惡性腫瘤或有好轉臨界點
不穩定的基因組和遺傳變異對于癌癥進化成“殺手”至關重要，但物極必反，這有可能變成癌癥的致命要害。這項發表于《自然—醫學》雜志的研究，或許很快將改善干擾癌癥基因組的療法。 人們在10年前就知道，更有可能擴散的惡性癌癥擁有容易產生DNA突變的不穩定染色體。這一過程導致了攜帶不同基因組合或基因組的相同腫瘤中的不同細胞。邏輯會告訴人們，腫瘤的基因組越不穩定，其隨機產生突變的幾率越高。 不過如今，來自美國亞利桑那州立大學的Carlo Maley和同事發現，這并非故事的全部。當腫瘤基因組變得愈發不穩定時，在某個時刻，癌癥的惡性程度會減小，患者的生存開始改善。 Maley團隊測序了“癌癥基因組圖譜”計劃存放的12種不同癌癥的1165個腫瘤樣本基因組。每種癌癥都是具有不同基因組的細胞的混合，但一些細胞的復制能力要高于其他細胞。這意味著在一種腫瘤內，一些基因組要更加常見。 該團隊分析了有多少基因組出現在10%及以上的腫瘤細胞中。他們發......閱讀全文
Nature子刊：哪些遺傳變異令人逃過癌癥的追擊
由加州大學舊金山分校領導的一個國際研究小組在拉美裔女性中發現了一種遺傳突變，能令她們逃過乳腺癌的追擊。 文章的通訊作者，醫學教授Elad Ziv表示，“這種效果十分顯著。如果你的體內含有這種突變的一個拷貝，那么就能減少40%患上乳腺癌的幾率；如果有兩個拷貝，那么就能減少80%患上乳腺癌的幾率。
人類基因遺傳變異整合圖譜完成華大基因承擔1/4工作
11月1日，由中、美、英等多個國家共同發起的大型國際合作項目“千人基因組計劃”的最新研究成果在國際著名科技期刊《自然》雜志上在線發表。該協作組公布了高分辨率的人類基因組遺傳變異整合圖譜，將為基因組學在人類疾病與健康領域中的應用以及個體化醫療時代的到來奠定堅實的科學基礎。華大基因作為該計劃的發起者
癌癥基因檢測標準
據世界癌癥預防組織機構統計，現今社會每100人就有1人因患癌癥而死亡, 每年死亡的人數中，1/5是死于癌癥。未來20年里，癌癥將繼續位居人類死因首位。 癌癥的新認識 癌癥只是慢性病，一類與冠心病、糖尿病有所類似的慢性病 癌癥是生活方式疾病，80%與不良生活方式有關。 遺傳、疾病、環境與職
Cell：構建人類免疫細胞圖譜，確定遺傳變異對基因影響
比較任何兩個人的DNA，你會發現他們的遺傳密碼中的數百萬個位點存在著不同。如今，在一項新的研究中，來自美國拉霍亞免疫學研究所（LJI）的研究人員分享了大量數據，這些數據對于破譯這種自然遺傳變異如何影響免疫系統保護我們健康的能力至關重要。相關研究結果于2018年11月15日在線發表在Cell期刊上
基因療法或引發癌癥
腺相關病毒將治療性 DNA 傳遞給人類，但一些科學家擔心，引入的 DNA 可能會產生致癌突變。 本報訊 就在基因治療似乎終于實現了它的承諾之際，一項研究喚起了人們對病毒載體的長期擔憂——很多努力正是依賴于病毒載體將治療基因導入患者體內。這種 “載體” 是腺相關病毒（AAV）的一個精簡版本，人們
兒童癌癥基因檢測，任重而道遠
兩項獨立的先驅性臨床研究同時發現了四成兒科癌癥患者腫瘤或生殖系的共有突變，這些共有突變位點在癌癥的診斷和治療方面具有潛在的臨床意義。 發現該成果的科研團隊由得克薩斯兒童癌癥中心和貝勒醫學院領銜，兩個團隊共同致力于開發疾病確診初期的癌癥干預手段。另外，波士頓兒童醫院達納法博癌癥中心與布萊根婦女醫
癌癥基因檢測的現狀
目前，化療總體有效率在30%到40%，而通過基因檢測篩選出獲益病人，有效率可以提高到80%。分子檢測為癌癥治療模式帶來了翻天覆地的變化，癌癥治療開始邁入個性化治療的新天地。 目前，在國外，美國FDA（食品藥品監督管理局）已經強制要求用藥前進行EGFR、KRAS等基因檢測。另一權威機構NCCN（
張德強團隊系統解析多基因控制林木表型遺傳變異
近日，北京林業大學教授張德強團隊依托“973”課題與教育部引智計劃項目，在前期對控制木材形成重要候選基因內等位變異關聯作圖研究的基礎上，首次系統解析了生物學途徑上多個關鍵基因聯合控制林木生長與品質性狀的遺傳變異。 林木重要經濟性狀的遺傳調控機制十分復雜，由加性、顯性與上位性遺傳效應協同作用。如
遺傳變異的醫學應用
變異是生物的一般特性。甚至在人類尚未發現病毒以前，就已開始運用變異現象 制造疫苗。例如1884年，巴斯德利用兔腦內連續傳代的方法，將狂犬病的街毒(強毒) 轉變為固定毒。這種固定毒保留了原有的免疫原性，但毒力發生了變異——非腦內接 種時，對人和犬等的毒力明顯降低，因而成功地用作狂犬病的預防制劑。此后，
遺傳變異的分子基礎
遺傳從現象來看是親子代之間的相似的現象，即俗語所說的“種瓜得瓜，種豆得豆”。它的實質是生物按照親代的發育途徑和方式，從環境中獲取物質，產生和親代相似的復本。遺傳是相對穩定的，生物不輕易改變從親代繼承的發育途徑和方式。因此，親代的外貌、以及優良性狀很有可能在子代重現，甚至酷似親代。而親代的缺陷和遺傳病
超級泛基因組助水稻種質資源遺傳變異挖掘利用
?水稻泛NLRs家族基因的共線性位點（左）；基于全基因組SNPs的水稻系統發生樹（右）。中國農科院供圖 近日，中國農業科學院深圳農業基因組研究所與國內多家高校、科研單位合作，組裝了251份高質量的水稻基因組，構建了目前植物中群體規模最大、基因組充分注釋、稻屬中最為系統的超級泛基因組。該圖譜
抑郁根源或是基因－抑郁癥高度相關的遺傳變異被確定
本周英國《自然》雜志16日公開的遺傳學論文上，中英科學家們確定了兩個和重度抑郁癥高度相關的遺傳變異。重度抑郁癥是一種特別嚴重且極易復發的抑郁癥形式，而今的這一結果能幫助我們提高對這種復雜且常見的精神障礙疾病發病原因的認識。 抑郁癥對人類健康構成嚴重威脅。嚴格上來講，抑郁癥病因迄今仍不清楚，因為
新研究構建出小麥屬全基因組遺傳變異圖譜
小麥是人類歷史上最成功的作物之一，它起源于新月沃地一個狹小的核心區域，一萬年間，從地區性的野生植物迅速轉變成為全球種植面積最廣的作物之一，在多種多樣的環境下為人類提供大量的碳水化合物和蛋白質。然而，小麥對自然環境和人類糧食需求兩方面同時適應的遺傳機制尚不清楚，理解小麥適應性進化對氣候變化條件下小
癌癥基因療法亮點頻現－用好基因修復壞基因
當前，探索各種有效而實用的抗癌方法已成為研究人員和臨床醫生研究的重點，同時也成為患者關注的焦點。毫無疑問，2010年的癌癥治療在基因療法方面出現了一些亮點，如果假以時日，基因療法將成為癌癥治療的實用技術。 核糖核酸干擾顯神威 癌癥的基因療法有很多，其中有一種更顯示了獨特的魅力，這就是
基因解碼：量身訂做癌癥治療
癌癥長年高居國人10大死因之首，然而現在即使是晚期癌癥，隨著致癌途徑的基因不斷被解碼，腫瘤科專家指出，未來每個癌癥患者可以找到更符合自己的標靶藥，讓癌癥治療朝向量身訂做。 抗癌除了透過手術除惡務盡，隨著找到癌細胞的特殊生長因子、特殊蛋白、阻斷腫瘤血管生成等標靶，讓無法手術的患者，若帶有這些特殊
Nature揭示新型癌癥致病基因
來自英國癌癥研究中心(Cancer Research UK)的科學家們在小鼠中發現了一個防止卵巢癌的新基因，如果其發生缺陷就可以提高形成這一疾病的機會。這項研究發表在9月4日的《自然》(Nature)雜志上。 這一稱作為HELQ的基因，可幫助修復細胞增殖時DNA復制過程中所發生的所有的
eLife：lncRNA調控癌癥關鍵基因
Salk研究所的科學家們發現，一種長非編碼RNA(lncRNA)是癌癥發展過程中的一個關鍵基因開關。這項研究于四月二十九日發表在eLife雜志上，為相關癌癥的治療提供了一條新的途徑。 研究人員將這種lncRNA命名為PACER(p50-associated COX-2 extragenic
最全面的癌癥基因普查
圖片來源于網絡 該“癌癥基因普查”描述了所有與致命癌癥密切相關的基因，以及這些基因在各種疾病中的功能，形成了超過700個基因的資源目錄，幫助科學家了解癌癥原因，找到藥物靶點和設計治療方案。為改善個體化醫學鋪平了道路，建立了針對特定遺傳功能或突變的抗癌藥物合集。 癌癥是一種遺傳性疾病，DNA突變會
一個癌癥轉移基因
結腸直腸癌在西方國家是最流行的癌癥之一。腫瘤的發生以息肉為開端，然后變成入侵性的和惡劣的癌癥，而且往往會擴散到肝臟中。在最新出版的Cancer Research雜志上發表的一篇文章中，來自以色列魏茲曼研究所分子細胞生物學系的Avri Ben-Zev教授和Nancy Gavent博士確定出了有助于解釋
Science：重要的癌癥基因開關
來自瑞典Karolinska研究所和芬蘭赫爾辛基大學的科學家們證實了一些調控基因表達的“開關”在癌癥的形成中起重大作用。在發表于《科學》(Science)雜志上的這項研究中，他們研究了一個基因區域，該區域包含了某個與結直腸癌和前列腺癌風險增高相關的特異單核苷酸變異，發現移除這一區域可顯著抵制腫瘤
NatureGenetics揭示兒童癌癥致病基因
來自約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心和費城兒童醫院(CHOP)的科學家們在對74個兒童神經母細胞瘤進行全基因組測序后，發現ARID1A和ARID1B兩個基因發生改變的患兒相比無此基因改變的患兒生存期縮短了四分之三。這一發現有可能最終導致早期確認患有侵襲性神經母細胞瘤的兒童，他們或許需要接受其
癌癥基因檢測“揭示家族性”
科學家們已經發現了為什么一些家族會患許多不同類型的癌癥，這要得益于基因檢測。在對1,100例罹患罕見癌癥（也稱為肉瘤）患者的檢測中發現，半數以上患者具有增加癌癥風險的先天性基因突變。這項發表在柳葉刀《》腫瘤學》雜志上的研究稱，遺傳性突變可能成為癌癥治療新靶點。可以為那些易患癌癥家庭提供篩查和建
JBC：驗血可檢測癌癥基因
Texas大學MD Anderson癌癥中心的科學家們發現，癌細胞釋放到血液中的胞外體(Exosome)，包含了癌細胞的整個遺傳學藍圖。這一基因組數據可以用于檢測癌癥相關的突變，幫助醫生盡早診斷癌癥，以便對患者進行有效治療。文章發表在本期的Journal of Biological Ch
基因療法，治好“不可治愈”癌癥
近日，英國研究者采用一種基因療法，成功治愈了一個患有耐藥性白血病的一歲女孩，成為免疫細胞療法治愈“不可治愈”的癌癥的全球首個案例。 該患兒名為Layla Richards，在位于倫敦中心的大奧蒙德街醫院（Great Ormond Street Hospital）接受治療，該
國際癌癥基因組聯盟公布逾1萬個癌癥基因組數據
國際癌癥基因組聯盟(International Cancer Genome Consortium，簡稱"ICGC")近日向科研界公布了超過1萬個癌癥基因組的數據。這些數據能更好地幫助全世界的癌癥研究者從基因方面了解癌癥，加快對癌癥的研究并幫助更多癌癥靶向治療的發展。 安大略癌癥研究所所
遺傳變異的基本概念
生物的親代能產生與自己相似的后代的現象叫做遺傳。遺傳物質的基礎是脫氧核糖核酸（DNA），親代將自己的遺傳物質DNA傳遞給子代，而且遺傳的性狀和物種保持相對的穩定性。生命之所以能夠一代一代地延續的原因，主要是由于遺傳物質在生物進程之中得以代代相承，從而使后代具有與前代相近的性狀。只是，親代與子代之間、
早期檢測結腸癌的無創新方法
在這一期的《Cancer Prevention Research》雜志，一個德國團隊介紹了一種高度靈敏的方法，能夠檢測引發結腸癌的遺傳變異，從而有望實現無創的結腸癌篩查。 據文章的通訊作者，德國波茨坦大學的助理教授Bettina Scholtka博士介紹，攜帶遺傳變異的癌前細胞會釋
大數據：助力判定癌癥驅動基因！
目前已知超過100個新的癌癥驅動基因，幫助解釋了怎樣的腫瘤驅動會造成：相同的癌癥基因導致不同的病患！ 在一項由Sanford Burnham Prebys醫學發現研究所(SBP)引導下的協作研究中,研究人員結合兩個公開的“組學”數據庫創建一個新的目錄“癌癥驅動者”。當癌癥驅動基因的改變造成癌癥
基因療法治療癌癥的介紹
基因是細胞內的遺傳物質，化學成分是脫氧核糖核酸(DNA)。不同的基因起著不同的生物學作用，而癌癥的發生、發展均與細胞內基因發生變化有關。已經發現了兩類與癌癥直接相關的基因，即原癌基因和抑癌基因。原癌基因的變化會導致腫瘤發生，而抑癌基因的作用是阻止細胞癌變。此外，許多基因與癌癥的治療有關。例如，有
美或批準首個癌癥基因療法
美國食品和藥品監督管理局（FDA）的外部顧問日前對一種癌癥基因療法表示支持，即通過基因工程設計患者自身的免疫細胞來攻擊和消滅癌癥。 在7月12日進行的全體投票中，FDA下屬腫瘤藥物咨詢委員會以10比0的投票確定了一種嵌合抗原受體T細胞（CAR-T）療法的好處大于風險。此次投票的背景是，該機構正