol/L之下，在嬰兒晚期
關于克果納杰氏癥的病理分析
克果納杰氏癥，為一遺傳性膽血紅素代謝疾病，因肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素缺乏引起高膽紅素血癥。 克果納杰氏癥第I型的致病基因為肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素(UDP-glycuronosyltransferase gene)；此缺陷基因同時也是吉爾波特癥候群(Gilbert syndrome )與克果納杰氏
簡述克果納杰氏癥的致病狀況
患克果納杰氏癥的人，克果納杰氏癥如果嬰兒期未給予治療，則會發展為核黃疸(kernicterus)。腦部毒性膽紅素的神經毒性已被證實對聽力系統及視力激發電位有所傷害，會造成日後的視力、聽力障礙。十分罕見，於1994年12月統計約有70個患者被報告過。
簡述克果納杰氏癥的臨床表現
臨床上表徵：出生後2~3天出現皮膚黃色黃疸樣與眼睛重癥黃疸(icterus)，漸進性且惡化的黃疸會持續增加且達2周之久，并沒有明顯的原因可尋。意識可能改變或變得混亂，是因高膽紅素血癥導致腦部產生毒性。此癥在早期與黃疸區分十分困難，另哺育母奶也有其相關性。
診斷肯尼迪氏癥的基本介紹
肯尼迪病是X性連鎖隱性遺傳病，是雄激素受體基因第1外顯子突變。診斷的金標準是基因檢測。雄激素受體基因1號外顯子CAG重復數測定。正常人的重復數為9～37,而Kennedy病患者則為38～ 72。CAG的重復數與起病年齡和病情輕重之間具有相關性,重復數越多,發病年齡越早,病情越重。對病人的女性后
關于肯尼迪氏癥的基本介紹
肯尼迪氏癥（SBMA），主要表現為全身肌肉萎縮、麻痹和全身肌束震顫，患者全身肌肉無力，特別是兩下肢無力行走，舌肌萎縮通常是主要癥狀之一。這種病全球每4萬人中便有1例，發病年齡段在30—50歲之間，患者大多是男性。容易與運動神經元病混淆，患者生命通常不受影響。此病可依靠基因檢測確診。
關于高雪氏癥的基本介紹
高雪氏病，又稱戈謝病（Gaucher disease）是較常見的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又稱酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂（gl
關于龐倍氏癥的基本介紹
心肌糖厚沉積病由Pompe(1932)提出，為糖原合成和分解代謝中所需一系列酶的缺陷所致病變，是一種先天性代謝病，本病罕見，是引起嬰兒心臟迅速增大的疾病之一，亦即所謂特發性心臟肥大。
肯尼迪氏癥的基本信息介紹
肯尼迪氏癥脊髓延髓肌肉萎縮癥（spinalandbulbarmuscularatrophy，SBMA）Kennedy病（Kennedy，1968），也被稱為肯尼迪氏癥，是一種少見的X連鎖隱性遺傳性運動神經元變性疾病。發病率約為1/50000。在芬蘭的西部及日本的一些地區較常見。此病罕見卻致命，全
高雪氏癥的基本信息介紹
戈謝病（Gaucher disease）是“較常見”的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又稱酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂（glucoce
關于－雷諾氏癥的基本信息介紹
雷諾綜合征是由于寒冷或情緒激動引起發作性的手指（足趾）蒼白、發紫然后變為潮紅的一組綜合征。沒有特別原因者稱為特發性雷諾綜合征；繼發于其他疾病者，則稱為繼發性雷諾綜合征。 多發生在20～40歲，女性多于男性。起病緩慢，開始為冬季發作，時間短，逐漸出現遇冷或情緒激動即可發作。一般多為對稱性雙手手指
關于威爾遜氏癥的基本介紹
威爾遜氏癥（英語：Wilson's Disease），也稱為：肝豆狀核變性。是一種少見的進行性遺傳疾病，大多為隱性遺傳，患者會從父母身上各遺傳到一條帶有缺陷基因的染色體，也有些患者是自己的基因突變，導致無法正常代謝體內的銅元素，進而堆積在肝臟和其他器官，產生毒性。以肝臟和大腦基底節受病影
關于果寡糖的基本信息介紹
果寡糖（Fructooligosaccharide FOS），又稱為果聚糖、低聚果糖、藤果三糖族低聚糖，分子式為G－F－Fn（G為葡萄糖，F為果糖，n=13），是在蔗糖分子上以β－1，2-糖苷鍵結合數個D-果糖初所形成的一組低聚糖的總稱。 果寡糖廣泛存在于香蕉、大麥、大蒜、洋蔥、黑麥、馬鈴薯、
關于法布瑞氏癥的基本信息介紹
法布瑞氏癥（Fabry disease）是因Ｘ染色體上(Ｘｑ22)出現缺陷的遺傳疾病。它主要是因制造α-半乳糖甘酵素的基因發生缺陷，無法代謝的脂質堆積在細胞內的溶小體，進而引發心臟、腎臟、腦血管及神經病變。 心臟變異型，是法布瑞氏癥里較不容易早期診斷的變異型。或許因人種的關系，臺灣心臟變異型的
非型高雪氏癥的基本信息介紹
為最常見亞型（ 在歐美達 90%，東北亞患者中占比例略低），無原發性中樞神經系統受累表現，一些Ⅰ型戈謝病患者隨著疾病進展可能出現繼發神經系統臨床表現（如脊髓受壓等）。各年齡段均可發病，約 2/3 患者在兒童期發病。癥狀輕重差異很大，一般來說，發病越早，癥狀越重。臟器表現主要為肝脾腫大，尤以脾腫大
感謝有你――博納艾杰爾
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博納艾杰爾申報AnTop獎
博納艾杰爾于近日在分析測試百科網申報2017年度AnTop獎：CHEETAH 中壓快速純化制備色譜在Flash 純化柱成功推向市場的同時，與客戶親身交流，總結多年行業經驗，研發出一系列快速純化制備色譜。CHEETAH? 系列快速純化制備色譜，作為博納艾杰爾制備色譜的明星產品，同時涵蓋CHEETAH?
博納艾杰爾參加HPLC展會
????????? 2010年6月24日，博納艾杰爾參加了在美國波士頓舉辦的HPLC2010屆展會。 ???????? ?會上，博納艾杰爾展示我們的重點產品，Venusil 系列色譜柱和Cleanert SPE固相萃取系列產品，引起了歐美客戶的強烈興趣，大家紛紛向參展人員詢問使用注意
錫克試驗的基本介紹
錫克試驗是調查人群對白喉是否有免疫力的皮內試驗，其原理是外毒素和抗毒素的中和反應。皮內注射毒素后24-48h反應陰性時，說明體內有抗毒素，對白喉有免疫力。皮膚出現紅腫等陽性反應時表明體內無抗毒素，無免疫力。另外，錫克試驗尚可用于檢查白喉預防接種后的免疫效果。
關于泰芬納啶的基本介紹
泰芬納啶是一種化學物質，化學式是C32H41NO2 471.68。 本品為白色結晶性粉末；無臭、無味。 本品在三氯甲烷中易溶，在丙酮中溶解，在甲醇或乙醇中略溶，在水中幾乎不溶。 本品的熔點（2010年版藥典二部附錄Ⅵ C）為147～151℃。
關于辛納毒蛋白的基本介紹
辛納毒蛋白是從香樟樹種子中提取的一種 II 型核糖體失活蛋白（ribosome inactivating protein， RIP）。它的 A-chain 是一種 N-糖苷酶（r RNA N-糖苷酶，EC3.2.2.22），能專一地切去核糖體大亞基 28S r RNA 的 Sarcin/Rici
關于凱爾納目鏡的基本介紹
第二代目鏡具有代表性的目鏡之一。出現于1849年，由三片透鏡構成，是在冉斯登目鏡的基礎上發展而來，有效視場達到40-50度。在中、低倍率時，凱爾納目鏡的成像質量要比惠更斯和冉斯登目鏡好。另外，凱爾納目鏡的場鏡靠近焦平面，這樣場鏡上的灰塵便容易成像，影響觀測，所以要特別注意清潔。
博納艾杰爾團隊里的“洋面孔”
——訪博納艾杰爾國際市場銷售總監Hemant 分析測試百科網訊 發端于天津，已經在美國、印度建立了分公司，在市場布局上，放眼全球。這就是博納艾杰爾。 面臨全球市場的銷售和管理，博納艾杰爾迎來了一位外籍管理人員：國際市場銷售總監HEMANT KOHLI。 HEMANT是什
關于匹羅杰的基本信息介紹
匹羅杰是一種節后擬膽堿藥，能直接作用于M膽堿受體，使膽堿能神經節后纖維興奮，產生毒蕈堿樣作用。 一、別名：匹魯卡品；毛果蕓香堿；匹羅卡品 二、分類：神經系統藥物 大于 作用于自主神經系統的藥物大于 擬膽堿藥 三、劑型： 1.滴眼劑: 1%～2% ，0.25%，0.5%，1%，2%，3%，
博納艾杰爾：虎躍龍騰，兔飛猛進!
天津博納艾杰爾科技有限公司自2006年成功主標了國家科技部“十一五”科技支撐計劃中“高性能色譜分離材料和色譜柱的研制”項目，從而成為塘沽區內第一家獲得國家科技部"十一五"科技支撐計劃立項的民營企業。該項目已經于2010年底完成，并順利通過項目驗收，博納艾杰爾科技承擔的“水體污染控制與治理科技重大
博納艾杰爾科技參展KOREALAB－2010
2010年6月1日至6月4日，由韓國株式會社經延展覽主辦的“KOREALAB 2010韓國國際研究實驗及尖端分析儀器展覽會”在韓國國際展覽中心(KINTEX)大廳隆重舉辦。博納艾杰爾公司和韓國代理商LTS Korea一起參加了此次展會。 開幕式大廳 博納艾杰爾公司亞太區域銷售經理 梁莉花女
博納艾杰爾印度分公司成立
海內存知己，天涯若比鄰——熱烈祝賀博納艾杰爾印度分公司成立 虎振雄風留浩氣，兔迎盛世啟新程。2011年1月26日，博納艾杰爾新生命——印度分公司誕生。 博納艾杰爾印度分公司的成立，標志著博納艾杰爾人為積極開拓海外市場邁出了關鍵的一步，“著眼現在，走向全球”是博納艾杰爾人堅定信心，振奮精神
Pittcon－2015！博納艾杰爾風采預覽
全球最大的年度盛會，pittcon 2015將于2015年3月9日-12日在美國美麗的港口城市——路易斯安娜州新奧爾良市舉行。博納艾杰爾如期參展，與您相約639號展臺！ 會上，除博納艾杰爾常規產品，如：Cleanert 固相萃取產品、Venusil等系列液相色譜產品、Claricep 制備純