ATM與癌癥相關的基因編碼功能描述
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷應答上重要控制因子，該基因的突變導致運動失調性毛細血管擴張癥（ataxia telangiectasia），也是該基因名稱的由來。......閱讀全文
PTPRF與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成員。眾所周知，PTP是調節多種細胞過程的信號分子，包括細胞生長、分化、有絲分裂周期和致癌轉化。該PTP具有一個細胞外區、一個跨膜區和兩個串聯胞質內催化域，因此代表一種受體型PTP。細胞外區包含3個免疫球蛋白樣結構域，9個非免疫球蛋白樣結構域與神經細
EREG與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼一種分泌肽激素和表皮生長因子（egf）蛋白家族成員。編碼蛋白是表皮生長因子受體（egfr）和結構相關的erb-b2受體酪氨酸激酶4（erbb4）的配體。編碼蛋白可能參與多種生物學過程，包括炎癥、傷口愈合、卵母細胞成熟和細胞增殖。此外，編碼蛋白可能促進各種人體組織癌癥的進展。This gen
CIC與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
與黑色素瘤相關的ATM基因編碼功能描述
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
ATM基因編碼功能及結構描述
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
ABCB1與癌癥相關的基因編碼功能描述
由該基因編碼的膜相關蛋白是ATP結合盒（ABC）轉運蛋白超家族的成員。ABC蛋白通過細胞外膜和細胞內膜轉運各種分子。ABC基因分為7個不同的亞家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。這種蛋白是MDR/TAP亞家族的成員。MDR/TAP亞家族成員參與多藥耐藥
RIT1與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼ras相關GTPase亞家族的一個成員。編碼蛋白參與調節與細胞應激相關的p38 mapk依賴性信號級聯。該蛋白還與神經生長因子協同促進神經元的發育和再生。交替剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a member of a subfamily of Ras-relate
ROS1與癌癥相關的基因編碼功能描述
原癌基因酪氨酸蛋白激酶ROS是一種在人類中由ROS1基因編碼的酶。 這種在多種腫瘤細胞系中高度表達的原癌基因屬于酪氨酸激酶胰島素受體基因的無七個亞家族。 由該基因編碼的蛋白質是具有酪氨酸激酶活性的I型整合膜蛋白。 蛋白質可以作為生長或分化因子受體起作用。
SCN8A與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼鈉通道α亞單位基因家族的一個成員。編碼蛋白形成電壓門控鈉通道的離子孔區。這種蛋白對于可興奮神經元動作電位形成過程中的快速膜去極化是必不可少的。該基因突變與智力低下、泛腦萎縮和共濟失調有關。交替剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a member of the sodi
CCND1與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在整個細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是
NF1與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因產物似乎是ras信號轉導途徑的負調節因子。該基因突變與1型神經纖維瘤病、少年骨髓單核細胞白血病和華生綜合征有關。該基因的mRNA受到RNA編輯（cga>uga->arg1306term）的影響，導致翻譯提前終止。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene product ap
PAPPA2與癌癥相關的基因編碼功能描述
這個基因編碼一個美其辛金屬蛋白酶papplayin家族成員。編碼的蛋白質分裂胰島素樣生長因子結合蛋白5，被認為是胰島素樣生長因子（IGF）生物利用度的局部調節器。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a member of the pappalysin family of
RRM1與癌癥相關的基因編碼功能描述
這個基因編碼核糖核苷酸還原酶的大的催化亞單位，這是一種將核糖核苷酸轉化為脫氧核糖核苷酸所必需的酶。在細胞周期的S階段以及多個DNA修復過程中，可用的脫氧核糖核苷酸池對DNA復制很重要。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes the large and catalytic su
XRCC1與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質參與了電離輻射和烷化劑對DNA單鏈斷裂的有效修復。該蛋白與DNA連接酶III、聚合酶β和聚ADP核糖聚合酶相互作用，參與堿基切除修復途徑。在生殖細胞減數分裂和重組過程中可能在DNA加工中起作用。該基因罕見的微衛星多態性與不同放射敏感性患者的癌癥有關。The protein enco
GATA2與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼一個鋅指轉錄因子GATA家族的成員，該家族以它們在靶基因啟動子區域結合的一致核苷酸序列命名。編碼蛋白在調節參與造血和內分泌細胞譜系發育和增殖的基因轉錄中起著重要作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a member of the GATA family of
FOXO1與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因屬于轉錄因子的叉頭家族，具有獨特的叉頭結構域。該基因的特異功能尚未確定，但可能在肌源性生長和分化中發揮作用。該基因與pax3的易位與肺泡橫紋肌肉瘤有關。This gene belongs to the forkhead family of transcription factors which
WEE1與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼一種核蛋白，這是一種屬于SER/THR蛋白激酶家族的酪氨酸激酶。這種蛋白催化CDC2/cyclin B激酶的抑制性酪氨酸磷酸化，并似乎通過保護細胞核免受細胞質激活的CDC2激酶的影響來協調DNA復制和有絲分裂之間的轉換。This gene encodes a nuclear protein
DICER1與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼一種蛋白質，其氨基端含有一個dexh盒，羧基端含有一個RNA基序。編碼蛋白作為一種核糖核酸酶發揮作用，由RNA干擾和小時態RNA（strna）途徑產生抑制基因表達的活性小RNA成分。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a protein possessing a
POLE4與癌癥相關的基因編碼功能描述
pole4是一種組蛋白折疊蛋白，與其他組蛋白折疊蛋白相互作用，以序列獨立的方式結合DNA。這些組蛋白折疊蛋白二聚體結合在較大的酶復合物中，用于DNA轉錄、復制和包裝。POLE4 is a histone-fold protein that interacts with other histone-f
SMARCA4與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白是Swi/SNF蛋白家族的一員，與果蠅的布拉馬蛋白相似。這個家族的成員有螺旋酶和ATP酶活性，被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。編碼蛋白是大型ATP依賴染色質重塑復合物snf/swi的一部分，這是染色質抑制的基因轉錄激活所必需的。此外，該蛋白能結合BRCA1
POLD1與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼DNA聚合酶δ的125kDa催化亞單位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性，又具有3-5'外切酶活性，在DNA復制和修復中起著關鍵作用。另外還觀察到該基因的剪接轉錄變體，該基因的假基因位于6號染色體的長臂上。This gene encodes the 125-kDa catalyt
TSC1與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼一種生長抑制蛋白，被認為在穩定塊莖素中起作用。這種基因的突變與結節性硬化癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o
CDK4與癌癥相關的基因編碼功能描述
細胞周期蛋白依賴性激酶4也稱為細胞分裂蛋白激酶4，是人類中由CDK4基因編碼的酶。 CDK4是細胞周期蛋白依賴性激酶家族的成員。 該基因編碼的蛋白質是Ser / Thr蛋白激酶家族的成員。該蛋白質與釀酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因產物高度相似。它是蛋白激酶復合物的催化亞基，對細胞周期G
STK11與癌癥相關的基因編碼功能描述
STK11編碼的蛋白屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶家族，參與調控細胞極性。STK11是一個抑癌基因，該基因的突變與常染色體現象遺傳病黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome）相關，該病的特征是在皮膚和口腔上長色素斑，胃腸道中長息肉，該類患者的腫瘤發生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
TTF1與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼一種定位于核仁的轉錄終止因子，在核糖體基因轉錄中起關鍵作用。編碼蛋白通過與前rRNA編碼區下游的sal盒終止因子結合來介導RNA聚合酶I轉錄的終止。另外，還觀察到該基因編碼多種亞型的剪接轉錄變體。該基因與另一個基因NK2同源盒1（也稱為甲狀腺轉錄因子1）共享符號/別名“tff1”，后者在甲
FGFR1與癌癥相關的基因編碼功能描述
FGFR1基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一種跨膜蛋白質，屬于受體酪氨酸激酶，當FGF與FGFR1胞外段結合后，受體細胞內段酪氨酸激酶活性區首先發生自身磷酸化，然后使
CD274與癌癥相關的基因編碼功能描述
程序性死亡配體1（PD-L1）也稱為分化簇274（CD274）或B7同源物1（B7-H1）是人類中由CD274基因編碼的蛋白質。 程序性死亡配體1（PD-L1）是一種40kDa的1型跨膜蛋白，據推測其在特定事件如妊娠，組織同種異體移植，自身免疫性疾病和其他疾病狀態如肝炎中在抑制免疫系統中起主要作用。
CXCR4與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼基質細胞衍生因子-1特有的CXC趨化因子受體。該蛋白有7個跨膜區，位于細胞表面。它與CD4蛋白一起作用，支持HIV進入細胞，并在乳腺癌細胞中高度表達。該基因突變與突發性（疣、低丙種球蛋白血癥、感染和骨髓增生）綜合征有關。編碼不同亞型的替代轉錄剪接變異體已經被描述。This gene enc
ERRFI1與癌癥相關的基因編碼功能描述
errfi1是一種胞質蛋白，其表達隨細胞生長而上調（Wick等人，1995[PubMed 7641805]）。與大鼠基因-33的蛋白質產物具有顯著的同源性，該基因在細胞應激期間被誘導并介導細胞信號傳導（Makkinje等人，2000[PubMed 10749885]；Fiorentino等人，200
ETS2與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼一種調節參與發育和凋亡的基因的轉錄因子。編碼蛋白也是一種原癌基因，并被證明與端粒酶的調節有關。該基因的一個假基因位于X染色體上。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a transcription factor which regulates genes invo