Nature重要論文：大規模精神分裂癥研究
來自Broad研究所和幾個合作機構的研究人員，通過細致地檢測人類基因組更深入地了解了精神分裂癥的遺傳基礎。在發表于本周《自然》(Nature)雜志上的兩項研究中，科學家們分析了精神分裂癥患者和健康人群的外顯子組，指出了一些突變位點，并鑒別出了一些模式，揭示出了一些有關這一疾病的潛在生物信息。 第一項研究將來自2,500名精神分裂癥患者與來自同一種群2,500名健康個體的基因序列進行了比對。第二項研究通過檢測來自600多個精神分裂癥家庭(患病個體以及他們未受此病影響的父母)的基因序列，尋找了有可能存在于蛋白質編碼基因中的新生突變。兩項研究生成了進一步的證據，證實這一疾病是由許多的基因聯合作用所引起。研究還表明，遺傳變異往往聚集在幾個功能相關基因網絡中。 精神分裂癥是一種嚴重的精神疾病，往往表現為幻覺、偏執狂和思維障礙，眾所周知具有很高的遺傳性。大約1%的成人受累于這一疾病，患者的直系親屬罹患這一疾病的風險要高近10......閱讀全文
精神分裂也遺傳？科學家給出新證據
精神分裂癥是一種迄今病因未知的慢性腦部疾病，典型癥狀通常出現在成年早期，影響約全球1%的人口。在臨床上，精神分裂癥往往表現為癥狀各異的綜合征，涉及感知覺、思維、情感和行為等多方面的障礙以及精神活動的不協調。患者一般意識清楚，智能基本正常，但部分患者在疾病過程中會出現認知功能的損害。有跡象表明，精神分
遺傳發育所揭示精神分裂癥易感基因DTNBP1的病理機制
DTNBP1是精神分裂癥主要的易感基因之一，它編碼的dysbindin-1在人體中存在3種異構體dysbindin-1A、1B、1C。已有的研究表明，精神分裂癥患者海馬中的dysbindin-1B和1C表達量減少，但1A正常。中國科學院遺傳與發育生物學研究所李巍研究組利用不同小鼠突變體，發現dy
多基因遺傳與數量遺傳
? 多基因遺傳（polygenic inheritance)是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定，而非單一基因的作用，因而呈現數量變化的特征，故又稱為數量性狀遺傳。多基因遺傳時，每對基因的性狀效應是微小的，故稱微效基因（minor gene)，但不同微效基因又稱為累加基因
遺傳發育所在精神分裂癥研究中取得進展
精神分裂癥是一種以幻覺、幻想、情感失調和認知功能障礙為主要特征的精神疾病，具有較高的遺傳性，影響全球約1%的人口。目前主要認為精神分裂癥是由遺傳因素和環境因素共同作用，導致大腦發育異常引發的。CRMP2是一種多功能蛋白，參與細胞骨架的動態調控和囊泡運輸調控。人類遺傳學和蛋白質組學的研究提示CRM
精神分裂癥遺傳學研究新進展
精神分裂癥是困擾人類的重大精神疾病之一，且具有非常高的遺傳力。近年來，隨著全基因組關聯分析(Genome-wide association study, GWAS)的逐步開展，人們已經報道了一系列的精神分裂癥易感基因。然而，這些研究大多集中在歐洲人群，所報道的易感基因在亞洲人群中是否也與
揭露了精神分裂癥的遺傳調控潛在機制
精神分裂癥是嚴重的、高度遺傳性的精神疾病。目前，全基因組范圍內的關聯研究（GWAS）已報道了200多個與精神分裂癥顯著相關的風險基因座，而這些基因座內的風險變異如何影響疾病發生知之甚少。為了鑒別風險基因座內的功能變異，中國科學院昆明動物研究所研究員羅雄劍團隊前期利用功能基因組學（Function
精神分裂癥分子遺傳機制解析新進展
精神分裂癥（Schizophrenia）是一種常見的（終生患病率約為1%）重性精神疾病，其臨床特征包括錯覺、幻覺、妄想、缺乏動力、認知障礙等。基于雙生子的遺傳學研究提示精神分裂癥遺傳力約79-81%，表明遺傳因素在精神分裂癥中具有重要作用。目前全球各地已經開展了系列大規模的全基因組關聯研究（Ge
遺傳發育所在精神分裂癥研究中取得進展
精神分裂癥是一種以幻覺、幻想、情感失調和認知功能障礙為主要特征的精神疾病，具有較高的遺傳性，影響全球約1%的人口。目前主要認為精神分裂癥是由遺傳因素和環境因素共同作用，導致大腦發育異常引發的。CRMP2是一種多功能蛋白，參與細胞骨架的動態調控和囊泡運輸調控。人類遺傳學和蛋白質組學的研究提示CRM
精神分裂癥分子遺傳機制研究獲得新突破
精神分裂癥（Schizophrenia）是一組病因未明的慢性精神疾病，臨床上往往表現為癥狀各異的綜合征，涉及感知覺、思維、情感和行為等多方面的障礙以及精神活動的不協調。基于雙生子的遺傳學研究顯示精神分裂癥遺傳率約79~81%,表明遺傳因素在精神分裂癥中具有重要作用。 目前，國際上已開展一系列大
“瘋老鼠”成功培育－精神分裂或與基因有關
精神分裂癥患者的兄弟姐妹，即使沒有患病，他們的大腦在年輕的時候可能也會有明顯的異常，但是這些異常在人長到20歲之后就會消失。這個發現證明精神分裂癥可能與基因有關。?為了進一步了解精神分裂癥，美國科學家成功培育出世界上第一批患精神分裂癥的老鼠。據英國媒體報道，這是人類首次通過基因工程技術讓動物患精神分
基因“剪刀”可加速特定基因遺傳
? CRISPR可增加雌性實驗鼠將特定基因傳給后代的幾率。圖片來源：ISTOCK 近日，研究人員首次使用被稱為基因“剪刀”的基因組技術CRISPR加快哺乳動物特定基因的遺傳。這種極具爭議的基因驅動策略幾年前在實驗室飼養的昆蟲中得到證明。因為它能在整個物種中迅速傳播一種基因
昆明動物所精神分裂癥遺傳易感研究取得進展
精神分裂癥是一類病因復雜的重癥精神疾患。目前，對于精神分裂癥的發病機制存在多種假說，包括神經遞質假說、神經元連接假說、神經發育假說及神經細胞膜磷脂代謝異常假說等，但這些假說迄今都不能完全解釋精神分裂癥發病機制的復雜性。 中國科學院昆明動物研究所姚永剛研究組張文博士等針對我國漢族人群精神分裂癥患
昆明動物所精神分裂癥遺傳學研究取得進展
精神分裂癥是一種病因未明的重性精神疾病，主要表現為感知覺、思維、情感和行為等多方面障礙以及精神活動不協調。大量研究表明，遺傳因素在精神分裂癥發生中具有重要作用（精神分裂癥的遺傳力高達0.8左右）。為了解析精神分裂癥的遺傳基礎，全球范圍內開展了大量大規模的全基因組范圍內的關聯研究（GWAS）。雖然
Brain：遺傳變異與精神分裂癥的分子機制聯系
精神分裂癥（Schizophrenia）是一組病因未明的慢性精神疾病，臨床上往往表現為癥狀各異的綜合征，涉及感知覺、思維、情感和行為等多方面的障礙以及精神活動的不協調。基于雙生子的遺傳學研究顯示精神分裂癥遺傳率約79~81%,表明遺傳因素在精神分裂癥中具有重要作用。 目前，國際上已開展一系列大
科學家發現精神分裂相關基因位點
復旦大學類腦智能科學與技術研究院馮建峰團隊對來自英美等6個國家、20余所研究機構超過1萬例影像遺傳學數據進行計算分析，通過全腦全基因組范圍的“廣泛搜索”，發現與青春期大腦殼核體積相關的基因位點同時也是精神分裂癥的風險位點。該成果近日發表于《美國醫學會雜志—精神病學卷》。 “這項研究證明青春期大
自然選擇“青睞”精神分裂癥基因
精神分裂癥患者可能更有創造性，更善于解決生存問題 ?遺傳學家進行的一項最新研究表明，人類精神分裂癥致病基因很可能賦予攜帶者某些優勢，從而受到自然選擇的青睞，并在人類中長期存在下來。相關論文將發表在近期的《英國皇家學會會報B》（Proceedings of the Royal Society B）上。
遺傳重組熱點基因研究
??????? 遺傳重組(它涉及DNA股的斷開和重接以產生新的基因組合)是真核細胞生物中的一種基本的生物學過程。在哺乳動物減數分裂的時候，在這一專門化的細胞分裂過程中，來自母系和父系的染色體被一分為二并產生出精子細胞和卵子細胞，而重組過程則將同源染色體的不同部分連接在了一起，從而導致了后代中的基
基因與性狀的遺傳
生物體的各種性狀是由基因控制的。性狀的遺傳實質上是親代通過生殖過程把基因傳遞給了子代。在有性生殖過程中，精子和卵細胞就是基因在親子間傳遞的“橋梁”。在生物的體細胞（除生殖細胞外的細胞）中，染色體是成對存在的。如人的體細胞中染色體為23對。基因也是成對存在的，分別位于成對的染色體上，如人的體細胞中23
具有遺傳風險的基因介紹PDGFRA基因
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α，是一種細胞表面受體酪氨酸激酶，PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑，調控細胞的分裂和增殖，當基因激活異常時，則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成，PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤
具有遺傳風險的基因介紹MET基因
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR，具有酪氨酸激酶活性，與多種癌基因產物和調節蛋白相關，參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控，是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為，c-met與多種癌的發生和轉移密切相關，研究表明，許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
具有遺傳風險的基因介紹POLE基因
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。
具有遺傳風險的基因介紹SDHD基因
這個基因編碼呼吸鏈復合物ii的一個成員，負責琥珀酸的氧化。編碼蛋白是將復合物錨定在線粒體內膜基質側的兩個完整膜蛋白之一。該基因突變與腫瘤的形成有關，包括遺傳性副神經節瘤。疾病的傳播幾乎完全通過父系等位基因發生，這表明該位點可能是母系印記。這個基因在1號、2號、3號、7號和18號染色體上有假基因。選擇
具有遺傳風險的基因介紹KIT基因
KIT基因編碼的蛋白是干細胞因子受體SCFR，也被稱為原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一種受體酪氨酸激酶，這個基因突變與胃腸道間質瘤，肥大細胞病，急性髓性白血病有關。
具有遺傳風險的基因介紹CFTR基因
該基因編碼atp結合盒（abc）轉運蛋白超家族的一個成員。編碼的蛋白質作為氯離子通道發揮作用，使其在該蛋白家族成員中獨一無二，并控制上皮組織中離子和水的分泌和吸收。通道激活由調節域磷酸化、核苷酸結合域結合atp和atp水解的周期介導。這種基因的突變導致囊性纖維化，這是北歐后裔中最常見的致死性遺傳疾病
具有遺傳風險的基因介紹FANCC基因
Fanconi貧血互補組（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也稱為brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也稱為brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
具有遺傳風險的基因介紹SDHB基因
呼吸鏈的復合物II，特別參與琥珀酸的氧化，攜帶電子從FADH到COQ。復合物由四個核編碼亞單位組成，并定位于線粒體內膜。鐵硫亞單位高度保守，包含三個富含半胱氨酸的簇，這些簇可能包含酶的鐵硫中心。該基因的零星和家族性突變導致副神經節瘤和嗜鉻細胞瘤，并支持線粒體功能障礙和腫瘤發生之間的聯系。
具有遺傳風險的基因介紹WRN基因
該基因編碼dna螺旋酶蛋白recq亞家族的一個成員。編碼的核蛋白在維持基因組穩定性中起著重要作用，在dna修復、復制、轉錄和端粒維持中發揮著重要作用。該蛋白在其中心區域包含一個n端3'到5'的外切酶域、一個atp依賴的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守區）域，以及一個c端hrdc（
具有遺傳風險的基因介紹MAX基因
該基因編碼的蛋白質是堿性螺旋環螺旋亮氨酸拉鏈（bhlhz）轉錄因子家族的成員。它能與其他家族成員形成同二聚體和異二聚體，包括mad、mxi1和myc。myc是一種參與細胞增殖、分化和凋亡的腫瘤蛋白。同二聚體和異二聚體競爭一個共同的dna靶位點（e盒），這些二聚體形式之間的重排提供了一個復雜的轉錄調控
具有遺傳風險的基因介紹VHL基因
VHL基因的突變會導致林島綜合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL綜合征，也VHL基因名字的來源。VHL綜合征是常染色體顯性遺傳性腫瘤疾病，一般包括腎囊腫、腎細胞癌、胰腺囊腫、胰腺癌、嗜鉻細胞瘤、視網膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大腦脊髓的血管瘤病。發病機制為VHL
具有遺傳風險的基因介紹FH基因
該基因編碼的蛋白質是三羧酸循環（tca）或krebs循環的酶組分，催化富馬酸鹽生成L-蘋果酸。它以胞質形式和n-末端延伸形式存在，僅在所使用的翻譯起始位點不同。n-末端延伸形式的靶向是線粒體，在線粒體中，延伸的移除產生與細胞質中相同的形式。它類似于一些耐高溫的Ⅱ類延胡索酸酶，具有四聚體的功能。該基因