遺傳疾病研究新方法
近日來自Texas University Austen的研究人員做了一個有趣的實驗，他們向酵母細胞內插入我們人類的某片段基因，發現這些攜帶我們遺傳物質的酵母菌株并沒有死亡，而這可能預示著一種新的遺傳病研究方法的誕生。酵母細胞和我們人類在遺傳信息上存在著一定的聯系。這種以單細胞形式存在的真菌存在著許多與人類相似的地方，而當遺傳物質發生互換后酵母細胞仍可以活下來。這項實驗是由Texas University Austen的研究人員完成的，利用基因工程技術將人類DNA片段插入酵母菌株中，研究人員發現這些實驗菌株仍保持正常的生命力。酵母菌株經過上述操作后，就可以作為研究遺傳疾病的實驗對象，隨著酵母的生長繁殖，研究人員可以跟蹤研究這些遺傳疾病的演化過程，同時這些酵母還可以用來進行醫藥的研發。研究表明我們疾病的發生與遺傳有著密切的聯系，有些基因片段的變異往往會導致某些疾病的發生。在后面的遺傳疾病研究中通過結合酵母菌株的使用，我們可以更好地了......閱讀全文
遺傳疾病研究新方法
近日來自Texas University Austen的研究人員做了一個有趣的實驗，他們向酵母細胞內插入我們人類的某片段基因，發現這些攜帶我們遺傳物質的酵母菌株并沒有死亡，而這可能預示著一種新的遺傳病研究方法的誕生。酵母細胞和我們人類在遺傳信息上存在著一定的聯系。這種以單細胞形式存在的真菌存在著許多
遺傳疾病研究新方法介紹
近日來自Texas University Austen的研究人員做了一個有趣的實驗，他們向酵母細胞內插入我們人類的某片段基因，發現這些攜帶我們遺傳物質的酵母菌株并沒有死亡，而這可能預示著一種新的遺傳病研究方法的誕生。 酵母細胞和我們人類在遺傳信息上存在著一定的聯系。這種以單細胞形式存在的真
基于PCR的遺傳疾病風險檢測新方法
當你問一個即將做父母的人在想什么，他們會告訴你，最重要的事情不是為寶寶準備好房間、安裝汽車安全座椅、或者安排日托，而是孩子能夠健康地出生。然而，許多父母并不知道他們攜帶致命基因突變，直至有缺陷的孩子出生。然后他們想知道，如果再生一個孩子是否會發生同樣的事情。在生育年齡之前導致嚴重出生缺陷和死亡的基因
基于PCR的遺傳疾病風險檢測新方法
當你問一個即將做父母的人在想什么，他們會告訴你，最重要的事情不是為寶寶準備好房間、安裝汽車安全座椅、或者安排日托，而是孩子能夠健康地出生。然而，許多父母并不知道他們攜帶致命基因突變，直至有缺陷的孩子出生。然后他們想知道，如果再生一個孩子是否會發生同樣的事情。 在生育年齡之前導致嚴重出生缺陷和死
JAMA：最新研究發現22種癌癥屬于遺傳疾病
哈佛大學科學家與丹麥和芬蘭研究員合作進行的研究發現，至少有22種癌癥屬于遺傳疾病，會在家族之間世代相傳。 根據這項大型研究的結果，大約三分之一的癌癥是遺傳的。家族遺傳風險最高的包括前列腺癌、乳癌、肺癌和腸癌。科學家發現，如有同胞手足得這些癌癥，其他兄弟姊妹得同樣癌癥的風險會提高33%。這是有史
MLPA方法與遺傳疾病檢測
MLPA(Multiples ligation-dependent probe amplification)，多重連接依賴探針擴增，是一種在同一反應管內檢測多達50個核苷酸序列的拷貝數變化的方法。MLPA可以快速同時鑒定幾十個基因的缺失和插入，可用于血液，腫瘤樣本的DNA，mRNA的表達譜分析。而且
讓細胞忽視突變或能治療遺傳疾病
如果對你正在建造的東西所下的指令是錯誤的，你會怎么辦？這便是遺傳性疾病患者體內的DNA突變導致錯誤蛋白產生時帶來的問題。不過，一項最新技術能幫助細胞解決這個問題，并且有可能治療諸如某些遺傳類型的囊胞性纖維癥等疾病。此項研究日前發表于生命科學預印本網站BioRxiv。大多數人類基因是制造蛋白的食譜。由
360個遺傳疾病動物模型“現形”
日本理化學研究所在參與的一項國際聯合研究項目——國際表型分析聯盟（IMPC）中研究發現：360個基因被敲除的小鼠品系可作為已知遺傳性罕見疾病的動物模型，同時發現135個品系可作為新的孟德爾遺傳病模型候選。該研究小組還闡明了迄今尚未了解的1092個遺傳基因的功能。 人類遺傳基因功能及對疾病起何
讓細胞忽視突變或能治療遺傳疾病
如果對你正在建造的東西所下的指令是錯誤的，你會怎么辦？這便是遺傳性疾病患者體內的DNA突變導致錯誤蛋白產生時帶來的問題。不過，一項最新技術能幫助細胞解決這個問題，并且有可能治療諸如某些遺傳類型的囊胞性纖維癥等疾病。 大多數人類基因是制造蛋白的“食譜”。由每3個核苷酸組成的DNA序列——密碼子會
《自然》：利用DNA交換避免線粒體遺傳疾病
(圖片來源：Oregon National Primate Research) 據《自然》網站報道，線粒體DNA只會由母親傳給后代，因為精子中的線粒體并不向胚胎貢獻DNA。線粒體DNA突變與許多疾病存在關聯，比如Ⅱ型糖尿病、線粒體肌病以及Leigh綜合癥(常見于嬰兒的神經退化性疾病
Cell綜述：遺傳疾病mRNA靶標位點
脆性X綜合癥是世界范圍內最常見的遺傳性智力缺陷之一，僅次于唐氏綜合癥，這種疾病是由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷導致。 這種關鍵蛋白具有三個RNA結合區域，其突變也是在這些區域發生了變化，最新一期（9月12日）Cel
新方法讓癌癥研究更加簡化？
每個細胞中都包含大量蛋白質，每種蛋白質都有特定的功能，例如作為另一個分子的受體或催化化學反應的酶。這種機制的紊亂會嚴重影響細胞，引起疾病，出現癌癥等疾病。對于這些細胞來說，它們的功能已經與健康細胞產量了根本不同。 因此，以蛋白質為靶標的藥物非常普遍，藥物可以抑制或刺激蛋白產生或吸收。但同時，
性別偏向性研究新方法——MultiWaverX
5月23日，《生物信息學簡報》在線發表復旦大學教授徐書華團隊的研究成果。該團隊提出一種推斷人群性別偏向性混合歷史的新方法——MultiWaverX，并應用該方法分析和重構了中亞、中東及美洲大陸17個人群的性別偏向性基因交流歷史。 性別偏向性廣泛存在于人群基因交流過程中，即特定祖源的男女遺傳貢獻存
研究揭示清除太空輻射新方法
1962年7月9日，美國軍方將一枚140萬噸級的核彈發射到距離地面400公里的太空，當時他們以為軌道衛星已經安全脫離了爆炸的范圍。但在這一被稱為“海星一號”試驗的幾個月后，衛星開始一顆接一顆地消失，其中包括世界第一顆通信衛星Telstar。該試驗的一個意想不到的后果是，放射性碎片釋放出的高能電
英國洛桑研究所研究制備生物柴油新方法
植物生物質是可持續能源的一大來源。生物能源研究的兩大主要挑戰是如何擴大生物質以及如何更為有效地把儲存起來的碳轉化為生物液體燃料。 最為多產的生物質作物是快速生長的樹和草。它們把碳以木質纖維素的形式存儲在莖葉內。由于很難被降解，木質纖維素不易轉化為生物液體燃料。相反，來自種子的植物油很容易被
新型“堿基編輯器”有助治療遺傳疾病
一個美國團隊２５日在英國《自然》雜志發表報告說，它在基因編輯技術方面取得新進展，可通過一種新型“堿基編輯器”在基因中替換堿基，有助科學家增強對遺傳疾病的理解和開發新療法。 基因是脫氧核糖核酸（ＤＮＡ）上的片段，而ＤＮＡ雙鏈螺旋結構由４種化學堿基組成，即腺嘌呤（Ａ）、鳥嘌呤（Ｇ）、胞嘧啶（Ｃ）和
三篇Science文章：利用CRISPR治療遺傳疾病
在2015年12月31日的《科學》（Science）上，三個獨立研究小組提供了初步的研究證據表明，通過編輯一個與肌肉功能相關的基因，修復杜氏肌營養不良癥小鼠的一些肌肉功能，可以治愈這一遺傳性疾病。這標志著第一次在完全發育的活體哺乳動物中CRISPR采用一種有潛力轉化為人類療法的策略，成功治療了
武大、復旦等單位用CRISPR治療遺傳疾病
PRKAG2心臟綜合征是由PRKAG2基因突變造成的常染色體顯性遺傳疾病，包括家族性心室預激、傳導系統病變及心肌肥厚，患者往往會出現室性心動過速和進程性心力衰竭。PRKAG2心臟綜合征很難治療，需要進行心臟移植。 武漢大學、中科院和復旦大學的研究人員建立了PRKAG2心臟綜合征小鼠模型，并通過
英國研究確定黑洞自旋速度新方法
黑洞可以只用兩個基本特征來描述：質量和自旋。人們幾十年前就能測出黑洞質量，但要檢測其自旋速度還很困難，天文學家已用間接方法獲得了19個超大質量黑洞的自旋速度。據《自然》網站近日報道，英國天文學家報告稱，他們用了一種新方法來計算超大質量黑洞的自旋，比傳統方法更加直接。 傳統方法于1995年提
研究提出金屬納米線制備新方法
金屬納米線生長機理(左)與所制備的各種金屬納米線(右) 金屬納米線具有優異的電、光、磁與熱學性能，在微電子、光電子、催化與傳感器等領域具有誘人的應用前景。目前，基于多孔模板合成金屬納米線的實驗室方法主要有電沉積法與無電沉積法。然而，這兩種方法都有其不可克服的缺點。前者在制備過程中需要消
循環腫瘤細胞研究及分選新方法
目前我們進行循環腫瘤細胞研究時候，很難精確的分離提取所需腫瘤細胞，并且做定量的分析，我們迫切需要一臺高端的自動化的循環腫瘤細胞（CTC）分選設備，在待測物無交叉污染的情況下來輕松精準地完成分揀/分離循環腫瘤細胞（CTC），滿足目前和將來的對于癌癥預篩查和癌癥治療效果輔助判斷廣泛需求。On-chip無
研究提出制備高效鈉硫電池新方法
近日，中國科學院合肥物質科學研究院強磁場科學中心研究員王輝和鄭方才，在鈉硫電池主族金屬催化劑性能研究方面取得進展。該研究提出了軸向N配體調控鈣（Ca）單原子位點電荷局域化策略，提升了鈉硫電池的反應性能。傳統觀點認為，主族金屬因具有離域的s/p帶電子結構，對鈉硫電池反應缺乏催化活性。因此，調控主族金屬
研究提出植物單細胞制備新方法
高通量單細胞轉錄組測序技術（scRNA-seq）用于植物與農學研究時，單細胞制備存在技術挑戰。近日，中國科學院分子植物科學卓越創新中心等通過底層技術創新，開發了新的植物單細胞制備方法FX-Cell。該方法提升了單細胞制備效率，實現了難以酶解植物組織、農田及凍存樣品的scRNA-seq，為加速植物細胞
張新祥：GEMS糖分析新方法研究
2014年8月26日，第十三屆全國青年分析測試學術報告會在陜西西安南洋大酒店隆重開幕。本屆全國青年分析測試學術報告會由中國分析測試協會青年學術委員會舉辦，西安交通大學電子材料研究所承辦，來自全國各地的分析測試學界代表近200人參加了此次報告會。來自北京大學化學與分子工程學院的張新祥教授為大家帶來
人類新遺傳疾病“卵子死亡”被發現并命名
人類新的孟德爾遺傳病、糖基化疾病及離子通道疾病——“卵子死亡”被中國科學家發現并命名。 上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院匡延平團隊與復旦大學桑慶、王磊團隊合作研究揭示了PANX1突變致病機制，同時提供了首個深入研究PANX1病理學功能的鼠模型。 3月28日，這一重要研究成果發表于《科學》（
50小時迅速診斷新生兒遺傳疾病
在兩天里，存在遺傳缺陷的新生兒可以通過接受全基因測序找出基因突變。 一種能夠快速檢測DNA的設備和對于所得結果的最新型分析方法能夠在較短時間內診斷出新生兒的遺傳缺陷，刊登在《科學—轉化醫學》上的一份新研究報告指出。 目前，多達三分之一的新生兒由于患遺傳性疾病需要進入新生兒重癥監護室治療。雖
RNA編輯：腫瘤和遺傳疾病治療的新選擇
2018年，美國FDA和歐洲EMA批準了來自RNA藥物制造兩大巨頭Ionis Pharmaceuticals公司的反義寡核苷酸療法藥物Tegesedi（Inotersen）和Alnylam Pharmaceuticals公司的siRNA療法藥物Onpattro（Patisiran），用于治療遺傳
臨床預防醫學：多基因遺傳疾病基因檢測
單基因／染色體遺傳疾病雖然種類繁多，但卻只占了所有疾病人口當中的一小部分，然而絕大部分（80%以上）的重大疾病是受到多個基因共同調控的‘多基因遺傳疾病’，包括：多數癌癥、心腦血管疾病、第二型糖尿病、痛風、阿茲海默癥（老年失智）、帕金森氏癥、青光眼、黃斑部病變、骨質疏松、憂郁癥、肥胖等等，都是生活周遭
PNAS：美研究找到“餓死”腫瘤細胞新方法
假如沒有谷氨酰胺，腫瘤細胞就會因無法吸收葡萄糖而“短路” 美國一項最新研究發現，如果限制體內一種名為谷氨酰胺的氨基酸的含量水平，就可以使腫瘤細胞無法正常吸收葡萄糖，從而抑制它的生長。 美國猶他大學研究人員8月20日在新一期美國《國家科學院院刊》(PNAS)上介紹說，醫學界早已知道，與
多國研究發現防癌有8個新方法
“癌癥真是可以預防的”。這句話在全球醫生口中都是通用的，多家研究機構也發表各種新研究去佐證它。近日，《印度時報》對此進行匯總提出，一些簡單的方法就能增強人體的抗癌能力，讓癌癥離我們更遠些。 干家務降低乳癌風險。牛津大學英國癌癥研究所流行病學家蒂姆·奇伊教授及其同事研究發現，每天花6個小時干