JAMA：最新研究發現22種癌癥屬于遺傳疾病
哈佛大學科學家與丹麥和芬蘭研究員合作進行的研究發現，至少有22種癌癥屬于遺傳疾病，會在家族之間世代相傳。 根據這項大型研究的結果，大約三分之一的癌癥是遺傳的。家族遺傳風險最高的包括前列腺癌、乳癌、肺癌和腸癌。科學家發現，如有同胞手足得這些癌癥，其他兄弟姊妹得同樣癌癥的風險會提高33%。這是有史以來規模最大的歷時最長的研究遺傳與癌癥之間關系的研究。研究發現不同的癌癥， 遺傳風險也不同。其中黑色素瘤和睪丸癌與遺傳的關系最為密切。 總體的研究結果并不令人驚訝，而是進一步證實了早先的研究結果，即約1/3的癌癥病例是由于基因缺陷引起的，其余的大多數歸咎于所謂的生活方式因素，如吸煙、飲食和運動。 不同類型的癌癥，遺傳風險不同 由哈佛公共衛生學院Lorelei Mucci領導的研究小組在美國醫學協會雜志上報道，目前發現約38%的腎臟癌、31%的乳腺癌、27%的子宮癌、58%的黑色素瘤、57%的前列腺癌和39%的卵巢癌與遺傳有關。 ......閱讀全文
臨床預防醫學：多基因遺傳疾病基因檢測
單基因／染色體遺傳疾病雖然種類繁多，但卻只占了所有疾病人口當中的一小部分，然而絕大部分（80%以上）的重大疾病是受到多個基因共同調控的‘多基因遺傳疾病’，包括：多數癌癥、心腦血管疾病、第二型糖尿病、痛風、阿茲海默癥（老年失智）、帕金森氏癥、青光眼、黃斑部病變、骨質疏松、憂郁癥、肥胖等等，都是生活周遭
基因缺陷的概念
中文名稱基因缺陷英文名稱gene defect定 義由于某種原因(如核苷酸的缺失或突變)導致基因不能行使正常功能的現象。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），基因表達與調控（二級學科）
基因缺陷的定義
中文名稱基因缺陷英文名稱gene defect定 ?義由于某種原因(如核苷酸的缺失或突變)導致基因不能行使正常功能的現象。應用學科生物化學與分子生物學(一級學科),基因表達與調控(二級學科)
基因測序的應用缺陷
基因測序是把雙刃劍 基因測序雖然是一種很好的治療手段，但是中國科學院北京基因組研究所教授甄二真表示，目前從應用的角度來說，科學家只確定了極少數的基因位點與極少疾病的確切關系，也就是說真正可以用于臨床診斷和指導治療的基因檢測并不多。要想真正用基因來診病，還需要時間。[5] 基因測序就像一把雙刃劍
基因轉移技術的缺陷
①載體的滴度較低；②是輔助病毒與載體病毒重組重新獲得包裝信號使病人面臨感染輔助病毒的危險性；③此載體只能整合至分裂相細胞；④此載體容納的外源基因量較少，不利于較大的基因的插入。因此，人們在努力改造包裝細胞系使其日趨完善，并廣泛用于體外及體內的基因治療中。在體外治療中，為了增強腫瘤病人骨髓細胞對化療藥
基因技術治愈小鼠白內障遺傳疾病－基因治療提供新思路
中科院上海生物化學與細胞生物學研究所李勁松研究組在一項最新研究中，利用CRISPR- Cas9技術，治愈了小鼠的白內障遺傳疾病。專家認為，這項實驗為人類基因治療提供了一條新思路。12月5日，相關成果在線發表于《細胞—干細胞》雜志。同時，該成果被國際雜志《科學家》選擇進行同期新聞發布。
發育缺陷基因有望快速診斷
南方醫科大學與美國紐約州發育缺陷基礎研究所合作簽約暨廣東省國際科技合作基地揭牌儀式日前在南方醫科大學順德校區舉行。同時，“中美聯合發育缺陷轉化醫學中心”也正式進駐南方醫科大學科技園，落戶順德開展發育缺陷疾病診療產品的研發和成果產業化進程。 據2012年衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告》顯示
不快樂是因為基因缺陷？
雖然情緒與基因相關，但是如果將壞情緒都歸結到基因頭上，未免偏頗。因為基因對于情緒的影響并不如環境帶來的影響大。 情緒的好壞與什么有關？當我們看到一個人快樂或者沮喪時，首先想到的是發生了什么事，讓他/她的情緒有如此大的起伏。 隨著科學研究的深入，科學家發現情緒不僅與環境有關，而且與基因也有關聯
MHCII類[基因]缺陷的臨床特征
中文名稱MHCII類[基因]缺陷英文名稱MHC class IIdeficiency定 義即裸淋巴細胞綜合征。常染色體隱性遺傳，因II類反式激活蛋白(CIITA)基因缺陷，致MHCII類分子表達障礙。患者出現外周血CD4+T細胞數目減少及功能障礙。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二
MHCI類[基因]缺陷的臨床特征
中文名稱MHCI類[基因]缺陷英文名稱MHC class I deficiency定 義屬常染色體隱性遺傳的T細胞缺陷。因抗原加工相關轉運蛋白(TAP)基因突變，使內源性抗原肽轉運受阻，不能與內質網中MHCI類分子結合，影響后者在T細胞表面表達的穩定性，患者外周血CD8+T細胞數量減少，出現功能障
免疫缺陷病毒基因結構功能
HIV基因組長約9.2～9.7kb，含gag、Pol、env、3個結構基因，及至少6個調控基因（TaT Rev、Nef、Vif、VPU、Vpr）并在基因組的5′端和3′端各含長末端序列。HIV LTR含順式調控序列，它們控制前病毒基因的表達。已證明在LTR有啟動子和增強子并含負調控區。 1．g
華大基因啟動－出生缺陷檢測計劃
隨著基因科技的發展和臨床應用，基因技術可以用于遺傳疾病的檢測，對預防出生缺陷有重要意義。7月8日，華大基因董事長汪建、華大醫學執行總裁尹燁等在北京共同宣布啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃。 發布會上，華大基因旗下的華大醫學產前業務負責人趙立見就無創技術的開展現狀及應用前景作了介紹。趙立見表
基因缺陷導致果蠅運動障礙
為此，研究人員對該屬果蠅進行了研究果蠅他們對其進行了基因改造，使其無法形成克雷德。在這些動物中，心率以一種特有的方式減慢——這是能量缺乏的標志。他們還表現出嚴重的運動障礙。細胞的發電廠，線粒體，負責提供能量。它們的功能失調會導致負責人類運動功能的神經細胞死亡。這種臨床癥狀被稱為帕金森病。LIMES研
新“基因剪刀”可切除免疫缺陷病毒基因
??據在線發表于《自然·通信》上的一項最新研究，美國科學家已成功從非人類靈長類動物的基因組中編輯了SIV（猴免疫缺陷病毒，與人類免疫缺陷病毒HIV密切相關，即艾滋病的病因）。這一突破是在艾滋病病毒研究方面邁出的重要一步，將使研究人員比以往任何時候都更接近于開發出治療人類HIV感染的方法。 主持研
Nature：基因編輯新技術有望治愈基因缺陷病
說起基因編輯技術，目前最火的就是CRISPR/Cas9系統了，從科研工具到癌癥治療，它的應用幾乎可以涵蓋生命科學的各個領域，不過它的應用主要是在分裂細胞中。最近，發表在《自然》期刊上的一篇文章闡述了Salk研究所（Salk Institute）研發的一種利用CRISPR/Cas9系統的創新型基因
Nature：基因編輯新技術有望治愈基因缺陷病
說起基因編輯技術，目前最火的就是CRISPR/Cas9系統了，從科研工具到癌癥治療，它的應用幾乎可以涵蓋生命科學的各個領域，不過它的應用主要是在分裂細胞中。最近，發表在《自然》期刊上的一篇文章闡述了Salk研究所（Salk Institute）研發的一種利用CRISPR/Cas9系統的創新型基因
幾小時即可完成基因檢測－遺傳疾病診斷速度大幅提升
孟德爾遺傳病患者通常要經過6年以上測試才能得到診斷結果。但現在，沙特阿卜杜拉國王科技大學研究人員開發出一種準確而快速的方法，名為NanoRanger，可在幾個小時內對這一類疾病進行基因檢測，從而改變傳統遺傳疾病診斷。研究成果發表在新一期《Med》雜志上。新技術使用簡單的分子生物學策略來尋找疑似存在復
幾小時即可完成基因檢測－遺傳疾病診斷速度大幅提升
孟德爾遺傳病患者通常要經過6年以上測試才能得到診斷結果。但現在，沙特阿卜杜拉國王科技大學研究人員開發出一種準確而快速的方法，名為NanoRanger，可在幾個小時內對這一類疾病進行基因檢測，從而改變傳統遺傳疾病診斷。研究成果發表在新一期《Med》雜志上。 新技術使用簡單的分子生物學策略來尋找疑
產前基因檢測被叫停－遺傳疾病孕婦須冒風險產嬰
日前，國家食藥監管總局、國家衛計委聯合發出通知，叫停了包括產前基因檢測在內的基因測序。 基因測序雖然在中國剛剛興起，部分產前基因檢測也相對成熟，但是目前國內一些機構卻不惜用“包測百病”來吸引顧客。基因測序市場現狀究竟如何?被叫停后會不會產生新的問題?記者對此進行了調查。 基因測序被緊
新AI模型可預測有害基因突變，有助確定遺傳疾病病因
英國“深度思維”（DeepMind）公司的人工智能工具“阿爾法錯義”（AlphaMissense）已對2萬種人類蛋白質中的7100萬種可能的錯義突變進行了檢測，通過找出哪些小突變可能具有破壞性，來幫助醫生確定導致遺傳疾病的“罪魁禍首”。相關論文刊發于最新一期《科學》雜志。AlphaMissens
單基因/染色體遺傳疾病診斷與帶因篩檢
依據造成遺傳性疾病的原因可以將其區分成：單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病。單基因的遺傳比較簡單，譬如卷舌頭是顯性的遺傳，如果父母親有的話小孩就會有；有一些是隱性的，雖然父母親都帶有這樣的基因，只要有另一個好的基因存在就不會顯現出來，當他的小孩具有兩個都是不正常基因的時候才會顯現出來
腎癌相關重要缺陷基因被發現
據英國《每日電訊報》1月19日報道，英國科學家發現了一個與三分之一以上腎癌相關的缺陷基因，該項發現被譽為腎癌研究20年來最重要的突破之一，將幫助研究人員了解腎癌的發展機理，并開發出新的治療手段和早期診斷方法。該項研究成果發表在最新一期《自然》雜志上。 以前的研究發現，這個被
干細胞基因療法“守護”免疫缺陷兒童
??攜帶矯正基因的干細胞為致命免疫紊亂帶來了新希望。研究人員使用干細胞(人工著色)將治療基因移植到免疫系統嚴重受損的兒童體內。圖片來源：科學 患有“泡沫嬰兒病”的兒童沒有正常的免疫系統，這意味著即使是輕微的感染對他們來說也可能是致命的。但在一項小規模臨床試驗中，一種基因療法重建了這些兒童的免疫系
Nature驚人發現：基因敲除技術的缺陷
當前一些基因組改造新方法在科學界引發了廣泛的討論：例如，采用CRISPR/Cas技術，科學家們可以刪除某一基因遺傳密碼的組成部分，由此敲除掉這一基因。 此外，還有一些方法可以抑制基因翻譯為蛋白質。兩種方法的共同之處在于，它們都阻礙了蛋白質生成，因此可給生物體造成一些相似的影響。然而，有證據顯示敲
心理所發現首個注意缺陷多動障礙執行抑制缺陷易感基因
近日，中國科學院心理研究所王晶研究組與北京大學第六醫院王玉鳳研究組、北京大學劉東研究組合作，在中國漢族兒童注意缺陷多動障礙（Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）患者中開展了國際首個ADHD執行抑制功能的全基因組關聯研究，并發現了新的與AD
遺傳疾病研究新方法
近日來自Texas University Austen的研究人員做了一個有趣的實驗，他們向酵母細胞內插入我們人類的某片段基因，發現這些攜帶我們遺傳物質的酵母菌株并沒有死亡，而這可能預示著一種新的遺傳病研究方法的誕生。酵母細胞和我們人類在遺傳信息上存在著一定的聯系。這種以單細胞形式存在的真菌存在著許多
MLPA方法與遺傳疾病檢測
MLPA(Multiples ligation-dependent probe amplification)，多重連接依賴探針擴增，是一種在同一反應管內檢測多達50個核苷酸序列的拷貝數變化的方法。MLPA可以快速同時鑒定幾十個基因的缺失和插入，可用于血液，腫瘤樣本的DNA，mRNA的表達譜分析。而且
5min錄音即可診斷遺傳疾病，比僅使用基因檢測要便宜
假如給你一段5min的錄音，你最多能從這段錄音里夠獲得多少信息？ 根據威斯康星大學麥迪遜威絲曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星發現研究院（Wisconsin Institute for Discovery）的最新
5min錄音即可診斷遺傳疾病，比僅使用基因檢測要便宜
假如給你一段5min的錄音，你最多能從這段錄音里夠獲得多少信息？ 根據威斯康星大學麥迪遜威絲曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星發現研究院（ Wisconsin Institute for Discovery）的最
人類免疫缺陷病毒的編碼基因的介紹
艾滋病病毒的基因組是兩條相同的正鏈RNA，全長約9.7千堿基對（kb），包裹在一個病毒蛋白殼內，核衣殼外周是來源于宿主細胞膜的磷酸脂質雙層，也包括病毒編碼的膜蛋白。 艾滋病病毒基因組兩端長末端重復序列發揮著調節病毒基因整合、表達和病毒復制的作用。基因組含有3個結構基因gag、pol和env，2