“靈魂砍價”造福罕見病患者
國家醫保局近日公布，7種罕見病用藥新增進入2022國家醫保目錄，涉及多種疾病。此次國家醫保談判再次上演“靈魂砍價”，用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的利司撲蘭口服溶液用散（規格為60毫克每瓶）上市價格是6.38萬元，經過醫保局多輪“砍價”后降價為3780元，降幅約94.08%。所謂罕見病，是指新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬的疾病。考慮到我國有14億的人口基數，患有各種罕見病的人群數量不容小覷。國家衛健委等機構數據顯示，我國現有各類罕見病患者2000多萬人，每年新增患者超過20萬人。面對這一特殊群體，黨和政府堅持“人民至上、生命至上”，努力解決其治療問題和用藥需求。有關部門出臺了一系列特殊政策和措施，通過優化藥物審批準入、減稅、醫保“靈魂砍價”等，讓更多罕見病用藥盡快進入國內市場，降低患者用藥負擔，使患者看到“病有所醫、醫有所藥、藥有所保”的希望。“就像在黑暗中出現了一縷陽光。”罕見病用藥納入醫保......閱讀全文
罕見病真的罕見嗎？
“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態”變成一種“常態”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
罕見病：太過罕見，難以開發？
對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數是年輕人或是兒童。 罕見病往往是先天性的或與基因問題有關，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復雜、嚴重
2.28－|－國際罕見病日：延續研究力量，強調患者群體作用
2018年2月28日，又是一個“國際罕見病日”，同時，今年還迎來了十周年。延續2017年的“讓研究帶來無限可能”，今年依然以“research”為主題，強調患者群體在啟動、推進研究中的作用。 1關于罕見病 世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數僅占總人口的0.65‰～1‰的疾病或病變，
一例罕見生殖器脫垂患者病發蠅蛆病病例分析
摘要蠅蛆病是雙翅目幼蟲侵襲活體或壞死組織，導致大面積組織感染的疾病。本例患者65歲，經產女性，生殖器脫垂，蠅蛆病。體檢發現相關部位和宮頸大面積深部潰瘍，留置蠅蛆。隨后使用手鉗夾除約40-50只蛆蟲，三個月內，潰瘍面愈合后，對脫垂子宮進行保守和手術治療。這是一例罕見病例，在此之前，只有少數文獻發表過此
國內罕見病藥物研發仍處空白－多數患者無藥可醫
?世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65%。~1%。的疾病或病變。 ?目前已確認的罕見病有5000～6000種，約占人類疾病的10%。 由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發成本高，很少制藥企業關注其治療藥物的研發，因此這些用于預防、治療、診斷罕見病的
創新策略使罕見病不育癥患者成功妊娠并生育
?上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院MDT團隊（該院供圖）近日，記者從上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院獲悉，該院內分泌科教授喬潔團隊與輔助生殖科教授匡延平團隊通過MDT多學科診療合作報道了13例17α-羥化酶/17,20-裂解酶缺陷癥（17OHD）診療案例，其中2例非經典型患者成功妊娠及生育。相關
“靈魂砍價”造福罕見病患者
國家醫保局近日公布，7種罕見病用藥新增進入2022國家醫保目錄，涉及多種疾病。此次國家醫保談判再次上演“靈魂砍價”，用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的利司撲蘭口服溶液用散（規格為60毫克每瓶）上市價格是6.38萬元，經過醫保局多輪“砍價”后降價為3780元，降幅約94.08%。所謂罕見病，是指新生兒
歐美大力鼓勵罕見病藥品研發－積極搶占罕見病藥物市場
據《世界報》報道，愛爾蘭希爾生物制藥公司12日宣布，以52億美元收購美國罕見病藥物研制企業NPS制藥。希爾公司首席執行官弗萊明·奧恩斯科夫表示，公司未來將把重點轉向罕見疾病藥物領域。 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。罕見病一般為慢性、嚴重性疾病
我國完成首例慢病毒罕見病基因療法I期臨床患者給藥
根據公開信息，這是我國完成的首例針對罕見病的慢病毒基因療法I期臨床患者給藥，也是上海首次牽頭開展的地中海貧血基因治療臨床試驗，標志著BD211基因療法在攻克地中海貧血這一全球性遺傳性疾病道路上邁出了堅實一步。 本導基因“BD211自體CD34+造血干細胞注射液”是基于本導下一代慢病毒載體平臺B
罕見病，你了解多少
“熊貓寶寶”（戈謝病）、“藍嘴唇”（肺動脈高壓）、“牽線木偶人”（多發性硬化癥）……這一個個看似美麗又可愛的名字背后，是很多罕見病患者的痛。 每年2月的最后一天，是國際罕見病日。今年的國際罕見病日，中國首部《罕見病診療指南（2019年版）》正式發布，為121種罕見病診療提供依據。與此同時，國家衛健
－“罕見病”的經濟療法
人類正以類似行為藝術的方式對抗著上天的捉弄。 2014年夏天，人們往自己身上傾倒著一桶又一桶冰水。娛樂感爆棚的“冰桶挑戰”以病毒式傳播讓“罕見病”獲得了罕見的社會關注。 絕大多數罕見病是基因缺陷所致，而醫學問題也有其經濟學療法。 經濟杠桿激勵“孤兒藥”研發 “冰桶挑戰”讓人們關注漸凍癥，
罕見病不再“罕見”？孤兒藥市場前景良好
罕見病，又稱“孤兒病”，泛指一類發病率極低的疾病。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為“患病人數占總人口0.065-0.1%的疾病或病變”。 中國罕見病發展中心（CORD）創始人和主任黃如方先生曾在報告中這樣描述罕見病： 這是最壞的時代： 國際確認的罕見病有6000-7000種，約占人類疾
唯一藥物即將退出中國：罕見病患者遇到罕見時刻
藥的重量，張玉清再了解不過了。一包100ml的藥，注射完需要4.5小時，藥液流盡，還要再換一袋生理鹽水把管子里殘留的藥沖干凈。 她每周都會帶著女兒到醫院用藥。注射的時候，張玉清會牢牢盯著吊瓶，確保每一滴藥液都能流入女兒小希體內。用一次藥的總價是6萬元，張玉清算過，一滴藥30元。 吊瓶里裝著“
唯一藥物即將退出中國：罕見病患者遇到罕見時刻
藥的重量，張玉清再了解不過了。一包100ml的藥，注射完需要4.5小時，藥液流盡，還要再換一袋生理鹽水把管子里殘留的藥沖干凈。 她每周都會帶著女兒到醫院用藥。注射的時候，張玉清會牢牢盯著吊瓶，確保每一滴藥液都能流入女兒小希體內。用一次藥的總價是6萬元，張玉清算過，一滴藥30元。 吊瓶里裝著“
藍皮書：兒童罕見病病例占湖南省罕見病登記病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二屆中國罕見病高峰論壇在長沙舉辦。論壇現場發布了由中南大學湘雅醫院、長沙市湘醫公益慈善服務中心、湖南省醫院協會罕見病管理專業委員會共同完成的《湖南省罕見病診療協作
聚焦第二屆國際罕見病聯盟會議－讓“罕見”不再罕見
2014年11月9日，為期三天的第二屆國際罕見病研究聯盟會議在深圳福田大中華喜來登酒店順利落下帷幕。本次會議在國際罕見病研究聯盟、華大基因、中華醫學會醫學遺傳學分會、中國稀有病聯盟、中國罕見病發展中心及國家基因庫和中華醫學會的參與和支持下，創下了罕見病會議史上規模最大、參會人員最多、演講人員水平
基因療法遏制罕見腦病
在ALD患者的大腦中，保護神經的髓鞘消失了。圖片來源：Frank Gaillard 基因治療正在兌現自己的承諾——在男孩中抑制了一種罕見致死性腦病的發作。 科學家在日前于華盛頓哥倫比亞特區召開的美國基因與細胞治療學會年會上發布的一項新研究成果顯示，在利用基因工程病毒向細胞中傳送一種基因從而補
開展我國首個罕見病研究
本報訊 (記者陳青)昨天，世界領先醫藥健康企業賽諾菲在滬宣布：其中國研發中心與中國醫藥工業研究總院簽署合作備忘錄，共同進行我國首個罕見病領域疾病診斷及治療的聯合研究。同時，賽諾菲與中國醫學科學院藥物研究所就“新型抗凝血劑”的合作研發項目也正式啟動。上海市副市長沈曉明會見了賽諾菲全球研發總裁曾
罕見鼠尿病現身美國
近日，有媒體報道稱，美國“紐約城正在調查近日出現的3個病例，其中一位患者已死亡，而這種罕見疾病經由老鼠尿液傳播”。 這種俗稱“鼠尿病”的鉤端螺旋體病由細菌引發，一般通過被感染老鼠的尿液傳播，患者癥狀包括發高燒、腹瀉、肌肉酸痛、頭痛、發冷、惡心和嘔吐。 據悉，這3個病例都是在紐約布朗克斯區出
沙特基因“偵探”捕殺罕見病
Fowzan Alkuraya在為一個患有癲癇和發育遲緩的6歲男孩作檢查。圖片來源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家醫院的會議室里，一位沙特陸軍上校在講述著一個因遺傳而導致死亡的故事。2004年，他和妻子迎來了第一個孩子，最初這個孩子看上去很健康，但6個月大時，這個女
伊朗罕見病患者深受美國制裁之害
伊朗政府近日多次指出，地中海貧血、大皰性表皮松解癥等罕見病患者治療受到美國制裁嚴重阻礙，部分患者甚至因此失去生命。伊朗政府發言人阿里·巴哈杜里·賈赫魯米8日在社交媒體上說，2018年伊朗有70名地中海貧血患者受美國“殘酷制裁”影響而死亡，2019年有90人死亡，2020年有140人死亡，去年有180
罕見病患者不能“斷糧”－報告發布
“罕見病類特殊醫學用途配方食品行業報告”(簡稱：報告)28日在上海發布。中國罕見病類特醫食品在可及性上面臨巨大挑戰。 上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范教授表示，此次發布的報告，針對罕見病需要特醫食品治療的問題，進行了系統梳理，提出了推動新生兒篩查對多種遺傳代謝類罕見病的覆蓋、加強臨床專科醫師
國際罕見病日：瓷娃娃、漸凍人……預防罕見病該怎么做？
分析測試百科網訊 2022年2月28日是國際罕見病日，病癥大家都不陌生，但是對于罕見病是什么，罕見病又有哪些？罕見病日是為了什么這些問題，大家可能比較模糊，這篇文章將詳細為大家講解什么是罕見病以及我們能為罕見病做哪些幫助和預防，病癥罕見，希望人間的關愛并不罕見，加油，愿健康善待你我，愿曙光照進冰
國際罕見病日：細數近兩年FDA批準的27種罕見病藥物
2月的最后一天是國際罕見病日。自2008年舉辦首屆以來，國際罕見病日已經走過了10個年頭。今天，我們也將帶來整版報道，從新藥盤點、臨床進展、政策舉措、患者故事等多個角度，為各位讀者完整呈現罕見病對于社會、對于個人的影響。正如國際罕見病日所呼吁的那樣，我們期待這些內容，能提高公眾對罕見病的認知，促
不讓罕見病患者在“健康中國”路上掉隊
2月28日下午，“《121種罕見病知識讀本》發布會暨2019國際罕見病日高峰會議”的第三場圓桌論壇上，罕見病臨床醫療專家和來自相關醫藥企業、社會公益組織的代表，共同探討如何提高罕見病診療水平，并推動“孤兒藥”相關政策落地，提高罕見病患者的生存質量。 全國政協委員、北京醫學會罕見病分會主任委員
減少患有罕見腎臟疾病的患者的尿蛋白
減少局灶節段性腎小球硬化癥(FSGS)患者尿液中的蛋白質含量，這種罕見疾病會在腎臟部分形成疤痕組織，從血液中過濾出廢物，可顯著減慢腎臟功能的下降并延長治療時間兒童國家醫院研究人員及其同事的一項新分析顯示，患者的腎臟功能衰竭。研究人員說，這些發現于2020年8月10日在線發表在《美國腎臟病雜志》上，這
青島開展疑難罕見病門診義診
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518848.shtm
JAMA：罕見病診斷的新思路
罕見病的診斷和治療一直都是難題，而測序技術的出現則帶來了一絲曙光。一般來說，患者出現一些癥狀后，通常先看醫生，然后開展外顯子組測序，并借助研究人員，找到分子機制。然而，根據《美國醫學會雜志》（JAMA）上的一篇文章，這個順序現在反過來了。 文章講述了一個荷蘭男孩的故事。他叫Vincent Pi