失鹽型２１羥化酶缺乏癥行體外受精－胚胎移植病例...2
討論 ２１－ＯＨＤ是ＣＡＨ中最常見的類型，超過９０％的ＣＡＨ是由于ＣＹＰ２１Ａ２基因突變造成的，該基因位于６號染色體短臂，編碼腎上腺類固醇２１羥化酶（Ｐ４５０ｃ２１）；Ｐ４５０ｃ２１是腎上腺微粒體酶，在鹽皮質激素和糖皮質激素的生物合成路徑中以孕酮或１７α－羥孕酮為底物進行２１－羥化，Ｐ４５０ｃ２１在束狀帶表達的主要調節因子是ＡＣＴＨ［２］。因基因突變導致２ｌ－羥化酶的水平降低或催化活性受損，從而出現患者體內皮質醇不足（１７α－羥孕酮不能轉化為１１－脫氧皮質醇）和醛固酮不足（孕酮不能轉化為脫氧皮質酮）；另一方面，皮質醇對下丘腦－促皮質激素軸負反饋缺乏導致ＡＣＴＨ升高，引起腎上腺來源雄激素的累積［２］。以上兩方面為２１－ＯＨＤ引起臨床癥狀和體征的主要機理。此外，２１－羥化酶催化前階段的中間代謝產物如孕酮、１７－羥孕酮等合成增多并堆積［６］。臨床上將２１－ＯＨＤ分為失鹽型、單純男性化型和非經典型，其中前兩者并稱經典型２１－Ｏ......閱讀全文
失鹽型２１羥化酶缺乏癥行體外受精－胚胎移植病例...2
討論?２１－ＯＨＤ是ＣＡＨ中最常見的類型，超過９０％的ＣＡＨ是由于ＣＹＰ２１Ａ２基因突變造成的，該基因位于６號染色體短臂，編碼腎上腺類固醇２１羥化酶（Ｐ４５０ｃ２１）；Ｐ４５０ｃ２１是腎上腺微粒體酶，在鹽皮質激素和糖皮質激素的生物合成路徑中以孕酮或１７α－羥孕酮為底物進行２１－羥化，Ｐ４５０ｃ２１在
失鹽型２１羥化酶缺乏癥行體外受精－胚胎移植病例...1
?先天性腎上腺皮質增生癥（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｄｒｅｎａｌｈｙｐｅｒｐｌａｓｉａ，ＣＡＨ）是一種常染色體隱性遺傳病，其致病機理為一組編碼皮質激素合成必需酶的基因突變，導致腎上腺皮質激素合成障礙，臨床上以２１羥化酶缺乏（２１ｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ，２１－ＯＨＤ）最為常見，約占９０
體外受精治療非典型－21－羥化酶缺乏癥患者成功妊娠...2
表 2? 凍融胚胎移植第1周期詳細情況表 3? 凍融胚胎移植第2周期詳細情況圖1? 增殖期子宮內膜?? (HE ×200)圖2? 子宮內膜ER腺體和間質(+++)(100×)圖3? PR腺體和間質(+++)(100×)=圖4? 腎上腺CT檢查: 兩側腎上腺增生, 左側為甚2????? 討論2.1??
體外受精治療非典型－21－羥化酶缺乏癥患者成功妊娠...1
體外受精治療非典型 21- 羥化酶缺乏癥患者成功妊娠病例報告先天性腎上腺皮質增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH), 因腎上腺類固醇激素合成過程中某一種反應階段特殊的酶缺乏而引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病, 包括:21-羥化酶缺乏癥(21-hydroxyl
體外受精治療非典型－21－羥化酶缺乏癥患者成功妊娠...3
2.2.2???? CYP17A1基因多態性與雌激素生成????? CYP17A1基因在雌激素的生物合成過程中發揮重要作用, 其編碼細胞色素P450c17α酶, 該酶一方面可發揮17α羥化活性, 將P轉變為羥基孕酮, 另一方面作為17, 20碳鏈裂解酶使17α羥基孕酮轉變為 E2 的前體物質
體外受精－胚胎移植術后宮內妊娠合并卵巢妊娠病例分析
病例資料?患者，女，３０歲，主因“男方重度少精子癥”于２０１９年１月１１日就診我院生殖中心助孕治療。患者２０１５年孕７月因胎兒腦裂行引產術，后避孕未孕３年，現同居未避孕未孕２年。既往月經規律，初潮１４歲，５／２６～２８ｄ，量中，色暗紅，無痛經。本次入院檢查，ＢＭＩ２３．９ｋｇ／ｍ２，自然周期經陰道超
體外受精胚胎移植后雙側輸卵管異位妊娠病例分析
患者，女， 31 歲， G3P0，因“胚胎移植后第32 天，陰道流血10+天”就診于我院。患者9 年前有異位妊娠史，曾接受甲氨蝶呤 注射治療， 1 年前有自發流產病史。患者 1 個月前于外院行體外受精胚胎移植，移植后第 12 天、第 14 天、第 21 天、第 24 天血 β-HCG 分別為
全球首例白犀牛體外受精胚胎移植成功
國際“生物解救”項目研究人員1月24日在德國柏林宣布，他們成功實施世界首例白犀牛體外受精胚胎移植。2023年9月24日，南方白犀牛胚胎由收集的卵細胞和精子在體外產生，并被移植到肯尼亞奧爾佩杰塔保護區的南方白犀牛代孕母親體內。胎牛成功孕育至70天大，狀況良好。這次成功的胚胎移植和懷孕證明，未來或可
全球首例白犀牛體外受精胚胎移植成功
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概述21羥化酶缺乏癥的臨床表現
根據醛固酮和皮質醇缺乏的程度和高雄激素的嚴重程度，可將21-羥化酶缺乏癥分為兩大類，即經典型21-羥化酶缺乏癥和非經典型21-羥化酶缺乏癥。 1.經典型21-羥化酶缺乏癥 經典型又分為失鹽型和單純男性化型，前者居多。 （1）失鹽型 ①嬰兒期：可出現食欲減退、嘔吐、精神萎靡、體重不增等癥狀
概述21羥化酶缺乏癥的發病機理
1．CYP21酶的功能：CYP21即細胞色素450C羥化酶，它通過黃素蛋白-P450還原酶從NADPH獲得電子，將17-羥孕酮（17-OHP）氧化為11-去氧化皮質醇，后者再經11-羥化合成皮質醇。在鹽皮質激素合成過程中，CYP21催化孕酮轉變為11-去氧皮質酮。 2．CYP21基因突變：CY
概述21羥化酶缺乏癥的治療措施
1．急性腎上腺皮質危象（失鹽型）的治療 （1）立即建立靜脈通道，滴注等滲鹽水，如血壓低，快速輸注等滲鹽水每千克體重20ml。 （2）低血糖：立即靜脈推注葡萄糖0.25g/kg。 （3）琥珀酸氫化可的松鈉50mg/m，靜脈推注，然后50~100mg/m靜脈滴注維持24h。 （4）低血鈉和高
治療21羥化酶缺乏癥的概述
1.治療原則 補充糖皮質激素和鹽皮質激素，抑制雄激素的過量分泌，保持生長和發育進程。 2.治療方法 （1）藥物治療 糖皮質激素：經典型患者須口服糖皮質激素（氫化可的松），以糾正糖皮質激素缺乏；非經典型患者可在只出現癥狀時補充氫化可的松治療。未停止生長的患者選用氫化可的松治療；對于停止生長
關于21羥化酶缺乏癥的基本介紹
21羥化酶缺乏癥（21-hydroxyulase deficiency）是最先發現、研究最多和最常見的一種先天性腎上腺皮質增生，該酶缺乏導致糖皮質和（或）鹽皮質類固醇減少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出現男性化和失鹽癥狀，嚴重時威脅生命。發病率在愛斯基摩人約為1/500，白種人和黃種人為1/2
關于21羥化酶缺乏癥的簡介
21-羥化酶缺乏癥是由于編碼21-羥化酶的CYP21A2基因突變所致遺傳性疾病，是導致先天性腎上腺皮質增生癥的常見類型。本病以腎上腺皮質功能不全、失鹽和高雄性激素為主要臨床特點。21-羥化酶缺乏會導致皮質醇和醛固酮合成異常，促腎上腺皮質激素（ACTH）代償性分泌增加，引起腎上腺皮質增生及雄激素合
關于21羥化酶缺乏癥的預后介紹
1．正確的替代治療可使單純男性化型女性患者具有正常的月經和生育力。 2．男性和女性患者替代治療后的成年身高仍達不到正常人水平。 3．女性患者多有陰道口小，對異性興趣減低和性欲減退。已結婚者生育力低，特別是失鹽型患者。 4．女性患者中斷治療易發生多囊卵巢、進行性男性化和骨骺過早閉
診斷21羥化酶缺乏癥的基本介紹
除臨床癥狀和體征外，21-羥化酶缺乏癥患者的確診主要依靠實驗室檢查。 1.普通生化 失鹽型患者多于新生兒早期出現明顯的高鉀低鈉血癥及低血糖癥，在感染、外傷、疲勞等應激狀態時加重。 2.特殊檢查 對于女性假兩性畸形和男性非促性腺激素釋放激素依賴性性早熟患者，應考慮21-羥化酶缺乏癥的可能性
概述21羥化酶缺乏癥的臨床表現
1、單純男性化型 只有皮質醇合成途徑的CYP21受累，醛固酮合成途徑正常。 ①女性患者外生殖器有不同程度男性化（從陰蒂肥大到大陰唇融合，形成部分性陰莖尿道）。嚴重的病例一般有生殖竇存留（陰道和尿道只有一個開口）。卵巢、子宮和輸卵管存在，附睪和輸精管缺如。雄激素水平增高的另一個作用是使身體直線
關于21羥化酶缺乏癥的輔助檢查介紹
1．單純男性化型：血清17-OHP、雄烯二酮和睪酮水平升高，24h尿17-酮類固醇（17-KS）和17-生酮類固醇（17-KGS）排量增高，血清電解質和醛固酮水平正常，PRA正常或輕度升高。染色體核型正常。 2．失鹽型：血清和尿腎上腺皮質類固醇譜和單純男性化型相同，血漿醛固酮水平降低，PRA水
關于21羥化酶缺乏癥的檢查介紹
1.激素檢測 （1）血17-羥孕酮測定 17-羥孕酮測定是篩查、診斷、監測21-羥化酶缺乏癥的重要指標。患者血液17-羥孕酮可高于正常人數十至幾百倍，一般血濃度可超過60nmol/L，非典型患者經促腎上腺皮質激素刺激后，血濃度可上升至150～300nmol/L。通過干血斑17-羥孕酮測定，可
關于21羥化酶缺乏癥的鑒別診斷介紹
21-羥化酶缺乏癥需要與以下疾病鑒別：3β-羥類固醇脫氫酶缺陷癥、11β-羥化酶缺陷癥、P450氧化還原酶缺陷癥、17α-羥化酶/17,20裂鏈酶缺陷癥、17β-羥類固醇脫氫酶缺陷癥、先天性腎上腺發育不良、兒童腎上腺皮質腫瘤、類固醇生成急性調節蛋白缺陷癥、膽固醇側鏈裂解酶缺陷癥、芳香化酶缺陷癥、
關于21羥化酶缺乏癥的預后和預防介紹
一、預后： 本病長期預后良好，需要終身替代治療、需定期隨診，監測。 1.正確的替代治療可使單純男性化型女性患者具有正常的月經和生育力。 2.男性和女性患者替代治療后的成年身高仍達不到正常人水平。 3.女性患者多有陰道口小、對異性興趣減低和性欲減退。已婚者生育力低，特別是失鹽型患者。 二
關于21羥化酶缺乏癥的診斷與鑒別診斷介紹
除臨床癥狀和體征外，患兒的確診主要依靠實驗室檢查。 1. 普通生化： 失鹽型患兒多于新生兒早期出現明顯的高鉀低鈉血癥及低血糖癥，感染、外傷等應急狀態時加重。 2. 特殊檢查： 女性假兩性畸形和男性非GnRH依賴性性早熟都要想到CYP21缺乏癥的可能性，實驗室檢查發現尿17-KS和17-KGS
假性醛固酮減少癥的鑒別診斷
1.失鹽綜合征 本癥應與21-羥化酶缺乏癥和18-羥化酶缺乏癥所致的失鹽綜合征相鑒別。失鹽綜合征除有失鹽表現外，同時有外生殖器發育異常，即女性男性化或男性假性性早熟，血漿腎素活性和醛固酮濃度往往低于正常；血ACTH明顯升高而血漿皮質醇明顯降低，臨床上用皮質醇治療有效。本癥除臨床表現為失鹽外，血
甲狀腺自身免疫狀態與體外受精胚胎移植妊娠研究成果
近日，來自北京大學第三醫院（北醫三院）內分泌科、生殖醫學中心、臨床流行病學研究中心等組成的跨學科研究團隊合作發表了題為“Effect of Levothyroxine on Miscarriage Among Women With Normal Thyroid Function and Thyr
月經紊亂、IVF－助孕失敗、反復孕酮升高病例分析...1
1 病歷摘要 ?患者，34 歲，因月經紊亂 10 年，IVF 助孕失敗 3 次，反復孕酮升高半年，于 2019 年 1 月在我院就診。 患者平素月經紊亂，有多囊卵巢綜合征( PCOS) 病史。 10 + 年前，因右側卵巢囊腫，PCOS 于 2009 年 8 月在外 院行腹腔鏡卵巢囊腫剝除術，自訴術中
月經紊亂、IVF－助孕失敗、反復孕酮升高病例分析...2
陳慧( 生殖內分泌科副教授) : 先天性腎上腺皮質 增生癥最多見的是 21 羥化酶缺乏，主要為非典型患者， 而其他如 17α 羥化酶缺乏也可能出現相應的臨床表 現。但 17α 羥化酶發生率更低，且臨床表現較為明顯 和特異，多出現高血壓、閉經、乏力等表現，較多患者合 并生殖腺和生殖道異常，非特異表
假性醛固酮減少癥的鑒別診斷及并發癥
鑒別診斷 本癥應與以下疾病相鑒別： 1.失鹽綜合征 本癥應與21-羥化酶缺乏癥和18-羥化酶缺乏癥所致的失鹽綜合征相鑒別。失鹽綜合征除有失鹽表現外，同時有外生殖器發育異常，即女性男性化或男性假性性早熟，血漿腎素活性和醛固酮濃度往往低于正常；血ACTH明顯升高而血漿皮質醇明顯降低，臨床上用皮
體外受精胚胎移植后卵巢過度刺激綜合征并發腦梗死...
體外受精-胚胎移植后卵巢過度刺激綜合征并發腦梗死病例報告卵巢過度刺激綜合征（ovarian?hyperstimulation?syndrome，OHSS）是控制性卵巢刺激（controlled?ovarian?hyperstimulation，COS）過程中最常見并發癥，其發生率為8.4%～23.0
體外受精胚胎移植術后宮內妊娠合并宮角妊娠超聲表現..
體外受精-胚胎移植術后宮內妊娠合并宮角妊娠超聲表現病例分析患者女，32歲，孕2產0，因胚胎移植術后34 d，出現無明顯誘因腹痛1 d入院。13 年前人工流產1次。1年前曾因異位妊娠行右側輸卵管切除術。34 d前于我院生殖中心行胚胎移植術，移植2枚胚胎。?超聲檢查：子宮前位居中，大小為7.4 cm