兩例成人先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是一種非常罕見的先天性畸形，目前病因尚未明確，該病無明顯的遺傳因素，染色體研究也尚未發現異常，2015年2月至2016年4月我院收治成人先天性巨趾畸形2例。現報告如下。臨床資料例1，患者，男，26歲。右足趾畸形20余年來我院就診；患者20余年前發現右足變大畸形，當時未見疼痛及活動受限；隨著年齡增長，右足趾不斷增大、右足趾畸形，無伴足趾疼痛等不適，現影響美觀及正常生活。專科檢查：右足趾巨大畸形，長約12CM，周長20CM，局部無紅腫，無壓痛，膚溫不高，無胼胝體形成。右足趾因巨大畸形屈伸活動受限，指端感覺和血運良好。患者無先天畸形家族史。右足X線片(圖1)顯示右足趾改變，符合先天性巨趾畸形，周圍軟組織內未見明確異常密度影；右足組成骨骨質疏松，右足退行性變。右足CT(圖2)示右足第一跖趾骨粗大、關節增生肥厚及周圍軟組織增生，符合先天性巨趾畸形并創傷性關節炎，第1跖趾關節半脫位，右足組成骨骨質疏松。2015年1月9日在腰硬......閱讀全文
兩例成人先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是一種非常罕見的先天性畸形，目前病因尚未明確，該病無明顯的遺傳因素，染色體研究也尚未發現異常，2015年2月至2016年4月我院收治成人先天性巨趾畸形2例。現報告如下。臨床資料例1，患者，男，26歲。右足趾畸形20余年來我院就診；患者20余年前發現右足變大畸形，當時未見疼痛及活動受限；
先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是指一個或多個足趾以生長肥大為特征的先天性畸形。臨床罕見，病因不明，發病率約為1/18000，手術是主要治療方式。筆者于2018-03收治1例先天性巨趾畸形，并行組織減容、截骨矯形聯合第1跖趾關節融合術，效果滿意，報道如下。病例報道患者，男，50歲。因右足拇趾粗大畸形50年伴行走受限1
一例先天性巨趾癥病例分析
巨趾癥是臨床上較少見的一種先天性過度發育生長性畸形，最常見的并存疾病為神經纖維瘤病及血管瘤病。發病率約為1／18000，男女發病率無明顯差異。我院于2013年收治1例巨趾癥患兒，結合文獻復習，現報告如下。?病例資料?患者，男，2歲，因發現左足第二趾逐漸增大2年于2013年4月26日入院，家長代述于患
一例截骨修整及軟組織減容術治療先天性巨趾畸形病例...
一例截骨修整及軟組織減容術治療先天性巨趾畸形病例分析先天性巨趾畸形是以足趾體積增大為特征的先天性畸形，第二趾發病率最高，第一、三、四、五趾發病率依次降低。穩定型巨趾畸形巨趾與其它趾一樣按比例生長，患者進行型巨趾畸形巨趾生長的速度遠超其它趾。本病病因尚不明確，目前主要有基因變異、神經誘導、局部內分泌或
一例Y字形跖骨并雙足6趾畸形病例分析
重復畸形是肢體、手或手指重復發生的畸形，也是肢體數目增多的結果，發生在手指、足趾的重復畸形又稱為多指(趾)畸形。多指(趾）畸形多為顯性遺傳，出生后逐漸生長。足部畸形趾多為單發，贅趾多發生在第5趾或拇趾外側，生于內側者少見。有時贅趾于正常趾相連或部分相連，可有或無趾蹼。我科于2015-03-10收治有
兩例成人多脾綜合征病例分析
患者1 女性，32歲。因體檢發現脾發育異常來我院就診。胸部及全腹部CT掃描示：右肺上葉支氣管發育細小，右肺上葉容積減小，肝左外葉外形增大，脾位于胃體后方，呈一類圓形團塊影，胰腺體尾部缺如，僅見胰頭及鉤突，肝靜脈出第二肝門后直接回流入右心房，肝段至雙腎靜脈水平下腔靜脈缺如，奇靜脈異常增粗，向上回流入上
一例先天性舌體畸胎瘤合并雙足多趾、并趾病例分析
?畸胎瘤屬胚胎來源性真性腫瘤，多數畸胎瘤包含至少2個或3個胚層的組織成分，發生于頭頸部者少見，僅占不到5%。我科于2014年收治1例，報告如下。?1病例報告?患者，男性，3歲1個月，父母代述其出生后即發現舌體形態異常，舌體表面可見數個大小不等腫物，雙足多趾及并趾。隨患者生長發育，舌體表面腫物漸進增大
兩例先天性皮膚發育不全病例分析
病例1?新生兒男，出生2 h，足月剖腹產出生。主因生后頂枕部多發頭皮缺損2 h入院。個人史及家族史均無特殊。入院查體：體溫37.0 ℃，頂枕部中線附近可見3處不規則頭皮缺損，范圍分別約3.0 cm×1.0 cm、4.0 cm×1.5 cm、1.5 cm×1.5 cm，局部結痂，基底發紅，表面
一例短指短趾病例分析
短指（趾）畸形是因指（趾）骨和或掌（跖）骨發育障礙導致的以手指/腳趾短小為特征的肢體畸形，可作為一種疾病單獨出現，也可作為某些復雜綜合征表現之一，臨床上較為少見，其臨床表型多樣，目前尚無統一的治療方案。現報道中山大學孫逸仙紀念醫院整形外科收治1例短指（趾）畸形患兒，從臨床表現、X線影像及治療方面進行
一例超聲診斷真兩性畸形病例分析
?患者，社會性別女，25歲。以"發現右下腹腫物10年"為主訴入院。查體：女性生殖器外觀，陰毛濃密，呈倒三角分布，可見大小陰唇及陰道，右下腹近腹股溝處觸及一條索狀腫物，大小約3.0 cm×2.0 cm，質軟，輕觸痛。染色體檢查核型為46，XYqh-。性激素6項值在正常范圍。?超聲檢查：右側腹股溝內環上
一例巨耳伴先天性半側顏面增生病例分析
一、病例介紹?患者男，5歲，因先天性左側巨耳于2009年9月入院。患者出生后即被發現左側耳廓巨大，無其他不適癥狀，后持續增大，伴隨左側上、下頜骨及面部皮下軟組織增大（圖1）。患者系第1胎，足月順產，其父母均健康，非近親結婚，否認遺傳性疾病史和妊娠期藥物接觸史。?圖1患者3歲時術前正位（1A）、右耳正
一例成人ADHD病例分析
1、病例患者女，32歲。患者曾罹患強迫癥，長期服用抗強迫藥，有效。近1個月，感覺記憶力極差，導致學習效率低下。問診發現患者近十多年一直存在如下癥狀：▲ 經常在日常生活中忘記事情（如回電話）；▲ 經常不能密切關注細節（生活和工作中經常犯粗心大意的錯誤）；▲ 工作狀態經常凌亂，沒有頭緒；▲ 經常不遵循指
一例罕見的成人先天性胃體環狀狹窄病例分析
患者男，35歲，因反復上腹脹痛伴嘔吐30余年，加重3d入院。患者近30余年來反復出現進食后上腹脹痛，偶伴惡心、嘔吐胃內容物，嘔吐后腹痛緩解。上述癥狀反復發作，未予重視與診治。入院前3d上述癥狀加重，在外院行上消化道X線鋇餐造影示胃體部局部狹窄（圖1），先天性變異可能；查胃鏡示胃體中部狹窄（圖2），慢
一例先天性尿道皮膚瘺伴陰莖頭畸形病例分析
患者，男，24歲。因發現陰莖頭畸形24年伴尿道異位開口10余年于2015年3月2日入院。追問病史，患者幼兒時期排尿時尿線較短，青春期排尿時發現陰莖腹側冠狀溝處少量漏尿，尿液仍主要由陰莖頭頂端尿道外口排出。現因冠狀溝處瘺口明顯且漏尿較前加重就診于我科。既往無包皮環切及陰莖外傷病史。查體（圖1）：陰莖成
一例雙膽囊畸形病例分析
來自美國新墨西哥醫學院的Muralimohan醫生在近期《Digestive Diseases and Sciences》雜志上報道了一例罕見的雙膽囊畸形病例，編譯如下。病例介紹：患者，女性，26歲，間斷右上腹部絞痛6個月，每周疼痛數次，持續數天至一周不等，最近一次腹痛發生于兩月前。患者偶爾飲酒，無
先天性無舌畸形病例報告
先天性無舌畸形是舌發育異常導致的嚴重發育缺陷性疾病，極為罕見。本病常伴發其他發育畸形，如唇裂、腭裂、指/趾畸形等，也可單獨發生。目前，國內見于文獻記載的病例報告較少，且均未提供相關影像資料。麗水市人民醫院口腔科近期發現1例先天性無舌畸形病例，現報告如下。?1.病例報告?1.1基本情況?女，5歲，漢族
一例成人硬腫病病例分析
患者男，45 歲。 主訴：頸后腫塊 1 年。 現病史：患者 1 年前無明顯誘因頸后出現 1 個紅色腫塊，腫塊表面光滑，無瘙癢，自覺飲酒后輕度刺痛，逐漸 累及背部，病程中無發熱，無吞咽困難及關節痛等，未診治，于 2016 年 3 月 22 日來我院就診。 既往史：高血壓病史 3 年，否認糖尿病病史。7
一例兒童胸部突起畸形病例分析
患兒女，2歲9個月。因發現胸部突起畸形10余天，于2012年6月28日就診。10余天前家屬無意間發現患兒前胸近劍突處局部明顯突起，患兒無氣促、發紺、呼吸困難等癥狀。?體檢：胸廓不對稱，左胸廓較右側稍隆起，劍突左側可見局部肋軟骨突起畸形，無壓痛；雙肺叩診清，聽診右中下肺呼吸音減弱。胸部CT平掃示前縱隔
第2跖趾關節痛風性關節炎并發先天性短指（趾）畸形...
第2跖趾關節痛風性關節炎并發先天性短指（趾）畸形病例報告痛風是尿酸代謝障礙、尿酸鹽在體內沉積所引發的一組癥候群，包括痛風性關節炎、痛風性腎病和多部位的痛風石等。國內外的報道均顯示：近年來痛風的發病率呈上升趨勢。痛風患者多為中老年男性，急性單關節炎是最常見的早期臨床表現，首發多在第1跖趾關節。典型臨床
先天性攣縮蜘蛛指畸形兩個家系病例報告1
先天性攣縮蜘蛛指畸形(CCA)或者BealsHecht綜合征(BHS)，是一種罕見的常染色體顯性遺傳的結締組織疾病。自1971年Beals和Hecht報道此畸形以來，國內外關于此種畸形均為小樣本病例或者個案報道，我院收治2個CCA家系病例，結合文獻復習報告如下。臨床資料家系1患兒，女，4歲8個月，出
先天性攣縮蜘蛛指畸形兩個家系病例報告2
討 論病因學? ??CCA最早由Beals和Hecht于1971年報道并命名。此綜合征臨床表現與馬凡綜合征高度相似，所以馬凡綜合征的發現者Antoine Marfan所報道的病例其實是CCA。馬凡綜合征的致病基因是原纖蛋白1基因(FBN1gene)，是1991年Dietz運用原位雜交技術定
一例成人水痘病毒肺炎病例分析
男，26歲，因咳嗽、發熱及輕度呼吸困難5天就診。呼吸道癥狀前3天開始出現皰疹樣皮疹。患者吸煙14年，每日30支。患者女兒近期罹患水痘；患者本人并未接受水痘疫苗接種，也未曾患過水痘。皮膚檢查發現多形性皮疹，伴有水皰、膿皰及硬痂（圖A）。入院時胸片顯示雙肺多發小結節（圖B）。無中樞神經系統或肝臟受累表現
兩例腎上腺碰撞瘤病例分析
隨著影像診斷技術的廣泛應用，腎上腺病變的檢出率越來越高，其中最常見的是良性腎上腺腺瘤（尸檢發病率為2%～8%），其次為轉移瘤，腎上腺碰撞瘤罕有報道。對碰撞瘤的良惡性鑒別有助于指導臨床分期、治療及預后評估。現探討各種碰撞瘤的影像學特征和MSCT、MRI對其臨床診斷的意義。?1 病歷資料?例1，女，51
兩例兒童發熱腹脹病例分析
例1?男，8歲。乏力2個月，發熱11d，腹脹1周。至當地醫院就診，臨床診斷為“胸腹水待查，腸炎”，予“吸氧、頭孢他定針、白蛋白針、速尿”等治療，患兒癥狀無明顯改善，腹部立位片提示不全性小腸梗阻，胸片提示右側大量胸腔積液。?因患兒母親有肺結核病史，考慮結核性胸、腹膜炎，于2012年10月28日轉診我院
兩例新生兒先天性胃壁部分肌層缺如病例分析
?先天性胃壁肌層缺如是十分罕見的新生兒胃腸道疾病，以發病日齡小、起病急、病程進展快、死亡率高為主要特征，認識其特征性影像表現，結合臨床就能及時明確診斷。早診斷、及時治療是提高本病存活率的主要因素。我院2001~2014年2例患兒均手術治療，治愈后出院，現報告如下。?病例1，患兒，男，系二胎足月順產，
男性假兩性畸形超聲表現病例分析
?患兒女，36d，因家長發現“生殖器包塊”就診。患兒為足月順產，父母非近親婚配，孕期無特殊服藥史和病史。體格檢查：患兒外生殖器外觀為女性，可見大小陰唇，大陰唇豐滿，雙側大陰唇深面捫及結節感。?下腹部MRI提示：①雙側腹股溝異常信號：隱睪？前列腺、精囊腺未明確顯示；②女性外陰改變：骶前軟組織信號影，子
一例成人中胚葉腎瘤病例分析
中胚葉腎瘤(mesoblastic nephroma，MN)是一種先天性嘻，多見于2歲內的嬰幼兒。成人MN罕見，合并嚴重水并以泌尿系感染就診者尚未見報道。我院收治1例臨床病理檢查確診，報告如下。?患者，女，57歲。因間斷性尿痛伴發熱1個月于2015年7日入院。患者人院前1個月無誘因出現排尿疼痛，伴，
一例成人型成骨不全癥病例分析
臨床資料患者，女，56歲，因右髖部疼痛伴活動受限2個月余就診。患者自訴2個月前無明顯誘因出現右髖部疼痛，活動受限，不能久行、久立，休息后可緩解。10年前無明顯外因出現雙側跟腱斷裂；糖尿病史5年；否認外傷史。母親及妹妹均患有成骨不全癥。入院查體：體型矮小，營養尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查體合
一例成人色素性蕁麻疹病例分析
臨床資料患者，女，23歲。因全身起色素斑疹4年余，于2014年1月來我院就診。患者頭面部、軀干、四肢可見散在黃豆至錢幣大的圓形或橢圓形斑疹、斑丘疹，棕褐色，境界不清楚，伴瘙癢，皮疹無明顯季節性，口腔黏膜無異常。曾在當地多家診所、醫院診治均未能明確診斷，為求進一步診治，隨來我院。自發病以來，無惡心、嘔
一例妊娠期成人Coats病病例分析
患者，女，36歲。因右眼視力下降2周于2013年10月20日就診我院。患者就診時妊娠24周，孕1產0，高齡產婦，既往雙眼視力正常，無特殊個人史、家族史，妊娠情況正常。眼科情況：右眼視力：指數眼前20 cm，矯正無提高，前節正常，玻璃體輕度混濁，眼底視盤邊界尚清，視網膜血管變細，視網膜大量濃厚的黃白色