關于腎性氨基酸尿的簡介
腎性氨基酸尿是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。主要包括遺傳性腎性氨基酸尿和后天獲得性兩種類型，前者多發生于小兒，主要有胱氨酸尿，二堿基氨基酸尿，中性氨基酸尿，二羧基氨基酸尿，亞氨基甘氨酸尿，其他較罕見的賴氨酸尿和組氨酸尿等。后天獲得性因素引起的腎性氨基酸尿并不少見，成人或小兒均可發生，以成人多見。......閱讀全文
氨基酸尿癥的分類
1.生理性氨基酸尿由生理變化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“腎前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿癥、槭樹汁尿癥，是由某種氨基酸代謝缺陷所致。?②“競爭性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內與同一轉運系統的氨基酸競爭所致。(2)“腎性”氨基酸尿：是近曲小管轉運
高氨基酸尿癥的概述
以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病。臨床少見,輕者無癥狀,重者有明顯智力低下、發育遲緩以及神經系統癥狀,如癲癇、低血糖癥、嚴重肝腎功能損害等。正常人血漿游離氨基酸水平相當恒定。血漿游離氨基酸可經腎小球濾過進入原尿,基絕大部分(95%以上)被腎小管上皮細胞重吸收,尿中游離氨基酸極少。高氨基酸
腎性氨基酸尿的疾病介紹
腎性氨基酸尿是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。主要包括遺傳性腎性氨基酸尿和后天獲得性兩種類型,前者多發生于小兒,主要有胱氨酸尿,二堿基氨基酸尿,中性氨基酸尿,二羧基氨基酸尿,亞氨基甘氨酸尿,其他較罕見的賴氨酸尿和組氨酸尿等。后天獲得性因素引起的腎性氨基酸尿
關于腎性氨基酸尿的簡介
腎性氨基酸尿是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。主要包括遺傳性腎性氨基酸尿和后天獲得性兩種類型，前者多發生于小兒，主要有胱氨酸尿，二堿基氨基酸尿，中性氨基酸尿，二羧基氨基酸尿，亞氨基甘氨酸尿，其他較罕見的賴氨酸尿和組氨酸尿等。后天獲得性因素引起的腎性氨基酸尿
治療氨基酸尿癥的相關介紹
1.臨床沒有明顯癥狀的氨基酸尿者，不需要做特殊治療。 2.僅對癥治療，不能改變預后和氨基酸代謝異常者，如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發作必須用抗癲癇藥物治療，但不能改善氨基酸代謝異常。 3.試用飲食療法可控制的氨基酸代謝異常，低蛋白飲食，補充不含代謝蓄積物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，楓糖漿尿病、
氨基酸尿癥的分類有哪些？
1.生理性氨基酸尿由生理變化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“腎前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿癥、槭樹汁尿癥，是由某種氨基酸代謝缺陷所致。?②“競爭性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內與同一轉運系統的氨基酸競爭所致。(2)“腎性”氨基酸尿：是近曲小管轉運
特異性氨基酸尿的診斷
診斷：(1)糙皮病樣皮疹：皮膚暴露部位呈紅色干燥有鱗屑或皸裂起泡和滲出有光敏感陽光曬后加重對煙酰胺治療反應良好 (2)發作性小腦共濟失調：多發生于疾病嚴重期表現為步態不穩四肢震顫可有不自主舞蹈狀動作眼聚集力差眼球震顫常有復視嚴重者可有發作性虛脫或昏厥偶有精神癥狀和情緒不穩定幻覺譫妄或癡呆等發作
特異性氨基酸尿的鑒別
鑒別診斷：1. 腎性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。 2. Hartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。最早在1956年由Baron等報道發現于一個姓Hartn
尿氨基酸檢測的基本內容
正常情況下，原尿中99%以上的氨基酸經腎小管上皮細胞重吸收，因此，正常人尿液中氨基酸含量極少，并維持在比較恒定的水平。在一些病理情況下，如各種原因引起的腎小管損傷、遺傳性疾病存在氨基酸轉運蛋白缺陷等，都會引起尿氨基酸含量增加。 [正常參考值] 尿氨基酸67.6 ～ 367.0 mg/24h
關于氨基酸尿癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 血尿便常規，肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。 （1）遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.輔助檢查 （1）腦電圖檢查。
高氨基酸尿癥的基本介紹
氨基酸尿癥：(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大, 有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素,即可獲良好效果；有些即使采取各種措施,使血漿氨基酸水平接近正常,也無法改善臨床癥
二羧基氨基酸尿的檢查
1.尿液檢查 二羥基氨基酸尿本病由于小腸對谷氨酸、天門冬氨酸轉運障礙，可表現為空腹低血糖及酮癥酸中毒(可能與糖原異生有關的氨基酸缺乏有關)。并有特異性氨基酸尿。尿檢可見谷氨酸、天門冬氨酸增多。 2.血液檢查少數可合并高尿酸血癥，低鈣血癥等。 3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中
二羧基氨基酸尿的基本介紹
二羧基氨基酸尿是一種腎性氨基酸尿的臨床癥狀，它通常是由于腎小管和小腸對谷氨酸、天門冬氨酸的轉運障礙所致。這種狀況是由遺傳性膜轉運缺陷引起的，導致尿中氨基酸排泄量增加。二羧基氨基酸尿屬于腎性氨基酸尿的一種，它主要是遺傳性腎性氨基酸尿的一部分，這種疾病通常在小兒中較為常見。
簡述中性氨基酸尿的臨床表現
臨床表現主要為腎性中性氨基酸尿,尿中還排出大量吲哚代謝產物。尿藍母在尿中呈藍色,小兒可表現為“藍尿布綜合征”,其他表現包括糙皮病樣光過敏皮膚紅斑,常見于身體暴露部位。發生率約10%,可能與色氨酸轉換為煙酰胺-3-氨茴酰丙氨酸有關,小腦性共濟失調（如步態不穩、舞蹈動作、眼震、復視等）；偶有精神異常
關于中性氨基酸尿的治療方法介紹
包括增加蛋白攝入,補充煙酸（40?100mg/d）以防止糙皮病樣癥狀。應避免太陽照射。口服碳酸氫鈉以增加尿吲哚代謝物排出和減少腸道支鏈氨基酸的脫羧作用。當出現小腦共濟失調及精神癥狀時,應禁用高蛋白,并靜點葡萄糖,口服新霉素以殺滅腸道細菌,重者還可予洗胃和灌腸。
簡述氨基酸尿癥的臨床表現
目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種。隨生化檢測技術的進步，新的發現將不斷增加。主要臨床特征為出生時外表和活動正常，半歲或1歲以后逐步出現智能減退，適當氨基酸補充，飲食控制維生素等綜合治療后不少病例神經癥狀可以改善。 1.遺傳性酪氨酸血癥 （1）可分為3型。每型的表現不一樣。
二堿基氨基酸尿癥的檢查
1.尿液檢查尿中檢出大量二堿氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2.血液檢查血漿二堿基氨基酸濃度下降，可合并高尿酸血癥。 3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中大量丟失。 4.X線進行腹部平片、造影、B超檢查。常可發現肝脾腫大。 5.腦電圖檢查和腦CT檢查可發現異常，嚴重腦病發作者可有
二羧基氨基酸尿的鑒別診斷
本癥的鑒別診斷主要時腎性氨基酸尿各類型之間的鑒別，主要根據尿中特異性氨基酸加以區別。另外應與其他原因引起的氨基酸尿相區別，例如：胱氨酸尿癥主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積癥、同型半胱氨酸尿相鑒別，胱氨酸病為全身性代謝性疾病，胱氨酸沉積于各組織。 各種氨基酸尿的臨床表現有其共性和個性。各種氨基酸尿臨床
二羧基氨基酸尿的發病機制
正常人腎小球濾液中的氨基酸含量與血漿大致相等，絕大部分由近端小管給予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、組氨酸(10～300mg/d)、牛黃酸(85～320mg/d)、甲基組氨酸(50～210mg/d)等。當腎小管對某種氨基酸轉運發生障礙時即出現該種氨基酸尿。 在多
小兒腎性氨基酸尿癥的檢查
1、小兒腎性氨基酸尿癥的尿液檢查 尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。尿胱氨酸的檢查方法如下： （1）尿胱氨酸結晶檢查 尿胱氨酸排泄量較大者，可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。取晨尿作離心沉淀，光鏡檢下可見六角形扁平狀與苯環式相似的結晶。結晶出現常示尿胱氨酸
二堿基氨基酸尿癥的原因
雙堿基氨基酸尿癥是該編碼轉運蛋白基因突變的結果，均屬常染色體隱性遺傳。由于此種蛋白僅被用于轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故臨床表現與上述三種氨基酸的丟失有關。 由于精氨酸和鳥氨酸的不足，難以維持鳥氨酸(尿素)循環的功能，故臨床產生高氨血癥，以及因對蛋白耐受低，易發生氨中毒，肝
小兒腎性氨基酸尿癥的簡介
高氨基酸尿癥以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病，可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大，有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素，即可獲良好效果；有些即使采取各種措施，使血漿氨基酸水平接近正常，也無法改善臨床癥狀。 腎性氨基酸尿是近端腎小管重吸收氨基
關于中性氨基酸尿的基本信息介紹
中性氨基酸即單氨基或單羧基氨基酸,包括色氨酸、苯丙氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、丙氨酸、絲氨酸、組氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、蘇氨酸。該病是目前了解較清楚的氨基酸轉運異常,是指尿中除了脯氨酸、羥脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 為常染色體隱性遺傳病,雜合子無異常。發生率估計為1/2000
治療兒童腎性氨基酸尿癥的概述
因本病屬遺傳性疾病，目前尚無根治辦法。 1.飲食控制 因氨基酸尿種類不同而異。 （1）胱氨酸尿病應給予低蛋氨酸飲食。 （2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿病應給予高蛋白飲食，補充煙酰胺；但如出現共濟失調及精神癥狀時應禁食蛋白。 2.水化尿液 多飲水維持多尿（包括夜間）。要保證24小時尿量
分析小兒腎性氨基酸尿癥的病因
1、小兒腎性氨基酸尿癥—生理性氨基酸尿 由生理變化所致。 2、小兒腎性氨基酸尿癥—病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有： （1）“腎前性”氨基酸尿 ①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿癥，槭樹汁尿癥，是由某種氨基酸代謝缺陷所致， ②“競爭性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內與同一
關于氨基酸尿癥的基本信息介紹
又稱氨基酸病，氨基酸尿癥，當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由于生化缺陷導致的典型疾病
二堿基氨基酸尿癥的鑒別診斷
本癥的鑒別診斷主要時腎性氨基酸尿各類型之間的鑒別，主要根據尿中特異性氨基酸加以區別。另外應與其他原因引起的氨基酸尿相區別，例如：胱氨酸尿癥主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積癥、同型半胱氨酸尿相鑒別，胱氨酸病為全身性代謝性疾病，胱氨酸沉積于各組織。 各種氨基酸尿的臨床表現有其共性和個性。各種氨基酸尿臨床
關于二羧基氨基酸尿的檢查介紹
1.尿液檢查 二羥基氨基酸尿本病由于小腸對谷氨酸、天門冬氨酸轉運障礙，可表現為空腹低血糖及酮癥酸中毒(可能與糖原異生有關的氨基酸缺乏有關)。并有特異性氨基酸尿。尿檢可見谷氨酸、天門冬氨酸增多。 2.血液檢查少數可合并高尿酸血癥，低鈣血癥等。 3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中
二羧基氨基酸尿有哪些緩解方法
對本病發病目前尚無有效預防措施，對已病患者應早期診斷，積極對癥治療及時防治結石等并發癥的發生，使患者長期存活。本病為終生性疾病，一些患者因不能長期堅持治療，所以發生尿路結石的概率很高，必要時需要外科手術治療。 1.嬰兒期要防止母乳不足，兒童期要防止高動物蛋白、高精制糖及富含草酸食物過量攝人。
二羧基氨基酸尿的發病原因
本癥是由于遺傳性膜轉運缺陷，導致尿中氨基酸排泄量增加，這種疾病的發生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時腎小球濾過的氨基酸在近端腎小管經特異性能量轉運過程幾乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代謝異常時，未能很好代謝的氨基酸在血漿內濃度升高，而出現在尿中，此乃超濾負荷增加所致，非腎小管轉運